¡Descarga Enfermedades congénitas respiratorias y urinarias en recién nacidos y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity!
Malformación Nombre Descripción ¿Por qué sucede? Enfermedad De Membranas Hialinas Déficit de surfactante en los recién nacidos prematuras, el surfactante es la sustancia que mantiene los alvéolos abiertos permitiendo la entrada de aire en el cuerpo.
Falta o déficit de
surfactante.
Bronquio traqueal
Origen anormal de
un bronquio
Bronquio que tiene su origen en la pared lateral de la tráquea derecha Agenesia Pulmonar
Ausencia total de
parénquima
pulmonar,
bronquios y
vasculatura.
Desarrollo
anormal del 1er
y segundo° arco
branquial,
ausencia del
desarrollo de las
yemas
pulmonares
Laringomalacia
El tejido blando
que está por
encima de las
cuerdas vocales
cae en la vía
respiratoria
cuando un niño
respira, lo que
provoca estridor.
Disfunción dinámica que condiciona el colapso de las estructuras supraglóticas durante la inspiración
Atresia de esófago con fístula traqueoesfofagica Falta de unión del esofago
Defecto de
nacimiento en el
que parte del
esófago del
bebé no se
desarrolla bien
Dextrocardia
El corazón está
apuntando hacia
el lado derecho
del tórax.
El tubo cardiaco
primitivo se
dobla a la
derecha
Enfisema Lobar Congénito
Obstrucción
parcial de las vías
aéreas
Atrapamiento de
aire en los
bronquios o el
gigantismo
lobular por sobre
desarrollo
alveolar del
parénquima
pulmonar.
Hernia Diafragmática
Por
oligohidramnios
(poco líquido
amniótico) así
como un tumor
mediastínico y una
hernia
diafragmática.
se debe a la falta
de longitud del
intestino anterior,
que mantiene al
estómago en la
region toracica.
al no formarse el
mesenterio el
intestino
permanece
unido a la pared
corporal y esto
impide el
crecimiento
normal,
haciendo
protrusion del
estomago por el
diafragma hacia
la cavidad
toracica
Adenomatoidea Quística
Ausencia de
alveolos normales.
proliferación
anómala de las
estructuras bron-
quiolares
terminales con
ausencia de
alveolos normales
Falta de fusión de brotes bronquiales y el mesénquima alveolar, afectando a los bronquios terminales.
Estenosis Duodenal
Obstrucción
parcial que tiene
como resultado el
estrechamiento de
la abertura
(lumen) del
intestino.
Ocurre por malrotación
intestinal,
páncreas anular
o vasos
anómalos
Onfalocele Defecto de nacimiento en la pared abdominal (área del estómago) en el que los intestinos, el hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo Se debe a la alteración del crecimiento de los componentes mesodérmico y ectodérmico de la vía abdominal. Gastrosquisis protrusión directa del contenido abdominal a la cavidad amniótica por un defecto en la pared corporal se desarrolla a un lado del ombligo se debe al cierre anormal de la pared del cuerpo alrededor del pedículo de fijación Divertículo De Meckel (divertículo ileal) Aparece a modo de bolsa con forma de dedo, este se puede conectar al ombligo por un cordón fibroso. Se debe a una invaginacion de parte del ileon
Hipoplasia renal unilateral Riñón anormalmente pequeño. Mutaciones en los genes asociados al desarrollo renal (HNF1B, PAX2, PBX1). Hipoplasia renal Bilateral Ambos riñones con tamaño anormal y función alterada. Mutaciones en los genes asociados al desarrollo renal (HNF1B, PAX2, PBX1). Hipoplasia (Ask-Upmark) Displasia Renal Malformación renal poco frecuente en la que los riñones están presentes pero su desarrollo es anómalo Mal desarrollo primario de los tejidos nefrogénicos. Displasia Renal Multiquística Resultado de la falta de unión de los derivados de la yema ureteral con los túbulos procedentes del blastema metanéfrico Se observan quistes de tamaño de cm o mm
Poliquistosis renal Del adulto (dominante)
(ERPAD)
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Mutaciones de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios el paciente presenta insuficiencia renal, ambos riñones contienen numerosos quistes pequeños Poliquistosis renal Infantil (recesiva)
(ERPAR)
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Trastorno progresivo en que se forman quistes a partir de los túbulos colectores. Los riñones se vuelven muy grandes y se desarrolla insuficiencia renal durante la lactancia o niñez. Nefronoptisis Juvenil Quistes medulares Desarrollo de un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. Esta condición puede estar asociada con malformaciones congénitas, lesiones o bloqueo del flujo normal del líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal. Riñón en herradura Trastorno en el que los dos riñones se fusionan como uno en el extremo inferior, lo que le da una forma de “U” como una herradura. Se produce durante el desarrollo fetal, cuando los riñones se desplazan hacia la zona del flanco Sin embargo, en el caso del riñón en herradura, a medida que los
Hidronefrosis congénita Se presenta una inflamación de un riñón debido a una acumulacion de orina Estenosis pieloureteral (anomalía congénita causante de la estrechez del uréter). Duplicidad ureteral Existencia de dos uréteres completos en un riñón. Ureterocele
Es una
inflamación en
el fondo de
uno de los
uréteres
Causas genéticas. Síndrome de Prune-Bell El abdomen con aspecto arrugado, con varios pliegues de piel. Deficiencia congénita de la musculatura de la pared abdominal. Anomalías del tracto urinario y criptorquidia bilateral.
