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Rehabilitación de las Miopatías: Un enfoque integral para la atención médica, Diapositivas de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte

Este documento proporciona una descripción detallada de las miopatías, incluyendo su etiopatogenia, clínica, clasificación y tratamiento. Se destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en la rehabilitación de las miopatías, incluyendo fisioterapia, terapia ocupacional, orientación vocacional, ortopedia y psicología. El documento también incluye información sobre las diferentes tipos de miopatías, sus características y el tratamiento específico para cada una.

Tipo: Diapositivas

2023/2024

Subido el 13/10/2024

victor-manuel-galindez-hernandez
victor-manuel-galindez-hernandez 🇻🇪

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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA SALUD
HOSPITAL CENTRAL UNIVERSITARIO DR .ANTONIO MARIA PINEDA
CENTRO REGIONAL DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN “DR.REGULO CARPIO.
POSTGRADO DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
REHABILITACIÓN DE LAS
MIOPATÍAS
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¡Descarga Rehabilitación de las Miopatías: Un enfoque integral para la atención médica y más Diapositivas en PDF de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte solo en Docsity!

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA SALUD HOSPITAL CENTRAL UNIVERSITARIO DR .ANTONIO MARIA PINEDA CENTRO REGIONAL DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN “DR.REGULO CARPIO”. POSTGRADO DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN

REHABILITACIÓN DE LAS

MIOPATÍAS

OBJETIVOS:

 (^) Definir y determinar etiopatogenia, clínica, clasificación. Etapas. Complicaciones y Secuelas de las Miopatías.  (^) Elaborar un programa de Rehabilitación Integral que incluya: Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Orientación Vocacional, Ortopedia, Psicología en base a las alteraciones más frecuentes de acuerdo a: Clasificación y Etapa de evaluación de la enfermedad.  (^) Señalar la importancia de la vigilancia permanente en la prevención de las complicaciones más frecuentes: Posturales, Contracturas, Deformidades.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE ACUERDO CON EL LUGAR DEFECTO EN LA UNIDAD MOTORA. Lugar del Efecto Diagnóstico Célula del Asta anterior Atrofia muscular espinal (proximal y distal). Poliomielitis. Enfermedad de la neurona Motora. Fibra nerviosa Atrofia Muscular Peroneal. Polirradiculoneuropatias inflamatorias. Miopatía tóxica. Miopatía metabólica. Sx de Guillian Barré. Unión Neuromuscular Miastenia Grave. Sx de Lambert Eaton. Botulismo. Fibra muscular ☻ Distrofias Musculares. ☻ Miopatías Congénitas. ☻ Miopatías mitocondriales. ☻ Enfermedades con almacenamiento de glucógeno que afectan al músculo. ☻ Trastornos del metabolismo de los lípidos. ☻ Miopatías inflamatorias. ☻ Miopatías endocrinas.

CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS

1. MIOPATÍAS CONGÉNITAS:

1.1 DISTROFIAS MUSCULARES.
• DISTROFINOPATÍAS
• DISTROFIA LAS DE CINTURAS O RIZOMIELICA
• DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL
• DISTROFIA OCULO-FARÍNGEA
• DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
• MIOPATÍAS DISTALES
• EMERY DREYFUSS

DM de Duchenne. DM de Becker

  • Artrogriposis
  • (^) Distal del adulto jóven
  • (^) Tardía tipo I y tipo II
  • (^) Del músculo tibial
  • (^) Atrofia muscular peronea ( E. Charcot- Marie- Tooth) ó Neuropatía sensitiva – motora hereditaria

 Inestabilidad de la membrana

 Salida del contenido de la célula muscular

 Elevación de la creatinafosfoquinasa (CPK)

 Degeneración del parénquima, sustituido por tejido

adiposo y conjuntivo.

