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GENERALIDADES DE LA PATOLOGÍA
La Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta
fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores (corea, rigidez),
cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo, fundamentalmente en la edad
adulta. Se hereda con carácter autosómico dominante debido a una mutación en
el gen de la huntingtina (Htt), proteína de función desconocida.
La mutación consiste en un aumento del número de tripletes CAG que codifican
para una secuencia de poliglutamina en el N-terminal de la Htt.
Desde el punto de vista neuropatológico, la enfermedad de Huntington se
caracteriza básicamente por dos hechos:
1) pérdida de neuronas y gliosis que afecta fundamentalmente al estriado
(despoblación selectiva de neuronas medianas que produce atrofia del caudado-
putamen) y, en menor medida a la corteza cerebral (pérdida de células piramidales
de proyección).
2) Agregación de Htt mutada en forma de cuerpos de inclusión intranucleares y de
neuritas distróficas, detectables inmunocitoquímicamente en las neuronas de los
territorios afectados.
La enfermedad de Huntington es el prototipo de proceso en el que los avances en
patología celular y genética molecular, con la creación de animales transgénicos y
líneas de células transfectadas, junto al aprovechamiento racional de cerebros con
este proceso procedentes de autopsias en Bancos de Cerebros, ha permitido un
avance considerable en el conocimiento de la patogenia de esta enfermedad y
otras enfermedades neurodegenerativas.
PREVALENCIAS
La enfermedad está distribuida en todo el mundo en igual proporción entre
hombres y mujeres. La prevalencia se considera entre 5 y 10 casos por 100.000
habitantes, algo menor en países del este asiático y en la población de raza negra.
La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios
genealógicos permiten situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa
(Francia, Alemania y Holanda), con posterior dispersión hacia América, Inglaterra,
Sudáfrica y Australia. Las mayores tasas de prevalencia se dan en la región del
lago de Maracaibo de Venezuela, en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en
Moray Firth de Escocia
EFECTOS EN EL ORGANISMO:
