resumenes de tronco encefalico | Esquemas y mapas conceptuales de Medicina

Objetivos

1. Investigar las causas subyacentes de la distrofia muscular de Duchenne para comprender

mejor su origen genético y los mecanismos involucrados en la degeneración muscular.

2. Brindar apoyo integral a las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne,

incluyendo servicios médicos especializados, terapias físicas y ocupacionales, y apoyo

psicológico tanto para los pacientes como para sus familias.

3. Promover la conciencia pública sobre la distrofia muscular de Duchenne, educando a la

sociedad sobre sus implicaciones y desafíos, así como fomentando la inclusión y

eliminación de barreras para las personas afectadas.

4. Impulsar la investigación científica en busca de una cura definitiva para la distrofia

muscular de Duchenne, explorando nuevas terapias génicas, terapias celulares y otras

estrategias innovadoras.

Justificación

la distrofia muscular de Duchenne radica en su marcado impacto en la vida de las personas

afectadas y en la sociedad en general. Esta enfermedad genética, que afecta principalmente a los

hombres, se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos, lo que conduce a una

pérdida de fuerza y movilidad.

La distrofia muscular de Duchenne no solo limita la capacidad física de los individuos, sino que

también tiene implicaciones emocionales, sociales y económicas significativas. Los pacientes

enfrentan desafíos diarios para llevar a cabo actividades básicas, como caminar, levantarse o

mantenerse activos, lo que impacta su independencia y calidad de vida.

Además, esta enfermedad pone una carga considerable en las familias, ya que requiere cuidados

especiales y tratamientos costosos. También implica desafíos educativos y laborales para los

afectados, ya que puede limitar sus oportunidades académicas y profesionales.

Investigar y comprender mejor la distrofia muscular de Duchenne es crucial para desarrollar

terapias efectivas, mejorar el manejo clínico y brindar un mejor apoyo a las personas afectadas.

Además, el conocimiento sobre esta enfermedad puede contribuir al desarrollo de estrategias

preventivas y programas de concienciación que ayuden a reducir su incidencia.

En resumen, la justificación del tema de la distrofia muscular de Duchenne se basa en su impacto

integral en la vida de las personas afectadas, sus familias y la sociedad en general. Estudiar esta

enfermedad es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, los tratamientos disponibles y

el apoyo a los pacientes, así como para buscar una cura en el futuro.

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Objetivos

Investigar las causas subyacentes de la distrofia muscular de Duchenne para comprender mejor su origen genético y los mecanismos involucrados en la degeneración muscular.
Brindar apoyo integral a las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne, incluyendo servicios médicos especializados, terapias físicas y ocupacionales, y apoyo psicológico tanto para los pacientes como para sus familias.
Promover la conciencia pública sobre la distrofia muscular de Duchenne, educando a la sociedad sobre sus implicaciones y desafíos, así como fomentando la inclusión y eliminación de barreras para las personas afectadas.
Impulsar la investigación científica en busca de una cura definitiva para la distrofia muscular de Duchenne, explorando nuevas terapias génicas, terapias celulares y otras estrategias innovadoras. Justificación la distrofia muscular de Duchenne radica en su marcado impacto en la vida de las personas afectadas y en la sociedad en general. Esta enfermedad genética, que afecta principalmente a los hombres, se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos, lo que conduce a una pérdida de fuerza y movilidad. La distrofia muscular de Duchenne no solo limita la capacidad física de los individuos, sino que también tiene implicaciones emocionales, sociales y económicas significativas. Los pacientes enfrentan desafíos diarios para llevar a cabo actividades básicas, como caminar, levantarse o mantenerse activos, lo que impacta su independencia y calidad de vida. Además, esta enfermedad pone una carga considerable en las familias, ya que requiere cuidados especiales y tratamientos costosos. También implica desafíos educativos y laborales para los afectados, ya que puede limitar sus oportunidades académicas y profesionales. Investigar y comprender mejor la distrofia muscular de Duchenne es crucial para desarrollar terapias efectivas, mejorar el manejo clínico y brindar un mejor apoyo a las personas afectadas. Además, el conocimiento sobre esta enfermedad puede contribuir al desarrollo de estrategias preventivas y programas de concienciación que ayuden a reducir su incidencia. En resumen, la justificación del tema de la distrofia muscular de Duchenne se basa en su impacto integral en la vida de las personas afectadas, sus familias y la sociedad en general. Estudiar esta enfermedad es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, los tratamientos disponibles y el apoyo a los pacientes, así como para buscar una cura en el futuro.

2. MARCO TEÓRICO

2.1 DISTROFIAS MUSCULARES.

Se define como Distrofia Muscular al conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios que producen debilidad y degeneración de los músculos motores, pudiendo también afectar al corazón y otros órganos La afección puede aparecer a cualquier edad según el tipo de distrofia. Por su parte, indica la autora, que los avances en las tecnologías de diagnóstico molecular han permitido que las clasificaciones actuales se basen en las peculiaridades moleculares de cada una de ellas, mientras que los hallazgos histopatológicos y la clínica permiten el establecimiento de los siguientes subgrupos: ✔ Distrofinopatías (Distrofia Muscular de Duchenne y Distrofia Muscular de Becker). 2.2 DISTROFINOPATÍAS. Las distrofinopatías, son las que están dentro del grupo de las distrofias musculares, son miopatías hereditarias en las que el mecanismo causal es la ausencia total o parcial de Distrofina dentro del sistema muscular, debido a mutaciones (deleciones, duplicaciones, mutaciones puntuales) del gen DMD. La Distrofia Muscular de Duchenne Becker (DMD/DMB) según Brooke et al, (1989) es una distrofinopatía de etiología genética, degenerativa cuya evolución es lentamente progresiva, y se manifiesta por debilidad principalmente de las cinturas escapular y pélvica, e hipertrofia muscular. Por otro lado, dentro de ellas se distinguen dos formas alélicas diferenciadas la una de la otra por la severidad de la clínica y la edad de aparición de los síntomas: la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB). Hay formas clínicas intermedias y otras más raras de miocardiopatías aisladas, cuadros de intolerancia al ejercicio o miopatías restringidas al músculo cuádriceps. Los estudios complementarios el electromiograma muestra datos de miopatía difusa e inespecífica, y la histología se caracteriza por un patrón de desestructuración de la

necesario el uso de silla de ruedas. Las contracturas articulares, la limitación de la flexión de la cadera y la limitación de la extensión de codo, rodilla y muñeca empeoran cuando el paciente permanece sentado durante un periodo prolongado de tiempo sin ejercitar la musculatura [1]. Por otra parte, se plantea que las contracturas musculares y tendinosas se estabilizan, y, en consecuencia, aparece una escoliosis progresiva que puede causar dolor y que deriva en deformidad torácica que altera todavía más la función pulmonar, ya comprometida por la debilidad de la musculatura respiratoria El deterioro intelectual es común en DMD; el cociente intelectual de los pacientes está aproximadamente a una desviación estándar por debajo de la media. El deterioro no parece ser progresivo y afecta sobre todo a la capacidad verbal. Finalmente, la alteración muscular es generalizada, la respiración se vuelve insuficiente hacia los 16 a 18 años, y los pacientes tienen alta predisposición a infecciones pulmonares graves que a veces son letales. La mayoría de pacientes mueren en la segunda década de la vida a causa de complicaciones respiratorias, aunque en la actualidad las medidas de soporte físico con rehabilitación y el uso de fármacos han mejorado el pronóstico vital Otras causas de muerte son aspiración de alimentos y dilatación gástrica aguda. Es poco frecuente que la muerte tenga una causa cardíaca, a pesar de que en casi todos los pacientes se detecten signos de miocardiopatía 2.4 TEORÍA DEL MARCO DE LECTURA 2.5 PATOGÉNICA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE BECKER. En 1975 se propuso que el defecto que conducía al desarrollo de distrofia muscular era una alteración en la composición o en la función de las proteínas de la superficie de la membrana de la fibra muscular que producía pérdida de la función de barrera de ésta. Esta hipótesis se basaba en la observación de que los afectados presentan un aumento de enzimas musculares (CK) específicas liberadas tras la disrupción del sarcolema

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2. MARCO TEÓRICO

2.1 DISTROFIAS MUSCULARES.