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Pasos en el metabolismo de la galactosa
Tipo: Apuntes
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Metabolismo de la Galactosa Términos Clave
Tipos de Galactosemia Tipo 1 GALT (Galactosemia clásica) por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa y la acumulación de la galactosa-1-fosfato en la sangre y tejidos. Es conocida como el tipo mas común y mas grave de galactosemia. Esto se puede presentar en un paciente con síntomas tales como la ictericia, hepatomegalia y/o cataratas. Adicionalmente puede producir fallos renales, cerebrales y afecciones en el sistema nervioso central. Tipo 2 GALK (Déficit de galactoquinasa) por deficiencia del enzima galactoquinasa, lo que causa que la reacción de ATP y se produce una acumulación del galactitol que se acumula en el lente del ojo y también puede producir cataratas. Sin embargo, este tipo de galactosemia es tratable con una dieta restrictiva. Tipo 3 GALE (Déficit de UDP-galactosa 4-epimerasa) por deficiencia de la UDP-galactosa 4-epimerasa donde la reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica.