El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética causada por mutaciones en el
gen TBX5, que tiene un papel esencial en el desarrollo embrionario del corazón. Este
gen regula la formación de los tabiques cardíacos, que son estructuras que dividen las
cavidades del corazón durante el desarrollo embrionario.
Una de las principales alteraciones que produce este síndrome son los defectos del
tabique auricular (CIA), que consisten en la falta de cierre del septum que separa las
dos aurículas. También es frecuente la presencia de defectos en el tabique
interventricular (CIV), sobre todo en la porción muscular, que es una parte que se
forma por el crecimiento y unión de varios componentes del corazón embrionario.
Estas malformaciones aparecen durante las semanas 4 a 8 del desarrollo embrionario,
cuando se están formando las cavidades cardíacas y los tabiques internos. El gen TBX5
actúa específicamente en esta etapa, controlando la migración y diferenciación celular
que dará lugar a la correcta separación entre aurículas y ventrículos.
Además de los defectos estructurales, algunos pacientes pueden presentar alteraciones
en el sistema de conducción del corazón, como bloqueos auriculoventriculares, que
pueden provocar arritmias o bradicardias.