 Debilidad muscular

 Atrofia muscular

CARACTERÍSTICAS

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

  • (^) Es la Distrofia muscular más frecuente con una incidencia alta (13-33 casos por 100.000 habitantes).
  • (^) El defecto molecular subyacente afecta a la distrofina, codificada por un gen localizado en el cromosoma Xp21.
  • (^) Se trata de una condición transmitida con una herencia recesiva con penetrancia completa. Debuta precozmente (antes de los 5 años) con debilidad muscular progresiva, la pérdida de fuerza y atrofia, son proximales que comienza afectando a la cintura pélvica, afectando posteriormente la musculatura axial y finalmente la distal de los miembros, respetando la musculatura facial.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

SIGNO DE GOWERS

  • (^) Los niveles de distrofina son casi normales pero la proteína es cualitativamente distinta.
  • (^) La clínica es semejante al Duchenne.
    • (^) El inicio es alrededor de los 11 años ( 5-15 años).
    • (^) El curso es más benigno.
    • (^) Deja de andar entre los 25 y 30 años.
    • (^) Fallecen después de la quinta década de la vida.
    • (^) Debilidad proximal de las extremidades superiores, Pseudohipertrofia de pantorrillas y contracturas.
    • (^) Afección cardíaca menos frecuente.
    • (^) Capacidad intelectual suele mantenerse normal.
  • (^) La CPK se encuentra elevada.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

  • (^) Landouzy-Déjerine
  • (^) Afecta sobre todo los hombros y la cara.
  • (^) Autosómica dominante (Cromosoma 4q35)
  • (^) Inicio entre los 6 y los 20 años.
    • (^) Dificultad para elevar los brazos o aparición de una escápula alada.
    • (^) Debilidad de la musculatura facial con dificultad para cerrar firmemente los ojos, silbar o succionar.
    • (^) Se afectan siempre la facies y la cintura escapular
  • (^) La afección de la cintura pelviana es muy posterior.
  • (^) No se observan seudohipertrofias ni contracturas.
  • (^) La función mental es normal.
  • (^) Las lesiones cardíacas son raras.
  • (^) La CPK y otras enzimas musculares son normales o están ligeramente elevadas.

DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL

 (^) Peculiaridades estructurales:  (^) Enfermedades hereditarias autosómicas, en menos casos ligadas al cromosoma X, que suelen manifestarse ya en el nacimiento y su curso es relativamente benigno.  (^) Enfermedad del core central.  (^) Miopatía nemalina.  (^) Miopatía centronuclear.  (^) Miopatía miotubular asociada al cromosoma X.

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Enfermedad Herencia Producto del gen

Enfermedad del core

central.

Autosómica

dominante (19q)

Receptor de rianodina

Miopatía nemalínica Autosómica

dominante (1q21-23)

α-tropomiosina

Miopatía

centronuclear

Autosómica

dominante

Desconocido

Miopatía miotubular

asociada al

cromosoma X

Recesiva ligada al

cromosoma X (Xq18)

Miotubulina

MIOPATÍAS CONGÉNITAS CON

PECULIARIDADES ESTRUCTURALES

 (^) Enfermedades por almacenamiento del glucógeno  (^) 9 enfermedades  (^) Tienen en común defectos en la síntesis de glucógeno, glucogenolisis o glucolisis  (^) Intolerancia al ejercicio  (^) Dolor  (^) Fatiga  (^) Rigidez  (^) Debilidad  (^) Calambres intensos  (^) Rabdomiolisis asociada al ejercicio

MIOPATÍAS METABÓLICAS POR HIDRATOS

DE CARBONO

 (^) Glucogenosis de tipo II (POMPE)

  • (^) Déficit maltasa ácida (alfa glucosidasa ácida lisosómica)
  • (^) Autosómico recesivo (17q25.2)
  • (^) Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca
  • (^) Retardo mental
  • (^) Afección musculoesquelética leve  (^) Glucogenosis de tipo III (FORBES)
  • (^) Déficit enzima desramificante (amilo-alfa-1,6 glucosidasa)
  • (^) Hepatomegalia.
  • (^) Hipotonía muscular
  • (^) Miocardiopatía
  • (^) Autosómico recesivo

MIOPATÍAS METABÓLICAS POR HIDRATOS

DE CARBONO