preguntas y respuestas embriologías, Exámenes de Anatomía

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1. Qué quiere decir “competencia para responder” como parte del proceso de inducción? ¿Qué tejidos son los implicados con más fre- cuencia en la inducción? Dé dos ejemplos.

Capítulo 1 • Introducción a la regulación y la señalización moleculares

Preguntas Respuestas

1. Durante el proceso de inducción un grupo de células o tejidos (el inductor) hace que otro grupo (el efector) cambie su destino. Las células que res- ponden deben tener competencia para hacerlo, misma que les confiere un factor de competencia. La mayor parte de los procesos de inducción durante el desarrollo embrionario implican interac- ciones epitelio-mesénquima, entre otras las que ocurren en riñones, derivados del intestino, extremidades y muchos otros órganos.

Capítulo 2 • Gametogénesis: conversión de células germinales en gametos masculinos

y femeninos

Preguntas Respuestas

1. ¿Cuál es la causa más frecuente por la que existe un número cromosómico anormal? Dé un ejemplo de un síndrome clínico en que se encuentre implicado un número anormal de cromosomas. 1. La causa más común de anomalías del número de cromosomas es la no disyunción durante la meiosis o la mitosis. Por causas desconocidas los cromosomas no se separan durante la división celular. La no disyunción durante la primera o segunda divisiones meióticas hace que la mitad de los gametos carezcan de copia y la otra mitad tenga dos copias de un cromosoma. Si ocurre fertilización entre un gameto que carece de un cromosoma y otro normal, se genera una monosomía; si ocurre entre un gameto con dos copias y uno normal el resultado es una trisomía. La trisomía 21 (síndrome de Down), la anomalía numérica más común que origina defectos congénitos (discapacidad intelectual, facies anormal, malformaciones cardiacas), suele derivar de la no disyunción en la madre y ocurre con más frecuencia en neonatos de mujeres mayores de 35 años de edad, lo que refleja el hecho de que el riesgo de no disyunción meiótica se incrementa junto con la edad materna. Otras trisomías que derivan en síndromes de desarrollo anómalo implican a los cromosomas 8, 9, 13 y 18. Las monosomías que afectan a los cromosomas autosómicos son letales, pero la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) es compatible con la vida. Este trastorno suele (80%) derivar de la no disyunción durante la meiosis de los cromosomas paternos, y se caracteriza por infertilidad, talla baja, cuello alado y otros defectos. La cariotipificación de las células embrionarias obtenidas mediante amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriónicas (v. “Diagnóstico prenatal” en el Cap. 9, p. 139) permite detectar las anomalías cromosómicas antes del nacimiento.

Capítulo 2 • Gametogénesis: conversión de células germinales en gametos masculinos

y femeninos

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2. Además de las anomalías numéricas, ¿qué tipos de alteraciones cromosómicas existen? 2. Los cromosomas en ocasiones se rompen y las partes pueden generar una monosomía o trisomía parciales, o quedar enlazadas a otros cromosomas (translocación). La translocación de parte del cromosoma 21 al cromosoma 14, por ejemplo, genera alrededor de 4% de los casos de síndrome de Down. Los cromosomas también pueden alterarse por la mutación de un solo gen. El riesgo de anomalías cromosómicas se incrementa con la edad materna y paterna después de los 35 años.

Capítulo 3 • Primera semana de desarrollo: de la ovulación a la implantación

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1. ¿Cuál es el papel del cuerpo lúteo y cuál es su origen? 1. El papel del cuerpo lúteo es producir las hormonas esenciales para preparar al ú tero para el embarazo, y luego mantener esa gestación hasta que la placenta adquiere funciones completas (alrededor del inicio del cuarto mes). Al inicio la progesterona es la hormona principal sintetizada, y hace que el ú tero ingrese en la fase progestacional (secretoria). Más tarde se producen tanto estrógeno como progesterona para mantener el embarazo. El cuerpo lúteo se forma a partir de la teca interna (que deriva de las células del estroma ovárico) y de las células de la granulosa, que permanecen en el ovario tras la ovulación.

