MALFORMACION
ES GENÉTICAS
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ES GENÉTICAS
Docente: Arturo Campos Fernández
Alumna: Esthefany Perez Ñaupa
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Malformaciones Genéticas: Conceptos, Tipos, Causas, Diagnóstico y Tratamiento, Resúmenes de Anatomía
Este documento proporciona una visión general exhaustiva sobre las malformaciones genéticas, incluyendo su definición, los diferentes tipos, las causas subyacentes, los métodos de diagnóstico y las opciones de tratamiento disponibles. Además, se discuten los impactos de estas condiciones en la calidad de vida, los desafíos emocionales y los costos de atención médica. El documento concluye resaltando la importancia de un mayor conocimiento, el diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, así como la necesidad de una investigación continua y el apoyo a las familias para abordar este importante problema de salud.
Tipo: Resúmenes
2023/2024
1 / 10
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MALFORMACION
ES GENÉTICAS
MALFORMACION
ES GENÉTICAS
Docente: Arturo Campos Fernández Alumna: Esthefany Perez Ñaupa
CONCEPTO
son cambios
estructurales o
funcionales que ocurren
en los genes, afectando
el desarrollo y el
funcionamiento normal
del organismo. Estos
trastornos pueden ser
hereditarios o aparecer
de manera espontánea.
CAUSAS
- (^) Herencia
- (^) Trastornos que se transmiten de padres a hijos, como el síndrome de Marfan.
- (^) Mutaciones Espontáneas
- (^) Cambios aleatorios en los genes durante la formación de las células reproductoras.
- (^) Factores Ambientales
- (^) Exposición a radiación, ciertos fármacos o infecciones durante el embarazo.
DIAGNÓSTICO
- (^) Examen Físico
- (^) Identificación de rasgos físicos y signos clínicos.
- (^) Pruebas de Laboratorio
- (^) Análisis genéticos, como cariotipos y secuenciación del ADN.
- (^) Diagnóstico Prenatal
- (^) Detección temprana durante el embarazo, como amniocentesis o ecografías.
PREVENCIÓN
- (^) Suplementos Nutricionales
- (^) Ácido fólico y otros nutrientes esenciales durante el embarazo.
- (^) Evitar Teratógenos
- (^) Evitar exposición a medicamentos, radiación y agentes infecciosos.
- (^) Pruebas Genéticas
- (^) Detección temprana de riesgos genéticos antes de la concepción.
IMPACTO
- (^) Discapacidad
- (^) Limitaciones físicas, cognitivas o sensoriales que afectan la calidad de vida.
- (^) Desafíos Emocionales
- (^) Estrés, ansiedad y adaptación de la familia y cuidadores.
- (^) Costos de Atención
- (^) Gastos médicos y necesidades especiales que pueden ser onerosos.