Fístula del uraco El uraco es un tubo que conecta la vejiga al ombligo durante la evolución fetal. Después del nacimiento, el uraco se cierra de manera normal y se convierte en un ligamento. Uraco persistente No se cierra el uraco Divertículos vesicales
son
herniaciones de
la mucosa a
través de la
pared
muscular de la
vejiga
Extrofia vesical La mucosa vesical queda expuesta (defecto en la pared corporal anterior) Es producto de la incapacidad de los pliegues laterales de la pared corporal para fusionarse en la línea media en la región de la pelvis. Megavejiga congénita Distensión vesical e hipoperistaltismo intestinal. Valvas uretrales
pseudohermafroditismo femenino criptorquidia Uno o ambos testículos no están en el escroto al momento de nacer. Los Testículos no descienden a través del gubernaculum testis. Hidrocele Hinchazón del escroto. Líquido se acumula en la piel que recubre los testículos. Se deben a la persistencia del proceso vaginal. falta de fusión de los pliegues uretrales Varicocele Dilatación de las venas de los testículos. Aparición de válvulas en el cordón espermático
Orquitis Inflamación de uno de los testículos o de ambos. Debido a una estenosis uretral que es la obstrucción de la uretra. Fístula vesicovaginal Fístula rectouretral Dacrioestenosis Agrupación de lágrimas en la esquina del ojo del bebé. Moco o secreción amarillenta en el ojo de su bebé. Desarrollo insuficiente de cualquier parte de los conductos nasolagrimales
Holoprosencefalia
Defecto del
desarrollo por el
cual el lóbulo
frontal del cerebro
del embrión no se
divide dando lugar
a las mitades
derecha e
izquierda del
cerebro
El cerebro del
feto no se divide
como debería en
dos hemisferios
cerebrales y en
los ventrículos
laterales
Alopecia
Áreas redondas u
ovaladas de
pérdida de cabello
trastornos y mutaciones genéticas, hereditarias. Angioma Es una coloración rosada o roja oscura que aparece en las partes anterior o lateral de la cara, el cuello o en ambos. Dependiendo del angioma, este puede o no, sobrepasar el plano medio. Manifestación cutánea de alteraciones vasculares donde persisten vasos sanguíneos o linfáticos primitivos transitorios o sobrantes. Afaquia Ausencia del cristalino extremadamente infrecuente. Se debe a la falta de formación de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. Atriquia se presenta una falta total del pelo Falta de desarrollo de los folículos pilosos. Los folículos producen pelos de baja calidad
Anoftalmia No se observan los globos oculares. Falta del desarrollo de las vesículas ópticas, cambios de genes y cromosomas del feto. Craneosquisis No está formada de manera correcta la bóveda craneal. No hay cierre de la fontanela anterior y posterior, por lo que no se forma la bóveda craneal. Ictiosis Neonatal Aspecto seco (descamación), el color rojizo (eritema), y el tacto áspero
Mutaciones
inactivantes del
gen que codifica
la filagrina
Microcefalia El tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado y tiene un cerebro más pequeño
El cerebro del
bebé no se ha
desarrollado
adecuadamente
durante el
embarazo o dejó
de crecer
después del
nacimiento
Catarata Opacidad del cristalino, normalmente transparente, del ojo. Cuando las proteínas del cristalino del ojo se agrupan y hacen que el cristalino se nuble.
Polimastia se observan glándulas mamarias supernumerarias Se presenta cuando un remanente de la línea mamaria se desarrolla para formar una mama completa Politelia Tres o más pezones, pezones supernumerarios Alteración genética Glaucoma Afecciones oculares que pueden dañar al nervio óptico causando pérdida de visión y ceguera Aumento de presión. Desarrollo anómalo del seno venoso escleral Ictiosis Trastornos de la piel cuyos síntomas incluyen piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja Heredado uno o más genes con mutaciones de los padres Hirsutismo Afección en las mujeres que resulta en un crecimiento excesivo de vello oscuro o grueso Exceso de hormonas masculinas como la testosterona
Niño/ Bebe colodión Rara dermatosis del recién nacido, caracterizada por una gruesa membrana que cubre la superficie corporal parecido al celofán Anoniquia Falta de uñas
adquirida se
encuentran los
traumatismos, el
pénfigo, el liquen
plano, el
síndrome de
Stevens-Johnso
n, la
epidermólisis
bullosa, las
sustancias
teratógenas