Capítulo 3 • Primera semana de desarrollo: de la ovulación a la implantación

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2. ¿Cuáles son las tres fases de la fecundación y qué reacción ocurre una vez que se fusionan las membranas del espermatozoide y el ovocito? 2. Las tres fases de la fertilización son (1) la penetración de la corona radiada, (2) la penetración de la zona pelúcida y (3) la fusión de las membranas celulares del ovocito y el espermatozoide. Una vez que ocurre la fusión, en el ó vulo se presentan las reacciones corticales y de zona para evitar la polispermia. Los gránulos corticales cercanos a la membrana plasmática del ovocito liberan enzimas lisosómicas que alteran la membrana celular y la zona pelúcida, de tal modo que más espermatozoides no puedan penetrar al óvulo.

Capítulo 3 • Primera semana de desarrollo: de la ovulación a la implantación

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4. Una mujer ha padecido varios cuadros de enfermedad pélvica inflamatoria y ahora desea tener hijos; sin embargo, ha tenido dificultad para concebir. ¿Cuál pudiera ser el problema y qué es lo que usted sugeriría? 4. Las enfermedades pélvicas inflamatorias, como las relacionadas con la gonorrea, son una de las causas principales de oclusión de los oviductos (tubas uterinas). Si bien la paciente se puede curar, la cicatrización ocluye el lumen de las trompas e impide el paso de los espermatozoides hasta el ovocito, y del ovocito hacia la cavidad uterina. La fertilización in vitro puede ser una solución a este problema, al fertilizar los ovocitos de la mujer en cultivo y transferirlos a su ú tero para la implantación.

Capítulo 4 • Segunda semana del desarrollo: disco germinal bilaminar

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1. La segunda semana del desarrollo se conoce como la semana “de los dos”. ¿La formación de qué estructuras respalda esta afirmación? 1. La segunda semana se conoce como la semana de los “2” , debido a que el trofoblasto se diferencia en dos capas, el sincitiotrofoblasto y el citotrofoblasto; el embrioblasto se diferencia en dos capas, el epiblasto y el hipoblasto; el mesodermo extraembrionario se divide en dos capas, la capa esplácnica (visceral) y la somática (parietal), y se forman dos cavidades, la del saco amniótico y la del vitelino.

Capítulo 4 • Segunda semana del desarrollo: disco germinal bilaminar

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3. Una mujer que piensa que está embarazada refiere edema y hemorragia transvaginal. Los estudios revelan concentraciones altas de hCG en el plasma y tejido placentario, mas no se identifica algún embrión. ¿Cómo explicaría usted esta situación? 3. En algunos casos el tejido trofoblástico es el único en el ú tero, y las células que derivan del embrión no se identifican o solo existen en números bajos. Esta condición se denomina mola hidatiforme , que por su origen trofoblástico secreta gonadotropina coriónica humana y simula las fases tempranas del embarazo. La mayor parte de las molas se aborta en forma temprana, pero las que contienen remanentes embrionarios pueden conservarse hasta el segundo trimestre. Si tras el aborto espontáneo o el legrado de la mola persisten segmentos de trofoblasto en el ú tero, las células pueden seguir proliferando y formar tumores conocidos como molas invasivas o coriocarcinoma. Debido a que el desarrollo temprano del trofoblasto es controlado por los genes paternos, se piensa que el origen de las molas puede ser la fertilización de un ó vulo sin un núcleo.

Capítulo 4 • Segunda semana del desarrollo: disco germinal bilaminar

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4. Una mujer joven que no ha presentado dos periodos menstruales refiere dolor abdominal intenso. ¿Cuál pudiera ser el diagnóstico inicial y cómo pudiera usted confirmarlo? 4. El diagnóstico más probable es el de embarazo ectópico tubario, que puede confirmarse mediante ultrasonido. La implantación en una tuba uterina se debe a un transporte deficiente del cigoto, y puede ser consecuencia de la cicatrización. Al igual que en el síndrome de Down, la frecuencia de embarazo ectópico se incrementa con la edad materna superior a 35 años.

Capítulo 5 • Tercera semana del desarrollo: disco germinal trilaminar

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2. Un estudio de ultrasonido detecta una masa grande cerca del sacro de un feto femenino de 28 semanas de gestación. ¿Cuál pudiera ser el origen de una masa como é sa y qué tipo de tejido pudiera contener? 2. Es probable que una tumoración de este tipo sea un teratoma sacrococcígeo. Estos tumores derivan de remanentes de la línea primitiva, por lo general en la región sacra. El término teratoma hace referencia al hecho de que el tumor contiene diferentes tipos de tejidos. Debido a que deriva de la línea primitiva, que contiene células de las tres capas germinales, pudiera contener tejidos de origen ectodérmico, mesodérmico o endodérmico. Estos tumores son tres veces más frecuentes en fetos femeninos que en los masculinos.

