SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS
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Síndrome de Peutz-Jeghers: Características, Diagnóstico y Tratamiento, Diapositivas de Patología
El síndrome de peutz-jeghers (spj) es un trastorno hereditario autosómico caracterizado por la presencia de pólipos gastrointestinales y pigmentación mucocutánea. Este documento proporciona una descripción detallada de la etiología, características clínicas e histológicas, diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento de esta condición. Además, se presenta un caso clínico que ilustra los principales aspectos de esta enfermedad. El spj es un síndrome de susceptibilidad al cáncer que conlleva un mayor riesgo de desarrollar diversos tipos de neoplasias, por lo que es crucial un seguimiento y manejo adecuados para mejorar el pronóstico de los pacientes afectados.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
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SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS
ETIOLOGÍA
❑ Trastorno de herencia autosómica ocasionado por una alteración en el brazo del cromosoma 19 ❑ Gen mutante LKB1→ supresor de tumores ❑ SPJ → 1er síndrome de susceptibilidad a cáncer → resulta de la inactivación de la cinasa→ originando el desarrollo de tumores
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Un pólipo intestinal es cualquier masa de tejido que se origina en la pared intestinal, en su mayoría asintomáticos La probabilidad de hallar cáncer en un pólipo en el momento de la detección se relaciona con el tamaño y grado de displasia
- Sésiles
- Pediculados
- Tubulovellosos
TRATAMIENTO
VIGILANCIA
evaluar el intestino delgado con endoscopia, además de la colonoscopia a partir de la adolescencia temprana y cada 2 a 3 años Colonoscopia Ecografia Mastografía
TRATAMIENTO
Tratamiento quirúrgico Polipectomia endoscópica (extirpación de pólipos) Laparotomia Luz filtrada o láser (afectación psicológica) Suplementos de hierro para evitar sangrados
CASO CLÍNICO
Femenino de 22 años de edad, profesionista; acude a consulta dermatológica por la presencia de manchas hiperpigmentadas en labios desde la infancia. A la exploración física se observan manchas hipercrómicas (café-negro) de 2 a 4 mm de diámetro en labio inferior y mucosa oral, se realizó biopsia de lesión con reporte histopatológico de lentigo. Se explicó a la paciente su padecimiento, continúa seguimiento en gastroenterología y medicina interna. No requirió tratamiento de lesiones en piel.