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GenÈtica y PsicologÌa: el nuevo paradigma 2 2 1
Suma PsicolÛgica, Vol. 11, No^2 Septiembre de 2004, 221-230, ISSN 0121-
GEN…TICA Y PSICOLOGÕA:
EL NUEVO PARADIGMA
Hernando Augusto Clavijo Montoya 1
Luis Fernando Fajardo^2
FundaciÛn Universitaria Konrad Lorenz, Colombia
1 Director ¡rea de BiologÌa, Facultad de PsicologÌa. FundaciÛn Universitaria Konrad Lorenz. haclavijo@hotmail.com 2 Asesor de la RectorÌa. FundaciÛn Universitaria Konrad Lorenz. lfajardo@fukl.edu
ABSTRACT
Genetics is a science which has advanced amazingly over the last few years. The Genetics study areas are of general interest and range from their scientific applications in different contexts to peopleís daily life. It is believed that 30.000 or 40.000 genes are necessary to form a human being. Information on genetics currently available, promotes challenges to integrate this knowledge but fundamentally provides opportunities for psychologists in the development of skills. The applications within a profession/ occupation frame in a context of globalization have a tremendous magnitude. In this article a revision on the advances of the Human Genome Project and its applications on Psychology is made.
Key words: Human genome, Genetics, Psychology
RESUMEN
La genÈtica es una ciencia cuyo avance en los ˙ltimos aÒos ha sido sorpren- dente. Las ·reas de estudio de la genÈtica son de interÈs general y abarcan desde sus aplicaciones cientÌficas en diferentes contextos hasta la vida cotidiana de las personas. Se estiman entre 30.000 y 40.000 los genes que son necesarios para la formaciÛn de un ser humano. La informaciÛn genÈtica
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disponible en la actualidad brinda desafÌos para integrar este conocimiento y principalmente oportunidades en el desarrollo de competencias para los(as) profesionales de la psicologÌa; las aplicaciones en un marco de profesiÛn/ ocupaciÛn y en un contexto de globalizaciÛn son de una magnitud extraordi- naria. En el artÌculo se realiza una revisiÛn sobre los avances del proyecto del genoma humano y sus aplicaciones en la psicologÌa.
Palabras clave: genoma humano, genÈtica y psicologÌa.
INTRODUCCI”N
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El genoma humano insertado en un chipî, se leÌa en un titular reciente de la portada del New York Times. El artÌculo comentaba que tres empresas biotecnolÛgicas habÌan conseguido registrar en un pequeÒo artefacto del tamaÒo de una uÒa la ac- tividad de todos los genes de una muestra de tejido humano. AsÌ se cumplÌa uno de los objetivos del Pro- yecto del Genoma Humano cuyo borra- dor fue presentado previamente a la comunidad en el aÒo 2003 (Gibbs, 2004). La genÈtica es una ciencia cuyo avance en los ˙ltimos aÒos ha sido sorprendente. Las ·reas de estudio de la genÈtica son de interÈs general y abarcan desde sus aplicaciones cien- tÌficas en diferentes contextos hasta la vida cotidiana de las personas. Se estiman entre 30.000 y 40.000 los genes que son necesarios para la for- maciÛn de un ser humano. El Proyec- to del Genoma Humano, que comenzÛ formalmente en el aÒo de 1989 a un costo de US$ 3 billones, tiene por ob- jetivos realizar para, los aproximada- mente 30.000 a 40.000 genes del patrimonio genÈtico de la humanidad, el mapeamiento de los mismos (cono-
