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Universidad Autónoma de BucaramangaMedicina

Resumen de patologias endocrinas y sus caracteristicas

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Casos Clínicos
Caso 1: Carcinoma Papilar de Tiroides
Paciente femenina de 24 años consulta por presencia de nódulo en cuello. No
doloroso. Historial de radioterapia en infancia. BAAF sugiere carcinoma
papilar. Preguntas guía:
1. ¿Cuáles son los principales factores de riesgo para este tumor?
Exposición a radiación ionizante, especialmente en la infancia.
Edad y sexo: más común en mujeres jóvenes (20-40 años).
Antecedentes familiares/genéticos: síndrome de Cowden, síndrome
de Gardner, poliposis adenomatosa familiar.
Mutaciones genéticas específicas: BRAF, RET/PTC, RAS.
Tiroiditis linfocítica crónica (Hashimoto) en algunos casos.
2. Describa su fisio patogenia molecular (BRAF, RET/PTC).
Mutación BRAF V600E: activa la vía MAPK proliferación celular. →
Asociado con mayor agresividad.
Reordenamientos RET/PTC: comunes en pacientes con exposición a
radiación. RET (receptor tirosina quinasa) se fusiona con genes de
expresión constitutiva, activando también la vía MAPK.
RAS: menos frecuente, también estimula la vía MAPK y PI3K.
3. ¿Qué manifestaciones clínicas pueden presentarse?
Nódulo tiroideo palpable, generalmente indoloro.
Puede haber linfadenopatía cervical.
Disfagia, disfonía (si hay compromiso del nervio laríngeo).
En la mayoría de los casos, el paciente está eutiroideo.
4. Hallazgos macroscópicos comunes. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y
EXPLICARLAS
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Casos Clínicos

Caso 1: Carcinoma Papilar de Tiroides

Paciente femenina de 24 años consulta por presencia de nódulo en cuello. No doloroso. Historial de radioterapia en infancia. BAAF sugiere carcinoma papilar. Preguntas guía:

  1. ¿Cuáles son los principales factores de riesgo para este tumor?  Exposición a radiación ionizante , especialmente en la infancia.  Edad y sexo : más común en mujeres jóvenes (20-40 años).  Antecedentes familiares/genéticos : síndrome de Cowden, síndrome de Gardner, poliposis adenomatosa familiar.  Mutaciones genéticas específicas : BRAF, RET/PTC, RAS.  Tiroiditis linfocítica crónica (Hashimoto) en algunos casos.
  2. Describa su fisio patogenia molecular (BRAF, RET/PTC).  Mutación BRAF V600E : activa la vía MAPK →proliferación celular. Asociado con mayor agresividad.  Reordenamientos RET/PTC : comunes en pacientes con exposición a radiación. RET (receptor tirosina quinasa) se fusiona con genes de expresión constitutiva, activando también la vía MAPK.  RAS : menos frecuente, también estimula la vía MAPK y PI3K.
  3. ¿Qué manifestaciones clínicas pueden presentarse?  Nódulo tiroideo palpable, generalmente indoloro.  Puede haber linfadenopatía cervical.  Disfagia, disfonía (si hay compromiso del nervio laríngeo).  En la mayoría de los casos, el paciente está eutiroideo.
  4. Hallazgos macroscópicos comunes. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICARLAS
  1. Nódulo bien delimitado, blanco-grisáceo Explicación: tumor sólido, bien delimitado, a veces encapsulado.
  2. Presencia de fibrosis central Explicación: zonas fibrosas que corresponden a cicatrización o necrosis.
  3. Calcificaciones distróficas (cuerpos de psamoma visibles macro) Explicación: gránulos calcificados que se ven como áreas duras.
  4. Invasión multicéntrica o bilateral Explicación: más de un foco tumoral en ambos lóbulos.
  5. Apariencia infiltrativa en formas agresivas Explicación: bordes irregulares, mal definidos, con invasión a estructuras adyacentes.
  6. Hallazgos histológicos claves. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICAR HALLAZGOS
  7. Núcleos en “vidrio esmerilado” Explicación: núcleos agrandados, con aspecto claro y disperso.
  8. Inclusiones intranucleares Explicación: invaginaciones de la membrana nuclear visibles en el núcleo.
  9. Hendiduras nucleares (grooves) Explicación: líneas longitudinales en los núcleos, típicas de carcinoma papilar.
  10. Cuerpos de psamoma Explicación: depósitos concéntricos de calcio, típicos en la variante clásica.
  11. Estructura papilar con eje fibrovascular Explicación: proyecciones epiteliales con un núcleo central de tejido conectivo.
  12. Tipos histológicos de carcinoma papilar  Clásico : el más frecuente.  Variante folicular : arquitectura folicular, pero con núcleos de carcinoma papilar.  Celular alta (tall cell) : más agresiva, con células alargadas.

 Edad avanzada (más común entre 40 y 60 años).  Sexo femenino más frecuente, pero este caso es atípico en hombre.  Radiación (menos asociado que en el carcinoma papilar).

