Hemofilia y sus tipos, Apuntes de Hematología

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Introducción

Los trastornos hemorrágicos plasmáticos constituyen un grupo de afecciones que alteran la hemostasia, el delicado equilibrio que permite la coagulación sanguínea adecuada. A diferencia de las alteraciones plaquetarias o vasculares, estos trastornos se originan en deficiencias de los factores de coagulación plasmáticos, proteínas esenciales para la formación de fibrina y la regulación de la fibrinólisis. Entre ellos, la hemofilia A y B, y la enfermedad de Von Willebrand, destacan por su relevancia clínica, complejidad genética y el impacto significativo en la calidad de vida de los individuos afectados. Este trabajo explorará en profundidad estos trastornos, desde su base genética y manifestaciones clínicas hasta las estrategias de diagnóstico y tratamiento, con el objetivo de proporcionar una visión integral de estas condiciones y los avances que están transformando el manejo de los pacientes.

Los hematomas musculares, especialmente en los músculos psoas ilíaco y de la pantorrilla, pueden causar dolor intenso, compresión de nervios y vasos sanguíneos, y en casos graves, síndrome compartimental. Las hemorragias mucocutáneas, como epistaxis, gingivorragia y sangrado menstrual abundante, son comunes en la enfermedad de Von Willebrand.

Diagnóstico de la Hemofilia : El diagnóstico de la hemofilia requiere un enfoque integral que combine la evaluación clínica, las pruebas de laboratorio y, en algunos casos, el análisis genético. La sospecha clínica surge en pacientes con hemorragias recurrentes, hemartrosis inexplicables o un tiempo de tromboplastina parcial (TTP) prolongado.

Pruebas de Laboratorio Claves:

Recuento de plaquetas y tiempo de protrombina (TP): Estas pruebas son esenciales para descartar otras causas de sangrado. En la hemofilia, el recuento de plaquetas y el TP suelen ser normales.

Tiempo de tromboplastina parcial (TTP): El TTP es una prueba sensible para detectar deficiencias en los factores de coagulación de la vía intrínseca, incluidos los factores VIII y IX. En la hemofilia, el TTP está prolongado, lo que indica una coagulación más lenta de lo normal.

Análisis de factor VIII y IX Estas pruebas son fundamentales para determinar el tipo y la gravedad de la hemofilia. La medición de los niveles de factor VIII y IX permite clasificar la hemofilia como A (deficiencia de factor VIII) o B (deficiencia de factor IX) y evaluar la gravedad de la deficiencia.

Actividad y antígeno del factor de Von Willebrand (FVW) y composición de multímeros: Dado que las concentraciones de factor VIII pueden disminuir en la enfermedad de Von Willebrand (EvW), es crucial evaluar la actividad y el antígeno del FVW, así como su composición multimérica, en pacientes con hemofilia A de diagnóstico reciente. Esto es especialmente importante en casos leves y cuando los antecedentes familiares sugieren un patrón de herencia que afecta a hombres y mujeres.

Diagnóstico Genético:

● Pruebas genéticas: El análisis por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de ADN, que incluye los genes del factor VIII o IX, puede confirmar el diagnóstico de hemofilia A o B y determinar el estado de portador en mujeres.

El diagnóstico prenatal de hemofilia A o B es posible mediante biopsia de vellosidades coriónicas (a las 12 semanas) o amniocentesis (a las 16 semanas). Sin embargo, estos

procedimientos conllevan un pequeño riesgo de aborto. Estudios de DNA fetal libre de células en sangre materna , esta nueva tecnologia esta mostrando resultados prometedores como un método no invasivo para detectar la hemofilia. Detección de isoanticuerpos (inhibidores): Tras la exposición repetida a la terapia de reemplazo de factor VIII o IX, algunos pacientes

desarrollan isoanticuerpos que inhiben la actividad de los factores infundidos. Por lo tanto, es

esencial detectar estos inhibidores, especialmente antes de procedimientos que requieran

tratamiento de reemplazo.

Tratamiento de la Hemofilia: El tratamiento principal de la hemofilia es la terapia de reemplazo, que consiste en la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente. Opciones de Tratamiento:

Concentrados de factor VIII o IX: Estos concentrados pueden ser derivados de plasma humano o producidos mediante tecnología de ADN recombinante. La elección del concentrado depende de factores como la disponibilidad, el costo y el riesgo de transmisión de infecciones.

Desmopresina (DDAVP): En casos leves de hemofilia A, la desmopresina, un análogo sintético de la vasopresina, puede estimular la liberación de factor VIII endógeno.

Profilaxis : En la hemofilia grave, la profilaxis, o tratamiento preventivo regular, es fundamental para reducir la frecuencia y gravedad de las hemorragias y prevenir la artropatía hemofílica. En la hemofilia A es necesario administrar el factor VIII tres días a la semana y dos en la hemofilia B.

Terapias emergentes: La terapia génica y otros enfoques innovadores están en desarrollo y prometen mejorar significativamente el tratamiento de la hemofilia en el futuro. Permitiendo espaciar las infusiones de los factores de coagulación.

Bibliografía

https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/trast ornos-de-coagulaci%C3%B3n/hemofilia?ruleredirectid=754#Diagn%C3%B3stico_v972584_es

https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/tratamientos/tratamiento-de-la-hemofilia

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