cer su ubicaciÛn en los cromosomas), identificar su funciÛn (por ejemplo, el tipo de proteÌna que est·n codifican- do) y conocer su secuencia, es decir, identificar el orden de sus bases nitrogenadas (Getting & Hart, 2003). Una vez culminado el Proyecto del Genoma Humano se continuar· traba- jando en el Proyecto Proteoma el cual tiene por objetivos principales identi- ficar las acciones e interacciones del conjunto de las proteÌnas del organis- mo. De esta forma nace una nueva ciencia que se denomina la proteÛmica (Yaspo, 2001). En las cÈlulas eucariÛticas anima- les el ADN se encuentra en el n˙cleo y en la mitocondria; este ˙ltimo se co- noce como ADNmt (ADN mitocondrial) y tambiÈn tiene la capacidad de replicarse y de expresar genes (Turcotte, 2003). La magnitud de la in- formaciÛn genÈtica actualmente dis- ponible es extraordinaria. Durante los ˙ltimos 100.000 aÒos los seres huma- nos anatÛmicamente modernos emi- graron desde el ¡frica hacia todas partes del mundo e incrementaron su n˙mero. Esta expansiÛn ha dejado una clara huella en nuestro ADN. El ADN posee una longitud para nada despre- ciable puesto que dos metros de esta
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condiciones son multifactoriales (interacciÛn de varios genes, conoci- dos como poligenes, con el medio am- biente, por ejemplo, el asma, la hipertensiÛn, la diabetes, el c·ncer, la enfermedad bipolar, etc.), se comien- zan a identificar a las personas que tie- nen alguna susceptibilidad genÈtica a estas enfermedades cuyo componente ambiental est· relacionado muchas veces a los estilos de vida, interven- ciÛn en la que la contribuciÛn de los psicolÛgos ser· fundamental, entre otros aspectos, en la prevenciÛn y/o manejo de las enfermedades desde la perspectiva del comportamiento. Para facilitar la lectura el artÌculo presenta una revisiÛn de conceptos b·sicos que le permitir·n al lector contextualizarse si asÌ lo requiere.
REVISI”N DE CONCEPTOS B¡SICOS
El conjunto de instrucciones b·sicas para la formaciÛn de un organismo se conoce con el nombre del genoma (el material genÈtico). Los genes tradicio- nalmente han sido definidos como seg- mentos del ·cido desoxirribonucleico (ADN) que codifican la informaciÛn para la formaciÛn de una caracterÌs- tica, es decir, una proteÌna. Asimis- mo, los genes son las unidades de herencia. Se estima que el genoma humano contiene aproximadamente entre 30.000 genes y 40.000 genes. El gen, en su visiÛn cl·sica, contiene en su secuencia de bases nitrogenadas la informaciÛn necesaria para la for- maciÛn de la proteÌna con la interven- ciÛn de una molÈcula intermediaria,
el ARNm (·cido ribonucleico de tipo mensajero):
ADN -> ARNm -> ProteÌna.
La longitud total del ADN de un n˙- cleo celular es de aproximadamente 2.00 m, siendo necesario, por tanto, que el ADN se pueda enrollar para que pueda caber en el n˙cleo de una cÈlu- la. La cromatina representa la mez- cla de los diferentes materiales que forman a los cromosomas. La cromatina est· compuesta por el ADN, el cual se encuentra enrollado en pro- teÌnas que se conocen con el nombre de las histonas (aunque en menor pro- porciÛn de la cromatina tambiÈn for- man parte proteÌnas no histonas y molÈculas de ARN), formando, la uniÛn de estas molÈculas, unidades indepen- dientes denominadas los cromosomas. En los humanos existen 46 cromosomas; 23 cromosomas son pro- venientes de la madre a travÈs del Ûvulo y 23 cromosomas son provenien- tes del padre a travÈs del espermato- zoide (Clavijo, 2002 y Clavijo, 2004). Los 46 cromosomas de los huma- nos se dividen en dos grupos: 22 pa- res de cromosomas autosÛmicos (tambiÈn conocidos como autosomas) y un par conocidos como los cromosomas sexuales que correspon- den al X y al Y en donde se encuen- tran los genes que participan en forma determinante en la diferenciaciÛn sexual. El estudio de los cromosomas se denomina cariotipo, siendo que una mujer normal posee un cariotipo 46, XX (se interpreta como 46
