MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC, Diapositivas de Pediatría

¡Descarga MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC y más Diapositivas en PDF de Pediatría solo en Docsity!

MALFORMACIONES

CONGENITAS

DEL SISTEMA

NERVIOSO CENTRAL

Rosa Guadalupe Salas Fernandez

Pediatría

Medico Interno de Pregrado II

01 INTRODUCCIÓN

Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones congénitas más graves del sistema nervioso central y la columna vertebral. Son la segunda anomalía congénita mayor después de las malformaciones cardíacas. Defectos del tubo neural. (2018). Revista Clinca HSJD, 9(1), 2215

Contaminantes químicos, dietas, cambios de temperatura y tensiones externas, pueden contribuir a efectos duraderos sobre el establecimiento y mantenimiento de modificaciones epigenéticas ● (^) Hipertermia durante el embarazo temprano. ● Intolerancia a la glucosa/diabetes u obesidad. ● Ingesta materna de cafeína. ● Medicamentos maternos: Difenilhidantoína, la aminopterina y la carbamazepina. ● (^) Exposición tóxica a metales pesados. ETIOLOGÍA Es multifactorial, ya que involucra factores genéticos y ambientales a) Factores ambientales y epigenéticos Defectos del tubo neural. (2018). Revista Clinca HSJD, 9(1), 2215

ETIOLOGÍA a) Factores genéticos

• (^) Genes relacionados con el metabolismo del folato
• (^) Genes de polaridad celular planar, que están implicados en

el movimiento celular durante el cierre del tubo neural

• (^) Genes implicados en el desarrollo de cilios que son

esenciales para la señalización celular

Anormalidades cromosómicas (trisomía 13,

18 y 21)

Síndromes de deleción cromosómica

(síndrome de deleción 22q11)

Defectos del tubo neural. (2018). Revista Clinca HSJD, 9(1), 2215

ANENCEFALIA

Es una malformación en la que el encéfalo está representado por una masa dorsal

expuesta de tejido neural indiferenciado. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).

No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia.

La anencefalia se caracteriza por la falta de

cierre de la porción cefálica del tubo neural.

Por esta causa no se forma la bóveda del

cráneo, lo cual deja al descubierto el cerebro

malformado.

Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural. (2007). Rev. Ped. Elec., 4(3), 0718-0918. https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2007/vol4num3/pdf/Desarrollo %20embrionario_.pdf

ANENCEFALIA

La anencefalia es una anomalía común que ocurre en 1 de 1500 nacimientos, y se

observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que en varones.

Dado que el feto carece del mecanismo de

control para la deglución, los dos últimos meses

del embarazo se caracterizan por hidroamnios

Los embriones anencéfalos suelen sobrevivir

hasta estadíos avanzados de la vida intrauterina

o llegan a término, pero mueren pocas horas o

días después del parto.

Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural. (2007). Rev. Ped. Elec., 4(3), 0718-0918. https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2007/vol4num3/pdf/Desarrollo%20embrionario_.pdf

HOLOPROSENCEFALIA TIPOS 1 .HP Alobar:

3. HP Lobar

2. HP Semilobar:

División parcial de los hemisferios. Hay división de hemisferios y tálamos, las anomalías son en cuerpo calloso, septum pellucidum o tracto olfatorio. La forma más severa, presenta ausencia de estructuras de línea media, sin división de hemisferios cerebrales, ventrículo, único y fusión de tálamos; en esta variante encontramos la mayoría de las anomalías faciales Rollan, S.M.; Peñalver, V.; Imaz, F.; Avendaño, M.; Bobadilla, S.; Forlizzi, V.A. Holoprosencefalia. A propósito de un caso Revista Argentina de Anatomía Online 2021; 12 (2): 59-

HOLOPROSENCEFALIA DIAGNÓSTICO Y PRÓNOSTICO DIAGNÓSTICO PRONÓSTICO El diagnóstico prenatal de HPE es factible durante los tres trimestres del embarazo. Primer trimestre Se realiza a través del hallazgo de la fusión de las astas frontales de los ventrículos laterales y la ausencia del signo de la mariposa

• (^) En la mayoría de los casos, malo.
• Son pocos los casos que sobreviven inclusive al período fetal.
• (^) El tiempo de sobrevida tras el nacimiento mantiene una relación directa con la severidad de la malformación Rollan, S.M.; Peñalver, V.; Imaz, F.; Avendaño, M.; Bobadilla, S.; Forlizzi, V.A. Holoprosencefalia. A propósito de un caso Revista Argentina de Anatomía Online 2021; 12 (2): 59-

ESPINA BIFIDA OCULTA La malformación más sutil, limitada al defecto vertebral. Se asocia a malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto ● (^) Quistes dermoides o epidermoides ● Quistes entéricos intraespinales ● Lipomas lumbosacros ● La diastematomielia ● El mielocistocele terminal ● El síndrome de la médula anclada, que es la anomalía más frecuente. Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf

Siringomielia Síndrome de regresión caudal y los quistes aracnoideos intradurales, representan otras alteraciones relacionadas con el disrafismo espinal. Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf

ESPINA BÍFIDA ABIERTA Y QUÍSTICA Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf

ESPINA BIFIDA ABIERTA O QUISTICA

Constituye el tipo más frecuente y complejo de disrafismo espinal, siendo la

mielosquisis la forma más grave de esta malformación, ya que se produce antes de

los 28 días de gestación. La médula se observa abierta y aplanada en la región

toracolumbar..

Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf

Mielomeningocele La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países. En los primogénitos el riesgo es más alto. La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países. En los primogénitos el riesgo es más alto. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de un hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados al 10%. Epidemiología Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf

Mielomeningocele Multifactorial y poligénica, aun cuando en algún caso se ha descrito una herencia autosómica recesiva e incluso ligada al X.. ● Deleciones en 22q11 en defectos del tubo neural asociados a cardiopatías congénitas. ● Eficiencia de ácido fólico ● Tratamiento materno con ácido valproico, carbamacepina y etetrinato ● Exposición a los rayos x durante el embarazo ● Factores ambientales Etiología Espina bífida. (2008). Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica. Recuperado 2 de marzo de 2024, de https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/espina_bifida.pdf