Hipercolesterolemia Familiar
Biología Molecular
GRECIA MATZAYANY BARBOZA PALOMERA
Dr. Juan Luis Orozco Ceballos
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Resumen respecto a la hipercolesterolemia familiar
Tipo: Apuntes
2022/2023
1 / 5
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Hipercolesterolemia Familiar
Biología Molecular
GRECIA MATZAYANY BARBOZA PALOMERA
Dr. Juan Luis Orozco Ceballos
INTRODUCCIÓN
Prevenir la cardiopatía isquémica es una prioridad a nivel mundial, ya que es de las primera causas de muerte
Colesterol total Colesterol HDL Colesterol LDL (^) Triglicéridos
TIPOS
Primaria
Secundaria
Problemas en los sistemas encargados del transporte de colesterol además de factores genéticos
Enfermedades hepáticas, endocrinas, sustancias hipertensivas, progestágenos o problemas renales
DISLIPIDEMIAS
Enfermedades detectadas por concentraciones sanguíneas anormales de colesterol, TGC y/o HDL
Aterogenicidad
Acúmulo de partículas que alteran la función del endotelio y depositarse en las placas de ateroma
Concentración insuficiente de partículas que protegen contra el desarrollo de aterosclerosis
GENES ASOCIADOS
Las mutaciones del gen rLDL se dividen en 5 clases en función de su defecto
Mutación clase 1 ALELOS NULOS Ausencia total en la producción del receptor (+++ graves)
Mutación clase 2 ALELOS DEFECTUOSOS PARA TRANSPORTE Bloqueo en el proceso de transporte del receptor sintetizado desde el
retículo endoplásmico → Aparato de Golgi (+++ frecuente)
Mutación clase 3 ALELOS DEFECTUOSOS PARA LA UNIÓN Imposibilidad de la unión de LDL al rLDL
Mutación clase 4 ALELOS DEFECTUOSOS PARA LA INTERNALIZACIÓN^ No transportan LDL → interior de la célula
Mutación clase 1 ALELOS DEFECTUOSOS PARA EL RECICLADO^ Los rLDL internalizados no pueden regresar a la superficie celular para
inicial de nuevo el proceso de captación del LDL
DIAGNÓSTICO
Concentraciones LDL ⬆
Historia familiar de hipercolesterolemia
Presencia de EC prematura
Depósitos de colesterol en forma de xantomas y/o arco corneal
TRATAMIENTO
Orientadas a potenciar hábitos de vida saludables , mediante una dieta baja en grasas saturadas y rica en grasas poli y monoinsaturadas, la
práctica regular de ejercicio físico , mantenimiento de peso adecuado y abstinencia de tabaco.
Medidas higiénico-dietéticas
Medidas farmacológicas
ESTATINAS f ármaco de elección , con descensos de la concentración de LDL 19-41% según tipo y dosis de estatina, a partir de los 8 años con historia familiar de ECV + EZETIMIBE reducción adicional de 14-25%