Capítulo 5 • Tercera semana del desarrollo: disco germinal trilaminar

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3. En un estudio de ultrasonido, se determina que un feto tiene regiones faciales y torácicas bien desarrolladas, pero que sus estructuras caudales son anormales. Hay ausencia de riñones, al igual que de vértebras lumbares y sacras, y las extremidades inferiores están fusionadas. ¿Qué proceso pudiera haberse alterado para generar estos defectos? 3. El bebé tiene una variedad grave de disgenesia caudal denominada sirenomelia. La sirenomelia, que tiene grados diversos, quizá se debe a anomalías de la gastrulación de los segmentos caudales. Antes se le denominaba regresión caudal , pero resulta claro que las estructuras no involucionan; tan solo no se forman. También se le conoce como agenesia caudal y agenesia sacra , y se caracteriza por grados diversos de flexión, inversión, rotación lateral y, en ocasiones, fusión de las extremidades inferiores; defectos en las vértebras lumbares y sacras; agenesia renal; ano imperforado; y agenesia de las estructuras genitales internas, excepto los testículos y los ovarios. Su causa se desconoce. Ocurre de manera esporádica, pero se identifica con más frecuencia en neonatos de mujeres diabéticas.

Capítulo 5 • Tercera semana del desarrollo: disco germinal trilaminar

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5. Una mujer joven llega a su consultorio de obstetricia y le dice que está deprimida y que las cosas no marchan bien, que ha intentado en vano tener hijos. Le indica que una amiga está tomando un antidepresivo ISRS (inhibi- dor selectivo de la recaptura de serotonina) nuevo y se pregunta si también tendría que tomar uno. ¿Qué le respondería? 5. Al tiempo que usted escucha la solicitud de la paciente en torno a utilizar fármacos inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS), recuerda la tragedia de la talidomida y su lección respecto de que las mujeres que planean concebir o ya están embarazadas deben evitar tomar alguna sustancia que pudiera dañar al producto. De igual modo, usted está consciente de que existen estudios científicos que demuestran que la serotonina es una molécula de señalización importante durante el desarrollo embrionario, en particular para el establecimiento del eje izquierda-derecha (lateralidad), y ha leído publicaciones epidemiológicas que confirman una relación entre los ISRS y ciertos defectos congénitos. Así, usted recomienda a la paciente que se integre a un programa de ejercicio y a otras actividades sociales, que tienen una eficacia similar a la de los ISRS para prevenir casi todos los niveles de depresión. Solo en casos de ansiedad y depresión graves pudiera ser recomendable una estrategia alternativa, lo que incluye el uso medicamentos.

Capítulo 6 • De la tercera a la octava semanas: el periodo embrionario

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1. Describa el proceso de neurulación e incluya las definiciones de pliegues neurales, tubo neural y cierre del tubo neural. ¿Dónde inicia el cierre del tubo neural y cómo avanza? ¿En qué semana de la gestación se completa el proceso? ¿Qué sucede si el tubo neural no cierra en su región craneal? ¿Y en la caudal? ¿Qué son los defectos del tubo neural y cómo puede evitarse la mayor parte de ellos? 1. Las células que permanecen en el epiblasto forman la capa germinal ectodérmica. La región central de esta capa, a lo largo del eje embrionario, se diferencia en la placa neural, y en la tercera y la cuarta semanas de gestación los bordes de esta placa comienzan a elevarse para formar los pliegues neurales. Los pliegues neurales se enrollan hacia arriba para constituir un tubo al fusionarse a la altura de la línea media en la región dorsal. El cierre de los pliegues comienza en la región cervical y se extiende desde este punto en dirección craneal y caudal. La terminación del proceso de cierre ocurre al final de la cuarta semana de gestación (día 28). Todo el proceso de plegamiento, formación, elevación y cierre se denomina neurulación. Los defectos del tubo neural se presentan cuando el proceso de cierre falla en una o más regiones. Si falla en la región craneal el resultado es la anencefalia; en la región caudal el defecto se denomina espina bífida. De estos defectos, 70% puede prevenirse si la mujer consume 400 μg de g de ácido fólico al día, desde por lo menos 3 meses antes de la concepción y durante todo el embarazo. Debido a que 50% de los embarazos no es planeado, se recomienda que todas las mujeres en edad reproductiva ingieran cada día un multivitamínico que contenga 400 μg de g de á cido fólico.