  1. Mutaciones genéticas asociadas al desarrollo del tumor  RAS : mutaciones en H-RAS, N-RAS o K-RAS →activan vías MAPK y PI3K- AKT.  PAX8/PPARγ : translocación t(2;3)(q13;p25), presente en un 30-35% de carcinomas foliculares →afecta diferenciación celular y proliferación.
  2. Patogenia del desarrollo tumoral  Mutaciones genéticas activan vías de señalización intracelular (MAPK y PI3K).  Aumento de proliferación celular sin respuesta a señales normales de regulación.  A diferencia del carcinoma papilar, no se asocia con RET/PTC ni BRAF.  La invasión capsular y/o vascular es lo que define malignidad, no la atipia citológica.
  3. ¿Cuáles son las diferencias diagnósticas entre adenoma y carcinoma folicular? BUSCAR IMÁGENES Y EXPLICAR LAS DIFERENCIAS  Adenoma folicular :  Encapsulado completamente.  No hay invasión capsular ni vascular.  Arquitectura folicular homogénea.  Carcinoma folicular :  Presencia de invasión capsular o vascular.  Puede haber múltiples focos de invasión.  Diagnóstico requiere evaluación histológica completa , no es posible con citología sola.
  1. Hallazgos macroscópicos frecuentes. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICARLAS
    1. Nódulo único bien delimitado Explicación: apariencia sólida, homogénea.
    2. Color grisáceo o marrón claro Explicación: debido a la presencia de coloide o hemorragia.
    3. Encapsulación completa o parcial Explicación: la cápsula puede estar presente aunque sea invadida.
    4. Hemorragias o áreas de necrosis (casos más agresivos) Explicación: áreas irregulares dentro del tumor.
    5. Invasión a vasos capsulares visible macro Explicación: puede verse como protrusión nodular fuera de la cápsula.
  2. Características histológicas. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICAR HALLAZGOS  Invasión capsular Explicación: células tumorales atravesando la cápsula del tumor.  Invasión vascular Explicación: células neoplásicas dentro de vasos sanguíneos, a veces rodeadas por trombos.  Arquitectura folicular Explicación: similar al tejido normal, pero sin regulación de crecimiento.  Ausencia de características nucleares de carcinoma papilar Explicación: núcleos no tienen aspecto claro ni hendiduras típicas.  Coloide variable, a veces escaso Explicación: puede haber producción de coloide, pero en menor cantidad que en tejido benigno.
  3. Vías de diseminación más comunes.  Diseminación hematógena (a diferencia del papilar, que es linfática): o Pulmones (más común). o Huesos.
  1. Factores de riesgo para su desarrollo  Edad avanzada : más común en mayores de 60 años.  Sexo masculino.  Historia de bocio multinodular o carcinoma tiroideo bien diferenciado previo (papilar o folicular).  Mutaciones genéticas acumuladas : TP53, TERT, β-catenina.  Exposición previa a radiación (menos frecuente).
  2. ¿Cuál es la fisiopatogenia probable del carcinoma anaplásico?  Evolución a partir de un carcinoma bien diferenciado (papilar o folicular) por acumulación de mutaciones adicionales : o TP53 : supresor tumoral mutado en casi todos los casos. o TERT promotor : estimula replicación celular. o Mutaciones en PIK3CA, BRAF, RAS , activan proliferación. o Desregulación de ciclo celular y apoptosis →crecimiento descontrolado.
  3. Describe su progresión clínica.  Crecimiento extremadamente rápido de la masa tiroidea.  Infiltra estructuras adyacentes: tráquea, esófago, nervios.  Produce síntomas severos en pocas semanas:  Disnea (compresión o invasión de la tráquea).  Disfagia (compromiso esofágico).  Disfonía (parálisis de cuerdas vocales).  Alta tasa de metástasis a distancia al momento del diagnóstico.
  4. Hallazgos macroscópicos BUSCAR IMAGENES
    1. Masa grande, infiltrativa, mal delimitada Explicación: invade estructuras cercanas, sin cápsula clara.
  1. Áreas de necrosis Explicación: frecuentes por crecimiento rápido que supera el suministro vascular.
  2. Hemorragia intratumoral Explicación: aspecto irregular, friable, con zonas oscuras.
  3. Color grisáceo a marrón, consistencia dura Explicación: característica común de tumores indiferenciados.
  4. Extensión fuera de la glándula tiroidea Explicación: invasión a tejido blando, músculos del cuello y tráquea.
  5. Hallazgos microscópicos claves. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICAR HALLAZGOS
  6. Células gigantes pleomórficas Explicación: células grandes, multinucleadas, irregulares.
  7. Células fusiformes Explicación: simulan sarcomas, patrón fasciculado.
  8. Mitosis atípicas numerosas Explicación: figuras mitóticas extrañas y frecuentes, signo de alta agresividad.
  9. Áreas de necrosis tumoral Explicación: muerte celular extensiva dentro del tumor.
  10. Inflamación peritumoral e invasión de vasos y nervios Explicación: infiltración local masiva.
  11. Diagnostico. Sistema Bethesda  Citológicamente, suele clasificarse como Bethesda VI (maligno).  La BAAF puede sugerir carcinoma indiferenciado por:  Altamente pleomórfico.  Patrón no folicular ni papilar.  Confirmación definitiva requiere biopsia quirúrgica o tru-cut para evaluación histológica e inmunohistoquímica.
  12. Mencione los diagnósticos diferenciales
  1. ¿Cuáles son los factores de riesgo hereditarios (MEN2, VHL)? Aproximadamente el 30-40% de los feocromocitomas tienen una base genética. Entre los principales síndromes hereditarios:  MEN 2A y 2B (Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2): o Mutaciones en el gen RET. o Asociado a carcinoma medular de tiroides y paratiroidismo.  VHL (Enfermedad de von Hippel-Lindau): o Mutación del gen VHL. o Asociado a hemangioblastomas, cáncer renal de células claras.  Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): o Mutación del gen NF. o Asociado a neurofibromas, gliomas ópticos.  Mutaciones en genes SDH (SDHB, SDHD, SDHC): o Asociadas a paragangliomas y feocromocitomas familiares, con riesgo de malignidad.
  2. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas cardinales? Tríada clásica del feocromocitoma:
    1. Hipertensión episódica o persistente.
    2. Palpitaciones (taquicardia).
    3. Diaforesis (sudoración excesiva). Otros síntomas:  Cefalea intensa.  Temblores.  Ansiedad o ataques de pánico.  Pérdida de peso.

