Anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas
Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo
sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de
anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede
ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome
atípico o ligeramente manifestado.
Las anomalías congénitas se pueden clasificar como:
Deformidades
Malformaciones
Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o a un posicionamiento inusual en el
útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de la cabeza debido a la posición en decúbito
lateral prolongada en una posición). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los
nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren
tratamiento.
Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen
anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes teratogénicos, o una combinación de
factores genéticos y ambientales; un número cada vez menor de casos se considera idiopático. Las
malformaciones congénitas se presentan en cerca del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe
evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la
formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento
genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
La displasia del desarrollo de la cadera (antes denominada luxación congénita de cadera) es el desarrollo
anormal de la articulación de la cadera.
La displasia del desarrollo de la cadera causa subluxación o luxación; puede ser unilateral o bilateral. Los
principales factores de riesgo son:
