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Una descripción detallada de los métodos de diagnóstico prenatal y postnatal del síndrome de down, incluyendo pruebas no invasivas como el tamizaje del primer y segundo trimestre, pruebas invasivas como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, y evaluaciones clínicas. Además, se analiza el caso clínico de mateo, un lactante de cinco meses con diagnóstico confirmado de trisomía 21, para ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal y el manejo interdisciplinario.
Tipo: Diapositivas
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Identificar los métodos de diagnóstico prenatal (invasivas y no invasivas) y postnatal del Síndrome de Down. AUTORES: María Camila Herrera Juan David Viloria Universidad del Rosario 2025 INFORME SOBRE LOS MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y POSTNATAL DEL SÍNDROME DE DOWN
1. Introducción El Síndrome de Down (SD) es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con rasgos físicos característicos, discapacidad intelectual de leve a moderada y mayor predisposición a ciertas enfermedades congénitas, como cardiopatías y alteraciones digestivas. El diagnóstico del SD puede realizarse antes o después del nacimiento. El diagnóstico prenatal permite detectar la trisomía 21 durante el embarazo, mientras que el diagnóstico postnatal se basa en características clínicas y estudios genéticos. Este informe explora los métodos de diagnóstico prenatal y postnatal, detallando su utilidad, sensibilidad y limitaciones. Finalmente, se analiza el caso clínico de Mateo, un lactante de cinco meses con diagnóstico confirmado de trisomía 21 libre y universal, con hallazgos clínicos compatibles con SD y antecedentes perinatales relevantes. 2. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down El diagnóstico prenatal tiene el objetivo de identificar embarazos con riesgo de trisomía 21. Se clasifica en: Métodos no invasivos : pruebas de tamizaje que evalúan el riesgo, sin riesgo para el feto. Métodos invasivos: pruebas confirmatorias que analizan el ADN fetal con alta precisión, pero con riesgo de complicaciones. Métodos de Diagnóstico Prenatal El diagnóstico prenatal del síndrome de Down se divide en pruebas de tamizaje (no invasivas) y pruebas diagnósticas (invasivas). 1. Métodos No Invasivos (Tamizaje) Estas pruebas evalúan el riesgo sin intervenir directamente en el feto y se utilizan como primera línea de detección: 1. Tamizaje del primer trimestre: Incluye la ecografía de translucencia nucal, que mide el grosor del líquido en la parte posterior del cuello del feto, y la evaluación de biomarcadores sanguíneos maternos como la Proteína Plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la gonadotropina coriónica humana (hCG). Un grosor mayor de 3.0 mm en la translucencia nucal puede indicar un alto riesgo de anomalías cromosómicas.
Es una hormona producinda por troflobastos del embrion poco después de implantacion y luego por la placenta. Su función principal es mantener el cuerpo luteo en el ovario para que siga producciendo proyecterona y asi sostener el embarazo en sus primeras semanas hcg en el embarazo normal Se detecta en la sangre y orina materna desde los 8-10 dias post-fecuundacion Su niveles se duplican cada 48 horas en la primeras semanas y alcanzan un pico entre 8 y 12 semanas y posteriormente disminuye progresivamente y se mantiene en niveles bajos hasta el parto. 5 –72mUL/ml Hcg en sin sindrome de dawn Se mide la fracción de beta libre de hcg en estos casos suelen ser mas altos aproximadamente el doble del valor normal esperado por la edad gestaciónara 1.8 toma de senolucencia nucal Es una medidida del liquido que se acumula en la parte posterior del cuello fetal se evalua mediante ecografía abdominal o transvaginal El feto debe estar en una posición espesifica (longitud craneofacial- caudal de 45 – 84 mm ) Se mide el grosor del liquido en la zona de la nuca Normal menos de 2.5mm Aumentado 2.5 a 3 ya indicaa un mayor riesgo de anamalias cromosomicas o por el fallo en el drenaje linfático y en el tejido conectivo fetal
El triple marcador en el embarazo es un análisis de sangre materna que se realiza entre las semanas 15 y 20 de gestación para evaluar el riesgo de ciertas anomalías fetales 2.2 alfa feto proteina: es producida en el higado y en saco vitelino de los fetos Para que se mide Se mide para obtener ciertas anormalidades en el feto A niveles altos: puede indicar defectps em el tubo neural, como espina bifida o anencefalia A niveles bajos: puede ser relaciondaso con dawn o sindrome de edwards *niveles normales Embarazo: depende de las semanas gestaciónakes, pero un rango en las semana 16 – 18 es de ng/mL 2.3 estriol no conjugado Es una forma de estrogeno producida principalmente por la placenta y el higado fetal se encuntra en la sangre materna Por que se mide El estriol no conjugado ayuda a evaluar el riesgo de anomalías cromosomaticas y problemas en el desaroolo fetal. Los nivles normales dependen segun la edad estacionaria esten suelen estar en un rango de 0,3 a 30ng/mL. En el sindrome de dawn los niveles bajos estan asociados con un mayor riesgo a sindrome de down. 3. Cuatrupe marcador Se realiza en el segundo trimestre del embarazo entre las semanas 16 y 18 en este marcador se sige utilizandoselo las proteinas( alfa feto proteina, gonodatropina corionica humana y el estriol no conjungado) 3.1 inhibina A dimerica Es una hormona glicoproteina fromada por dos subnidades (Alfa u Beta A) unidas por enlaces disulfuros se produce principalmente en los ovarios y la placenta durante el embarazo Si la hormana esta 2 veces mas alta de lo normal a la edad gestacionaria puede ser un indicador Tamizaje del segundo trimestre: Consiste en el triple, cuádruple o penta marcador, que evalúa diferentes combinaciones de hormonas y proteínas en la sangre materna
Microarreglos o CGH-array: Identifica con mayor precisión las duplicaciones o deleciones cromosómicas.
3. Evaluaciones Médicas Complementarias Debido a la alta prevalencia de comorbilidades en niños con síndrome de Down, se recomienda una evaluación integral: Evaluación cardiológica: Hasta un 60% de los recién nacidos con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas. Se realiza un ecocardiograma Doppler para su detección. Endocrinología: Se recomienda el cribado neonatal para detectar hipotiroidismo congénito, frecuente en esta población. Ortopedia y traumatología: Se evalúan alteraciones musculoesqueléticas como hipotonía, displasia de cadera, inestabilidad atlantoaxial y braquicefalia mediante maniobras de Ortolani y Barlow. Neurología: Se debe realizar un seguimiento del desarrollo neurológico, ya que los niños con síndrome de Down pueden presentar epilepsia, retraso en el desarrollo y mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en la adultez. Gastroenterología: Se recomienda la evaluación de problemas gastrointestinales como la enfermedad celíaca, reflujo gastroesofágico y atresia duodenal, frecuentes en esta población. 4. Relación con el Caso El paciente Mateo, lactante de 5 meses, fue traído a consulta por sospecha de Síndrome de Down, sin diagnóstico prenatal. Su historia clínica y hallazgos físicos son consistentes con la trisomía 21, lo cual fue confirmado mediante cariotipo (47, XY, +21, trisomía libre y universal). 4.1 Análisis del Diagnóstico Prenatal en el Caso de Mateo No se realizó diagnóstico prenatal. Su madre tenía 42 años, lo que aumenta el riesgo de trisomía 21. No se reportan pruebas de tamizaje o diagnóstico durante el embarazo. Si se hubieran realizado pruebas prenatales, la ecografía del primer trimestre y la prueba de ADN fetal podrían haber identificado el riesgo de SD.
4.2 Manifestaciones Clínicas Compatibles con SD en Mateo Rasgos dismórficos: Fisuras palpebrales oblicuas. Puente nasal deprimido. Orejas pequeñas y de implantación baja. Pliegue palmar único. Clinodactilia del quinto dedo. Aumento del interespacio entre primer y segundo dedo del pie. Complicaciones médicas: Ductus arterioso persistente: común en SD. Atresia duodenal: anomalía digestiva típica en SD. Síndrome de dificultad respiratoria al nacer: frecuente en neonatos con SD. 4.3 Desarrollo Psicomotor Aunque su desarrollo psicomotor parece normal hasta ahora, se debe hacer un seguimiento neurológico y fisioterapéutico, ya que los niños con SD pueden presentar retraso en hitos motores y cognitivos.
5. Conclusión El diagnóstico prenatal del Síndrome de Down permite la detección temprana de la condición y una mejor planificación del manejo postnatal. Sin embargo, en el caso de Mateo, no se realizaron estudios prenatales, y el diagnóstico fue confirmado postnatalmente mediante cariotipo. Mateo presenta características fenotípicas y complicaciones médicas típicas del SD, como cardiopatía congénita y atresia duodenal. Su caso destaca la importancia del diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo y la necesidad de un manejo interdisciplinario para mejorar su calidad de vida.
