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Importancia
PROYECTO GENOMA HUMANO
ILIANA JANET SANCHEZ CRUZ DR. MARTIN RAUL ESCARCEGA
¿CÓMO SE INICIÓ EL PROYECTO?
VISION
En el 2027 posicionarnos a nivel Estatal y Nacional como el mejor programa académico particular formador de médicos generales altamente capacitados para el ejercicio profesional por su excelente nivel académico, con actitud permanente de actualización continua, con amplio reconocimiento Nacional e internacional; generador de investigación científica, por la búsqueda constante de la innovación educativa y tecnológica y por promover cambios para mejorar el bienestar social.
El proyecto se inició en 1990 y se concluyo en el 2003 con el objetivo de comprender la secuencia completa del ADN humano y de identificar todos los genes que contiene.
Esto permitiría a los científicos comprender mejor la estructura y función de los genes, así como las bases genéticas de las enfermedades humanas.
Además, el proyecto también buscaba desarrollar nuevas tecnologías y herramientas para la secuenciación y el análisis del ADN.
La importancia del Proyecto Genoma Humano radica en que proporcionó una visión completa del código genético humano. Esto ha tenido un impacto significativo en la investigación médica y ha abierto nuevas posibilidades en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas. El conocimiento obtenido a través del proyecto ha permitido identificar genes asociados a enfermedades hereditarias y ha proporcionado una base sólida para la investigación en biología molecular y genómica.
Su impacto ha sido significativo en el campo de la genética y ha abierto nuevas posibilidades en la investigación y tratamiento de enfermedades genéticas.
GENÉTICA CLÍNICA LM3A
MISION
Formar profesionales de excelencia para ejercer su práctica con pericia, humanismo y juicio crítico, manteniendo como valor principal dentro de su actuar profesional la vida del ser humano. Los médicos cirujanos egresados serán profesionales capaces de proteger, promover y preservar la salud, fundamentando su práctica en los avances de las ciencias médicas y la investigación científica, el conocimiento profundo del perfil epidemiológico y las características del binomio salud - enfermedad de la población.
Definir qué es el genoma humano
El genoma humano se refiere al conjunto completo de instrucciones genéticas contenidas en el ADN de una célula humana. El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de cada célula diploide humana. De estos 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determina el sexo (dos cromosomas X en mujeres y un X y un Y en hombres). En resumen, el genoma humano es la secuencia de ADN que contiene los genes y la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de un ser humano.
Composición de ADN del genoma humano
MENCIONAR LAS COLABORACIONES INTERNACIONALES Y
EL TIEMPO QUE LLEVÓ COMPLETARLO
El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo internacional que involucró la colaboración de científicos y organizaciones de todo el mundo. Algunas de las colaboraciones internacionales claves en el proyecto incluyen: Su colaboración fue desde 1990 al 2003. El Consorcio Internacional del Genoma Humano (HGP) : Fue una asociación entre científicos de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China, entre otros países. Este consorcio fue el principal responsable de llevar a cabo la secuenciación del genoma humano.
Celera Genomics: Una empresa privada liderada por Craig Venter, que también realizó investigaciones de secuenciación del genoma humano de manera independiente. Aunque Celera Genomics operaba de forma separada del consorcio internacional, hubo colaboraciones y competencia entre ambos para lograr el objetivo común.
El ADN del genoma humano está compuesto por secuencias de nucleótidos. Un nucleótido es la unidad básica que forma el ADN y consta de tres componentes principales: una base nitrogenada, un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato.
En el ADN del genoma humano, las bases nitrogenadas pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas bases se emparejan de manera específica: la adenina se empareja con la timina mediante dos enlaces de hidrógeno, y la citosina se empareja con la guanina mediante tres enlaces de hidrógeno. Este emparejamiento de bases es fundamental para la estructura y función del ADN.
Estas secuencias de bases nitrogenadas se organizan en cadenas complementarias de ADN de doble hélice.
Resaltar algunos de los principales hallazgos del proyecto del
genoma humano.
Diversidad genética y cómo influye en la salud y la enfermedad
Estudio de la estructura y organización del genoma: El PGH permitió analizar la estructura y organización del genoma humano. Se descubrió que solo una pequeña fracción del ADN es responsable de codificar proteínas, mientras que gran parte del genoma desempeña funciones reguladoras y no codificantes.
Predisposición a enfermedades : La diversidad genética puede influir en la predisposición de una persona a ciertas enfermedades. Algunas variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades como enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer y trastornos autoinmunes. Por otro lado, ciertas variantes genéticas pueden conferir protección o resistencia a ciertas enfermedades.
Respuesta a medicamentos: La diversidad genética también puede influir en cómo una persona responde a los medicamentos, lo que puede influir en la eficacia y los efectos secundarios de los tratamientos farmacológicos.