 Crisis adrenérgicas desencadenadas por estrés, ejercicio o medicamentos.

  1. Hallazgos macroscópicos BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICAR HALLAZGOS
    1. Masa bien delimitada, encapsulada o Tumor generalmente redondo, separado de la corteza suprarrenal.
    2. Coloración marrón-rojiza a violácea o Por su rica vascularización y contenido de catecolaminas.
    3. Áreas de hemorragia o necrosis o Frecuentes en tumores grandes o de crecimiento rápido.
    4. Consistencia firme o gomosa o Similar a otros tumores neuroendocrinos.
    5. Posible bilateralidad en síndromes hereditarios o Más frecuente en MEN2 o VHL.
  2. Hallazgos histológicos. BUSCAR MINIMO 5 IMÁGENES Y EXPLICAR HALLAZGOS
    1. Patrón “zellballen” (nidos celulares rodeados de células sustentaculares)  Característico de tumores neuroendocrinos.
      1. Células grandes con citoplasma granular y núcleos redondos  Citoplasma basófilo con gránulos de catecolaminas.
      2. Mitosis raras, pero posibles en casos malignos  No siempre predictivas de malignidad.
      3. Tinción positiva para cromogranina, sinaptofisina, NSE  Confirma origen neuroendocrino.

 También se pueden medir catecolaminas urinarias totales y ácido vanilmandélico (VMA) , aunque estas tienen menor sensibilidad.

3. Catecolaminas plasmáticas  Menos sensibles que las metanefrinas plasmáticas.  Pueden usarse en combinación con otras pruebas, pero no se recomiendan como primer línea. B. Pruebas de imagen Una vez confirmado el exceso de catecolaminas, se procede con imágenes para localizar el tumor. 1. TAC abdominal con contraste (Tomografía computarizada)  Alta sensibilidad (85–95%) para masas suprarrenales.  Muestra un tumor suprarrenal bien delimitado, hipervascular , con posible necrosis o hemorragia.  Puede identificar tumores mayores a 1 cm. 2. RMN abdominal (Resonancia Magnética)  Alternativa preferida en pacientes con: o Alergia al yodo (TAC). o Embarazo.  Los feocromocitomas suelen tener señal hiperintensa en T2 , característica útil para diferenciarlos de otros tumores. 3. Gammagrafía con MIBG (metaiodobenzilguanidina) marcada con I- o I-  Específica para tumores derivados de células cromafines (feocromocitomas y paragangliomas).  Útil especialmente en: o Tumores multifocales o metastásicos.

o Cuando las imágenes convencionales son equívocas. o Para planificación de terapia con MIBG en casos metastásicos.

4. PET-CT (Tomografía por emisión de positrones)  Usualmente con 18F-FDG o 18F-FDOPA.  Indicado en: o Sospecha de tumores malignos o metastásicos. o Casos con mutaciones SDHB (riesgo elevado de malignidad). o Cuando TAC/RMN no detectan lesiones activas. C. Otras consideraciones diagnósticas  Antes de cualquier estudio, se debe suspender medicamentos interferentes (por ejemplo, antidepresivos tricíclicos, simpaticomiméticos, betabloqueadores sin alfa-bloqueo previo), ya que pueden alterar los niveles de catecolaminas/metanefrinas. **Prueba Sensibilida d Especificida d Comentario Metanefrinas plasmáticas

95% ~85–89% Prueba inicial preferida Metanefrinas urinarias 90–95% >90% Confirmatoria Catecolaminas urinarias**

Menos usada actualmente MIBG gammagrafía 80–90% Alta Localización tumoral PET-CT con 18F- FDOPA/FDG Alta Alta Casos complejos o metastásicos