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Tabla 2-1. Grandes síndromes asociados con anomalías cardiovasculares | Trastornos Rasgos principales Etiología Síndrome de Alagille Frecuente (85%), es- — Facies peculiar (95%) consistente en ojos hundidos, AD cromosoma (displasia arteriohepá-— tenosis de la APpe- — frenteancha,nariz larga y recta con la punta aplana- — 22q112 tica) con o sin da, barbilla prominente, orejas malformadas, pe- CV com queñas, de implantación baja. Escusez de conductos biliares interlobulillares intrahepáticos con colesta- sis crónica (91%), hipercolesterolemia, defectos del arco vertebral en forma de mariposa (87%, retraso del crecimiento (50%) y retraso mental leve (16%) Asociación CHARGE — Común (65%); TF, Coloboma, defectos cardíacos (heart), atresia de Desconocida tronco arterial, ano- — coanas, retraso mental o del crecimiento, ano- malías del cayado — malías genitourinarias, anomalías auriculares aórtico (como anillo (ear), hipoplasia genital vascular, interrup- ción del cayado aór- tico) Síndrome de Carpenter — Frecuente (50%); Braquicefalia con craneosinostosis variable, hipo- AR PCA, CIV, FP, plasia mediofacial, polidactilia y sindactilia gra- TGA ve (manos «en mitones») Síndrome de Cockayne Aterosclerosis acele- Cambios seniliformes a partir de la infancia, AR rada enanismo, microcefalia, nariz. prominente y ojos hundidos. pérdida visual (degeneración retinia- na) y sordera Síndrome de (Cornelia) Ocasional (30%); Sinofridia e hirsutismo, retraso de crecimiento pre- Desconocida ¿AD? de Lange cIv natal, microcefalia, anteversión de las ventanas nasales, boca inclinada hacia abajo. retraso mental Síndrome del maullido Ocasional (25%); CC Llanto parecido al maullido de gato en la lactan- Eliminación parcial de gato (síndrome de —— variable (CIV,PCA, — cia,microcefalia, inclinación antimongoloide de — del brazo corto del eliminación de Sp) CIa) las hendiduras palpebrales cromosoma 5 Síndrome de Crouzon s Ptosis con órbitas poco profundas, craneosinosto- AD (disostosis craneofa- sis prematura, hipoplasia maxilar cial) Síndrome de DiGeorge — Frecuente; interrup- Hipertelorismo, filtro corto, ojos inclinados hacia Microeliminación de ción del cayudo aór-— abajo, hipoplasia o ausencia de timo y paratiroi-— 22q11.2 (solapa. tica, tronco arterial, — des, hipacalcemia, deficiencia de la inmunidad miento con el sín- CIV.PCA,TF celular drome velocardio- facial) Síndrome de Dowm (tri Frecuente (40-50%); — Hipotonía, facies plan:, inclinación de la hendidu- Trisomía 21 somía 21) DCE, CIV ra palpebral, ojas pequeños, deficiencia mental, surco simiesco Síndrome de Ehler- Frecuente; CIA, aneu- Articulaciones hiperextensibles, hiperelasticidad, AD Danlos risma de la norta y las — fragilidad cutánea y aparición fácil de hemato- carótidas, aneurisma — mas, mala cicatrización de las heridas con cica- intracraneal PVM trices delondas Síndrome de Fllis-van — Frecuente (50%): CIA, — Talla baja de inicio prenatal, extremidades distales AR Creveld (displasiacon- — aurícula única cortas, tórax estrecho con costillas cortas, polidacti- droectodérmica) hipoplasia umgueal, dientes neonatales Síndrome alcohólico Ocasional (25-30%); — Retraso de crecimiento prenatal, microcefalia, hendi- Etanol o sus subpro- fetal CIV,PCA,CIA,TF dura palpebral corta, deficiencia mental, lactante ductos inritable o niño hiperactivo Síndrome de trimetadio- Ocasional (15-30%): Malformación auricular, hipoplasia mediofacial,con- Exposición a trimeta- na fetal TGA, CIV,TF figuración insólita de las cejas. deficiencia mental, — diona trastorno del habla Síndrome de warfarina — Ocasional (15-45%); — Asimetríac hipoplasia facial. hipo o aplasia de laore- Exposición a warfa- fetal TECIV ja con conducto auditivo externo ciego o ausente ina (microtia), apéndice auriculares, fisura labial o pala- lina, dermoide epitubular, vértebras hipoplásicas Ataxia de Friedrich Frecuente: miocardio- — Ataxia de aparición tardía, deformidades esqueléti- AR patía hipertrófica que — cas progresa a insuficien- cia cardíaca Síndrome de Goldenhar — Frecuente (35%); CTV, — Asimetría e hipoplasia facial, microria, apéndi Desconocida (espectro oculoauricu- TF cular, fisura labial/palatina, vértebras hipoplásicas— Habitualmente espo- lovertebral) rádico Enfermedad II de acu- Muy frecuente; miocar- Lengua grande y músculos gordos, cardiomegalia; AR mulación del glucóge- — diopatía HVIe intervalo PR corto en el ECG, hipertrofia no (Pompe) ventricular intensa en la ecocardiografía: FBS y GTT normales 
