(enfermedad de Hirschsprung)
MEGACOLON
Definición
Enfermedad del desarrollo del
sistema nervioso entérico
caracterizada por un segmento
aganglionico, usualmente en
región rectosigmoidea, que no se
relaja, lo que lleva a la obstrucción
intestinal funcional
ETIOLOGIA
La EH es un trastorno congénito
causado por una alteración en el
desarrollo del SISTEMA
NERVIOSO ENTERICO,
especialmente por la ausencia
de las células ganglionares, en el
plexo mienterico y submucoso
del colón distal
Factores
asociados
Genética: Mutaciones en
genes como RET, EDNRB,
EDN3, SOX10.
Embriología: Fallo en la
migración de neuroblastos
de la cresta neural entre las
semanas 4-7 de gestación.
Fisiopatología
Falta de neuronas inhibitorias
(falta de producción de NO y
VIP).
Alteración del reflejo
peristáltico.
Aumento de presión
intraluminal → Megacolon.
manifestaciones
Clínicas
RN: Falta de expulsión del
meconio en 48 horas.
Niños: Estreñimiento severo,
distensión abdominal,
vómitos biliosos.
Adultos: Estreñimiento
crónico, distensión, crisis de
obstrucción.
