resumen aplasia medular, Esquemas y mapas conceptuales de Nutrición

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APLASIA MEDULAR

CONCEPTO

Síndrome clínico caracterizado por

pancitopenia y una médula ósea con

marcada reducción de la celularidad, sin

evidencias de infiltración tumoral,

síndrome mielodisplástico o mielofibrosis

CLACIFICACIÓN ETIOLÓGICA

Hereditarias (20%)

Adquiridas (80%)

PANCITOPENIA ANEMIA NEUTROPENIA TROMBOCITOPENIA Anemia de Fanconi Anemia de Blackfand- Diamond Agranulocitosis genética (Enf. de Kostman) Trombocitopenia amegacariocitica Disqueratosis congénita Neutropenia cíclica Síndrome TAR Síndrome de Pearson Disgenesia reticular Hipoplasia de cartílago- cabello Síndrome de Schwachman Diamond Disgenesia reticular Anemia Aplásica (No fanconi) Síndrome de Dubowitz

APLASIA MEDULAR

HEREDITARIA

APLASIA MEDULAR

HEREDITARIA

ANEMIA DE FANCONI.

La Anemia de Fanconi es la mas común de las Anemias

Aplástica Congénitas.

Concepto:

Síndrome de inestabilidad cromosómica congénita, con

una presentación clínica variable, que incluye anomalías

congénitas, pancitopenia progresiva, y susceptibilidad a

padecer de cáncer.

Modo de Herencia:

 Autosómico recesivo, (en 99% de los casos), condición que

resulta del defecto en los genes que modulan la

estabilidad de ADN.

 Poco frecuente, también puede transmitirse de modo

recesivo ligada al X, causada por la mutación del gen

FANCB

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 Defectos o anomalías físicas existentes al nacimiento

 Endocrinopatías y fallo en el crecimiento

 Anomalías hematológicas:

• Insuficiencia Medular

• Desarrollo de leucemia o síndromes

mielodisplásicos

 Desarrollo de tumores sólidos

 Presentes en el 60-75% de los niños

 Afectan cualquier sistema u órgano.

 No es predecible la cuantía y el tipo de anomalías que

estarán presentes en la descendencia.

 Gran variabilidad clínica (naturaleza heterogénea)

 A mayor edad al diagnóstico , más graves las

anomalías asociadas a la enfermedad.

 Diagnóstico en los lactantes (malformaciones

severas).

ANOMALÍAS FÍSICAS EXISTENTES AL NACIMIENTO

Genitales Varones: Hipogenitalismo, hipospadia, criptorquidia, fimosis, micropene. Disminuida la producción de espermatozoides y la fertilidad. Mujeres: Hipoplasia o aplasia de vagina y útero, atresias, útero bicorne. Retraso en la menarquia, ciclos menstruales irregulares y ↓ de la fertilidad. Menopausia ocurre en la tercera o cuarta década.

Cráneo- facial Microcefalia, raíz nasal ancha, implantación anómala del pelo, implantación baja de las orejas. Micrognatia facies “de pajaro”, abombamiento frontal.

Corazón Ductus arteriosus, defectos del septus interventricular, coartación aortica, tetralogía de Fallot

Tracto digestivo Atresia esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar ojival 14 Oídos Sordera, hipoacusia, atresia, displasia 11 SNC Hiperrflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales. 7 ANOMALÍAS FÍSICAS EXISTENTES AL NACIMIENTO

ENDOCRINOPATÍAS Y FALLOS EN EL CRECIMIENTO  Se encuentran hasta en el 80% de los niños  (^) Consisten en:

• Baja talla (50% < del 3er^ percentil)
• Disminución de la hormona de crecimiento (GH)
• Hipotiroidismo
• Intolerancia a la glucosa
• Hiperinsulinismo
• Diabetes mellitus  Edad ósea retrasada  Al inicio de la pubertad hay una mayor resistencia a la acción de la GH.  Algunos no tienen déficit hormonales detectables que justifiquen la baja talla  (^) Pequeño porcentaje tiene talla normal.

DESARROLLO DE TUMORES SÓLIDOS.  (^) Aumenta el riesgo posterior a los 20 años Mujeres T. de mama, vulva y cuello uterino  (^) Ambos sexos, sobre todo en varones a partir de los 40 años, y si son fumadores cáncer de cabeza, cuello, y esófago.  (^) T. hepáticos generalmente en pacientes que reciben tratamiento con andrógenos.  (^) El diagnóstico de la malignidad puede preceder al de FA en 1/3 de los casos, los cuales fallecen por el cáncer o por su tto (alt del Cr. 7 y 3 como factores determinantes en la progresión a la malignidad).  (^) En la medida que aumenta la edad aumenta la probabilidad acumulativa de alguna malignidad.

 Buen control de la afectación hematológica.

 La realización de los tratamientos quirúrgicos antes

de la ins-tauración de la trombopenia.

 Consejo genético para la familia.

 Identificación presintomática de hermanos afectos o

embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de

progenitores hematopoyéticos para un hermano

afecto.

DIAGNÓSTICO PRECOZ

ESTUDIOS MOLECULARES

Conocer grupo de complementación (DETERMINAR EL GEN IMPLICADO) Permite determinar las mutaciones en dicho gen.  (^) Detectar portadores de la enfermedad e/o familiares.  (^) Realizar estudios de diagnóstico prenatal.  (^) Determinación del carácter pronóstico para c/ muta- ción en relación con la severidad de la enfermedad. Tipos de estudio:  (^) Estudios de fusión de sus células con células de AF  (^) Transferencia génica en células humanas mediada por vectores retrovirales.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

 Indicaciones Embarazos con fetos que tiene un riesgo del 25% de padecer la enferm.  (^) Se realiza con los tets de fragilidad cromosómica clásicos. En muestras de vellosidades coriónicas (10-12 semanas). Por amniocentesis (16-18 semanas). Ecografía  (^) Puede poner de manifiesto mal- formaciones pero nunca es diagnóstico de la enfermedad.  (^) Muchas malformaciones no son detectadas por este método