´relación genotipo y fenotipo, Diapositivas de Biología

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GENOTIPO

FENOTIPOFENOTIPO

BIOLOGÍA MOLECULAR

EMELYN YHOALIBETH HERNÁNDEZ MANCILLA

Está determinado por los genes que heredamos.

Hace referencia a dos alelos de un determinado

gen.

Es la variación de ADN que le diferencia de

otras personas.

En cuanto a su modo de expresión, el genotipo lo

hace cuando la información de los genes se

utiliza en la fabricación de moléculas y proteínas

de ARN.

Influye en cómo se expresan ciertos rasgos en el

fenotipo.

¿QUÉ ES EL GENOTIPO?

Hace referencia a las

características observables de un

organismo, como la estatura, el

color de ojos y su grupo sanguíneo.

Son los resultado de la interacción

entre los genes (información

genética heredada).

El fenotipo de una persona se

determina a partir de su

composición genómica (genotipo) y

factores ambientales.

¿QUÉ ES EL FENOTIPO?

El genotipo define, pero el ambiente también influye en el fenotipo. Se refiere a interrelación de los genes y de la función del genoma en el entorno físico y social. Por ejemplo, en la mayoría de los rasgos y enfermedades en seres humanos influye la forma en que los genes interactúan de maneras complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en el aire o el agua, la nutrición, la radiación ultravioleta del sol y el contexto social. RELACIÓN AMBIENTE GENOTIPO Y FENOTIPO

Mendel dedujo que el gen está compuesto por dos partes llamadas alelos, cada uno porta predeterminada característica genética que puede ser dominante, si se presenta en mayor proporción, o recesivo si aparece después de varias generaciones. Asignó un código para representar cada alelo y facilitar su estudio: GREGOR MENDEL “PADRE DE LA GENÉTICA”

Dominante: se expresa siempre que esté presente (letra mayúscula, como A). Recesivo: solo se expresa si ambos alelos son recesivos (letra minúscula, como a). MENDEL ASIGNÓ UN CÓDIGO PARA REPRESENTAR CADA ALELO Y FACILITAR SU ESTUDIO: Cuando los alelos se combinan a partir de dos individuos distintos, el resultado hereda las características. Por ejemplo, cuando un progenitor es completamente dominante (AA) y otro totalmente recesivo (aa) y ambos pasan por la fecundación, en la primera generación, se presentará un genotipo que contiene la información de ambos progenitores (Aa).

Se refiere a la frecuencia con la que un

genotipo determinado se manifiesta como

fenotipo. Si el gen se expresa o no.

Es decir, cuántas personas con el gen

tienen el rasgo asociado.

La penetrancia puede ser completa

(100%) o incompleta.

Ejemplo: Un gen que causa una

enfermedad puede tener penetrancia

incompleta si no todos los portadores

desarrollan los mismos síntomas.

PENETRANCIA: FACTORES QUE INFLUYEN EN EL FENOTIPO

Se refiere a qué tan fuerte se manifiesta un fenotipo en alguien con un genotipo causante. Puede ser variable entre personas con el mismo gen. Ejemplo: Dos personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Una tiene solo manchas en la piel. Otra tiene tumores grandes. → misma mutación, diferente expresividad. FACTORES QUE INFLUYEN EN EL FENOTIPO EXPRESIVIDAD:

1. Estudios de asociación del genoma completo (GWAS) : son herramientas potentes que permiten analizar genomas completos en busca de asociaciones entre variantes genéticas y rasgos fenotípicos.
2. Edición genética CRISPR-Cas9: permite modificar genes específicos y observar cómo estos cambios afectan los rasgos fenotípicos.
3. Tecnologías de secuenciación de alto rendimiento : permiten analizar la variación genética entre poblaciones y correlacionarla con los rasgos fenotípicos.
4. Estudios epigenéticos: estudia cómo se puede alterar la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN. Las modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y la modificación de histonas, pueden influir en el fenotipo. ¿CÓMO PODEMOS ESTUDIAR LA RELACIÓN ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO?

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