Habla del metabolismo de la homocisteína, Guías, Proyectos, Investigaciones de Bioquímica

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HOMOCISTINURIA

HOMOCISTINURIA

Estudiante: Molina Castellon Michelle

21/11/

Homocisteína: metabolito del

aminoácido metionina (es un AA

azufrado que no forma parte las

proteínas dietéticas y que se forma a

partir de la metionina presente en

otras proteínas)

Uria: relacionado con la orina (las

personas con esta patología

presentan niveles elevados de

homocisteína en orina)

Homocistinuria^ Homocistinuria

La homocistinuria es un error congénito

del metabolismo de la metionina que

conduce al acúmulo de metionina y su

principal metabolito homocisteína, en

plasma, orina y tejidos.

Homocistinuria tipo I

Déficit de la enzima

cistationina-beta-sintetasa,

que ocasiona la forma clásica

de la homocistinuria

Homocistinuria tipo II

Déficit de la enzima

tetrahidrofolato-reductasa

Homocistinuria tipo III

Errores innatos en el

metabolismo de la vitamina

B

TIPOS DE HOMOCISTINURIATIPOS DE HOMOCISTINURIA

DE ACUERDO CON EL

METABOLISMO DE LA

HOMOCISTEÍNA PODEMOS

ENCONTRAR TRES MECANISMOS

DIFERENTES DE PRODUCCIÓN DE

HOMOCISTINURIA

TIPOS DE HOMOCISTINURIATIPOS DE HOMOCISTINURIA La homocistinuria tipo I es la más frecuente, por lo que se le denomina homocistinuria clásica y presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, decir se debe dar una copia defectuosa del gen que codifica para esta enzima de ambos padres para manifestar la enfermedad. El gen que codifica la enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 21

Fundamento bioquímicoFundamento bioquímico

MANIFESTACIONESMANIFESTACIONES CLÍNICASCLÍNICAS FENOTIPO MARFANOIDE Homocistinuria Luxación inferior Marfan Luxación superior LUXACIÓN DEL CRISTALINO ACCIDENTE CEREBROVASCULAR

MANIFESTACIONESMANIFESTACIONES CLÍNICASCLÍNICAS HIPERCOAGULABILI DAD RELACIONADA CON ACTIVIDAD DE COAGULACIÓN INCREMENTADA Otro defecto hereditario produce concentraciones circulatorias altas de homocisteína, que predispone a trombosis venosa y arterial al activar las plaquetas y alterar los mecanismos antitrombóticos ATEROESCLEROSIS La homocisteína inhibe elementos de la cascada anticoagulante y se relaciona con daño endotelial, el cual se considera un primer paso importante en el desarrollo de la ateroesclerosis

HOMOCISTEÍNA EN SANGRE Los valores normales de homocisteína se sitúan entre 5 y 15 μmol/L La hiperhomocisteinemia se clasifica en: Leve (15 - 30 μmol/L) Intermedia (30 - 100 μmol/L) Severa (> 100 μmol/L) VITAMINA B12 EN SANGRE B12 en RN 160-1300 pg/mL B12 en adultos 200-900 pg/mL Pruebas de laboratorioPruebas de laboratorio

· DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Sospecha clima y evaluación

de sus antecedentes

· EN EL LABORATORIO

ESTUDIO BIOQUIMICO (En plasma) ESTUDIO BIOQUÍMICO (En orina) ESTUDIO BIOQUÍMICO (En tejido) ESTUDIO GENÉTICO ↑ Homocisteina ↑ Homocisteina ↓ Actividad CBS Mutaciones CBS ↑ Metionina ↓N ac. metilmalónico

ConclusionesConclusiones En la homocistinuria, debido a la deficiencia de la cistationina B-sintasa, no se lleva a cabo la reacción por la cual la homocisteina en conjunto con la serina produce cistationina, lo que ocasiona elevación de la homocisteina y metionina, con disminución de la cistina y cistationina, por lo que tenemos que tomar en cuenta a las vitaminas del grupo B, folato, vitamina B6, vitamina B12 y riboflavina ya que actúan como cofactores el metabolismo de la metionina y son base para el tratamiento de la homocistinuria, regulando los niveles de homocisteína en el cuerpo, también concluimos que la homocisteína es un marcador de importancia fisiopatológica ya que está relacionada con múltiples patologías por lo que es de gran relevancia incluir las pruebas de laboratorio para la determinación de homocisteína e incluir la determinación de vitamina B12 en sangre o en orina

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