MALFORMACIO
NES
CONGÉNITAS
Lluvia Rodriguez 1er semestre; Medicina
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Malformaciones Congénitas: Un Resumen para Estudiantes de Medicina, Diapositivas de Embriología
Una introducción a las malformaciones congénitas, explorando sus causas, tipos y métodos de diagnóstico prenatal. Se abordan factores genéticos y ambientales, así como la importancia de la prevención. El documento también describe técnicas de diagnóstico prenatal como el ultrasonido, la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, y explora la cirugía fetal como una opción para tratar ciertas malformaciones.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
1 / 14
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MALFORMACIO
NES
CONGÉNITAS
Lluvia Rodriguez 1er semestre; Medicina
¿QUÉ SON? Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía congénita son conceptos sinónimos que se utilizan para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer. Los términos que se usan para describir el estudio de estos trastornos son teratología y dismorfología.
FACTORES
Cerca de 15% tiene
etiología ambiental pura,
como fármacos,
contaminantes
ambientales, enfermedades
infecciosas, etc.; en 30%
la causa es sólo
genética, como
alteraciones en los
cromosomas y
mutaciones en los genes;
por último, 55% es
multifactorial que
derivan de la interacción
del ambiente con la
suceptibilidad genetica.
En este último grupo
también se incluyen los
defectos congénitos de
origen desconocido.
Pie equino
varo aducto
Síndrome de
bridas
amnioticas
Asociacion
de VACTERL
TERATÓGENOS
Virus de la
rubeola
Cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera, anomalías dentales.
Rayos X Microcefalia,^ espina^ bífida,^ paladar^ hendido,^ anomalías^ de^ las^ extremidades.
Talidomina Anomalías^ de^ las^ extremidades,^ malformaciones^ cardiacas.
Ácido valproico
Defectos del cierre del tubo neural; anomalías cardiacas, craneofaciales y de las extremidades.
Citomegalovirus Microcefalia,^ disfunción^ visual,^ discapacidad^ intelectual,^ muerte^ fetal.
Hipertermia Anencefalia,^ espina^ bífida,^ discapacidad^ intelectual.
Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la duración de la exposición a un teratógeno. Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del teratógeno son muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.
Factores que causan defectos congénitos.
Fueron descubiertos entre 1940 y 1961 por Norman Gregg y Widukind Lenz.
Muchos defectos congénitos pueden
prevenirse
Con ayuda de:
● Mantenimiento de las mujeres
con diabetes o PKU
(fenilcetonuria) bajo un
control metabólico
estricto previo a la
concepción.
● Enriquecimiento de la sal con
yodo.
● Uso de complementos de folato
Prevención
● Evitar el consumo de alcohol
● Intervenciones antes de la
concepción
Nota: Uso precavido de los
medicamentos para el acné.
El perinatólogo tiene varias
estrategias para valorar el
crecimiento y el desarrollo del feto
in utero, entre ellos ultrasonido,
análisis del suero materno,
amniocentesis y muestreo de las
vellosidades coriónicas (MVC). Estas
técnicas están diseñadas para
detectar malformaciones, anomalías
genéticas, crecimiento fetal general
y complicaciones del embarazo, como
anomalías placentarias o uterinas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Consiste en la aspiración de una muestra tisular en forma directa a partir de la placenta con el fin de obtener células para análisis genético. Se obtiene sangre fetal para el análisis citogenético y diagnosticar trastornos hematológicos. TÉCNICAS Muestreo de vellocidades coriónicas MPSU ó cordocentesis
CIRUGÍA FETAL