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HERENCIA AUTOSÓMICA
Como sabemos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales un par X y Y son los cromosomas sexuales, y el resto son los cromosomas estas numerados y se llaman cromosomas autosómicos que son los mismos tanto en hombres como mujeres, estos forman el genoma del ser vivo, pero no determinan el sexo del individuo.
Y dentro de los cromosomas autosómicos se subdivide en dominante y recesivo.
● Un alelo dominante es aquél que se expresa en el fenotipo del individuo Heterocigoto para un determinado carácter. ● El alelo que no se expresa en el fenotipo es llamado recesivo
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Estas se presentan en 1 de cada 200 individuos aproximadamente. Esto se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el alelo normal y basta una sola copia de este para que exprese la enfermedad.
La mayoría de las veces la descendencia afectada se produce por la unión de un progenitor no afectado con un heterocigoto afectado. Dentro de las características de estas enfermedades hereditarias autosómicas dominantes son:
● El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre, por lo tanto, hay una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante. ● Transmisión vertical, al tener miembros afectados en cada generación ● Tienen igual número de probabilidades de afectar a hombres que a mujeres. ● Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
RIESGO DE RECURRENCIA
El riesgo recurrente es la probabilidad de que un hijo individual esté afectado por la enfermedad. Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante en este caso un heterocigoto y el otro es normal, el riesgo de recurrencia de cada hijo es del 50%. Este riesgo permanece constante independientemente del número de niños afectados o no afectados que hayan nacido.
FACTORES QUE MODIFICAN LA EXPRESIÓN GÉNICA
● PENETRANCIA : Se refiere a la capacidad de un gen para manifestarse o no. Cuando la frecuencia con que se expresa la característica en los individuos que tienen el gen es menor a 100%, se dice que éste tiene penetrancia reducida o incompleta. ● EXPRESIVIDAD VARIABLE : Gravedad de la expresión fenotípica, estas varían entre los afectados debido a las diferencias genéticas o del ambiente en el que se desarrolla cada individuo. ● INICIO DE LOS SÍNTOMAS. Puede ser muy variable para algunas enfermedades y es muy importante conocer ese período en cada caso a evaluar. ● MUTACIONES DE NOVO: Una mutación de una enfermedad dominante puede ocurrir en un individuo de novo, sin tener ningún progenitor afectado, y transmitirse de forma dominante a partir de él a las generaciones posteriores. ● PLEIOTROPÍA : Un gen produce efectos fenotípicos diversos, como afectación de varios sistemas u órganos y aparición de diferentes signos o síntomas
EJEMPLOS CLÍNICOS
POLIDACTILIA POSTAXIAL (19)
Es la presencia de un dedo adicional al lado del meñique
Se dice que la recurrencia fue superior en los parientes varones (15 en 40) que en los parientes mujeres (10 en 40) pero
● Los dos sexos muestran el rasgo aproximadamente en la misma proporción, y hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de transmitirlo a sus hijos. ● Estas no se saltan generaciones: si un individuo tiene polidactilia, también debe tener un progenitor. Esto lleva a un patrón de transmisión vertical, en el cual habitualmente el fenotipo de la enfermedad se observa en una generación tras otra. Además, si ninguno de los progenitores tiene el rasgo, tampoco lo tendrá ninguno de los hijos. ● Hay una transmisión paternofilial del gen de la enfermedad. ● Por último un heterocigoto afectado transmite el rasgo a la mitad de sus hijos aproximadamente, por lo tanto, es posible que hereden el rasgo todos o ninguno de los hijos de un progenitor afectado.
SINDROME DE MARFAN (15)
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante presente aproximadamente en 1 de cada 10.000 norteamericanos.
La mayoría de los casos de síndrome de Marfan están causados por mutaciones de un gen, el FBN1, que se expresa en la aorta, el periostio y el ligamento suspensorio del cristalino. Dado que el FBN codifica una proteína del tejido conectivo (la fibrilina), las mutaciones de este gen alteran la estructura del tejido conectivo.
Por lo tanto, sus defectos están presentes en tres sistemas importantes: ocular, esquelético y cardiovascular.
○ Miopía extrema ○ Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos ○ Esternón que sobresale o se hunde ○ Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados ○ Soplos cardíacos ○ Espina dorsal anormalmente curvada
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
"Recesivo" significa que para que este se presente es necesario dos copias del gen, uno
heredado de la madre y el otro, del padre.
Una persona que tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo; "portar" una copia
del gen no le ocasiona ninguna enfermedad.
● Posee un patrón de herencia horizontal, existen saltos generacionales,
Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia
● Por lo general, los individuos afectados (e e) poseen padres sanos portadores (Ee x
Ee).
● Una pareja de individuos portadores heterocigotos (Ee x Ee) tendrán una
probabilidad del 25% que su descendencia esté afectada, y de 50% cuando un
homocigoto afectado se empareja con un heterocigoto.
● Una pareja de individuos afectados tendrá toda su descendencia afectada.
● Es frecuente los casos de consanguinidad o de endogamia. La enfermedad
autosómica recesiva se produce en individuos con los dos alelos de un gen mutados.
● Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados.
ALBINISMO (cromosoma 11)
Originado por mutaciones del gen que codifica la tirosinasa, una enzima
metabolizadora de la tirosina. La deficiencia de tirosinasa resultante bloquea la vía
metabólica que en condiciones normales lleva a la síntesis del pigmento de la
melanina.
En consecuencia, la persona afectada tiene una cantidad muy pequeña de pigmentos
en la piel, el cabello y los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los
nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión
● Estrabismo (los ojos no ven en la misma dirección)
● Nistagmo (movimientos involuntarios)
● Problemas de visión o ceguera funcional.
● Fotosensibilidad (molestia de luz brillante)
ENFERMEDAD DE TAY SACHS (cromosoma 15) tey sacks
Es un trastorno fatal que se presenta en niños (5a) que provoca una degeneración
progresiva del sistema nervioso central. La causa de este trastorno es la ausencia de la
enzima hexosaminidasa, enzima que ayuda a descomponer gangliósidos, estos se acumulan
en niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal, y afectan la función de las células
nerviosas.
Este proceso comienza en el embarazo, cuando el bebé se está desarrollando, pero no se
evidencia hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad no
tiene cura.
A medida que la enfermedad avanza, el desarrollo se hace más lento y los músculos
comienzan a debilitarse. Con el transcurso del tiempo, esto provoca convulsiones, pérdida
auditiva y de la visión, parálisis y otros problemas importantes.
La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5
años. aunque es posible que sobrevivan hasta la adolescencia. En casos poco comunes,
algunos adultos tienen una forma de esta enfermedad que tiene un inicio tardío, y que suele
ser menos grave que las formas que comienzan en la niñez.