Interacción con el ambiente: La interacción entre la diversidad genética y el ambiente puede desempeñar un papel importante en la salud y la enfermedad. Algunas variantes genéticas pueden hacer que una persona sea más susceptible a los efectos negativos del ambiente, como la exposición a toxinas ambientales o el estrés. Por otro lado, otras variantes genéticas pueden conferir resistencia o adaptabilidad a ciertos factores ambientales.
Comprender la evolución humana: El estudio del genoma humano ha proporcionado información sobre la evolución y la historia ancestral de la humanidad. Se han encontrado evidencias de intercambios genéticos con otras especies humanas extintas, como los neandertales.
Identificación de enfermedades genéticas: El proyecto ha contribuido a identificar las bases genéticas de muchas enfermedades hereditarias, como el cáncer, las enfermedades cardíacas, la diabetes y las enfermedades raras. Esto ha facilitado el desarrollo de pruebas genéticas y terapias más precisas y personalizadas.
Secuenciación completa del genoma humano: El PGH logró secuenciar y mapear aproximadamente el 99% del genoma humano. Esto proporcionó un mapa detallado de los más de 3 mil millones de pares de bases que componen el ADN humano.
La diversidad genética se refiere a las diferencias en los genes y las variantes genéticas que existen entre los individuos de una población.
Explorar cómo el conocimiento del genoma humano ha impactado la
medicina y la investigación biomédica.
Ejemplificar con casos de medicina de precisión y terapias génicas.
Como lo he estado comentado ha tenido un gran impacto en: Investigación de enfermedades: El estudio del genoma humano ha proporcionado una base sólida para la investigación de enfermedades. Los científicos pueden identificar genes específicos asociados con enfermedades y estudiar cómo funcionan y cómo interactúan con otros genes. Esto puede conducir al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos y al descubrimiento de biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades.
Así también va de la mano con el Diagnóstico de enfermedades: El conocimiento del genoma humano ha permitido identificar y comprender mejor las causas genéticas de muchas enfermedades, como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, entre muchas más.
Medicamentos: Con el conocimiento del genoma, los médicos pueden seleccionar medicamentos y terapias que sean más efectivos y seguros para un paciente en particular, evitando así tratamientos ineficaces o que puedan causar efectos secundarios graves.
Así también ha influido en la: Prevención de enfermedades: El conocimiento del genoma humano ha permitido identificar factores de riesgo genéticos asociados con enfermedades. Esto ha llevado a un enfoque más centrado en la prevención, donde los médicos pueden identificar a las personas con mayor riesgo genético y brindarles asesoramiento y estrategias de prevención personalizadas.
Terapia génica para el tratamiento de enfermedades genéticas: se utiliza para tratar enfermedades genéticas hereditarias al modificar o reemplazar genes defectuosos, por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, Estas terapias génicas tienen como objetivo mejorar la función pulmonar y la calidad de vida.
Terapia génica para el cáncer: se utiliza para modificar las células cancerosas y hacerlas más susceptibles a los tratamientos convencionales, como la quimioterapia.
Estos avances tienen el potencial de revolucionar la forma en que se diagnostican y tratan diversas enfermedades, brindando esperanza a pacientes con condiciones genéticas y enfermedades difíciles de tratar.
El conocimiento del genoma humano ha tenido un impacto significativo en la medicina y la investigación biomédica:
Consentimiento informado y toma de decisiones : Es esencial asegurar que las personas comprendan plenamente los riesgos y beneficios de la genómica y puedan tomar decisiones informadas sobre el uso de sus datos genéticos y la participación en investigaciones genómicas.
Equidad en el acceso y uso de la genómica : Es importante garantizar que todos tengan acceso equitativo a los beneficios de la genómica, evitando la brecha digital y asegurando que los avances científicos estén disponibles para todos, sin discriminación.
Conclusiones
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo coordinado a nivel internacional para determinar la secuencia completa del genoma humano y localizar los genes responsables de las instrucciones genéticas de nuestra especie.
Además, a lo largo del ensayo podemos darnos cuenta que ha logrado avances significativos en la identificación de genes asociados a fenotipos específicos, lo que ayuda a comprender mejor las bases genéticas de enfermedades y características humanas.
Incluso, ha impulsado la medicina genómica y molecular, abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico, tratamiento y prevención de diversas enfermedades a lo largo del tiempo.
He llegado a la conclusión de que se ha demostrado que el Proyecto Genoma Humano tiene un impacto importante en el campo de la medicina, permitiendo un enfoque más personalizado y preciso en el cuidado de la salud.
Sin olvidar que ha llevado a la identificación de los genomas modelo, que son organismos cuyo genoma ha sido secuenciado y se utilizan como referencia para la investigación en genética y biología.
Bibliografía
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