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cromosomas y componente sexual XX) y un hombre normal posee un cariotipo 46, XY (se interpreta como 46 cromosomas y componente sexual XY); el gen SRY (gen de la regiÛn de- terminante del sexo del cromosoma Y) dirige la formaciÛn de testÌculos (Clavijo, 2002; Clavijo, 2004; Mueller & Young, 2001; Solari, 2000). El genotipo hace relaciÛn al con- junto de genes del individuo, el fenotipo representa la expresiÛn del genotipo pudiendo ser modificado o no por el medio ambiente (dependiendo, en principio, de la caracterÌstica). A nivel molecular existen dos tipos de ·cidos nucleicos: el ·cido desoxirribonucleico (ADN) y el ·cido ribonucleico (ARN). El ADN tiene la in- formaciÛn (el cÛdigo genÈtico) que de- terminar· la formaciÛn de las proteÌnas (compuestos org·nicos fun- damentales para la vida que en su es- tructura primaria representan cadenas de amino·cidos), adem·s, el ADN se replica para transmitir esta informaciÛn de una generaciÛn a otra. La estructura b·sica del ADN es el nucleÛtido que est· formado por un gru- po fosfato, un az˙car (desoxirribosa) y una base nitrogenada. La reuniÛn de nucleÛtidos conforma el polinucleÛtido. En el ADN las bases nitrogenadas son las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (citosina y timina). El ADN de los humanos y de muchas otras es- pecies est· conformado por dos cade- nas de polinucleÛtidos que forman la conocida estructura de la doble hÈlice, unidas las dos cadenas a travÈs de las bases nitrogenadas siguiendo el prin-
cipio de complementariedad: adenina con timina (unidas por dos puentes de hidrÛgeno) y guanina con citosina (uni- das por tres puentes de hidrÛgeno) con base en el modelo de Watson y Crick. Por convenciÛn, las bases nitrogenadas se representan por la primera letra de cada palabra: adenina (A); guanina (G); citosina (C) y timina (T). Las bases nitrogenadas representan las letras con las que se formar·n palabras (en el ADN las palabras siempre son de tres letras y se conocen como tripletes o codones) con las cuales se armar·n las frases (en este caso la informaciÛn necesaria para sintetizar la proteÌna a partir de la uniÛn de los amino·cidos). La formaciÛn del ARNm (ARN mensa- jero) a partir del molde del ADN se co- noce con el nombre de la transcripciÛn (proceso realizado en el n˙cleo). El ARNm interviene directamente en la elaboraciÛn de las proteÌnas en el pro- ceso conocido con el nombre de la tra- ducciÛn el cual se realiza en los ribosomas. El ARNm (mensajero) est· formado por una sola cadena, su a z ˙ car es la ribosa y sus bases nitrogenadas son: adenina, guanina, citosina y el uracilo. Como se observa, en el ARNm (asÌ como en las otras for- mas de ARN) la timina es remplazada por el uracilo (Clavijo, 2002; Clavijo, 2004; GuÌzar-V·squez, 1999; Karp, 1996, Mueller & Young,2001; Pinel, 2001; Solari, 2000). El Proyecto Genoma Humano est· permitiendo identificar varios loci (posiciÛn que los genes ocupan en los cromosomas) de interÈs en psicologÌa. Cabe anotar que existen muchas va-
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Cromosoma 5 Contiene aproximadamente 1.700 genes. 1. Susceptibilidad al asma. Longitud de 180 millones de pares de bases. 2. Síndrome deCockayne. 95% de la secuencia determinada. 3. GHR. Receptor de la hormona del crecimiento. Cromosoma 6 Contiene aproximadamente 1.900 genes. 1. Epilepsia mioclónica juvenil. Longitud de 170 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a la migraña con o sin aura. 95% de la secuencia determinada. 3. Susceptibilidad a la esquizofrenia.
- Susceptibilidad a laDiabetes mellitus insulinodependiente.
- HLA (Complejo mayor de histocompatibilidad).
- FOXO3A. Gen que adelanta la menopausia.
- Susceptibilidad al asma. Cromosoma 7 Contiene aproximadamente 1.800 genes. 1. Susceptibilidad a la formación de aneurismas. Longitud de 150 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a la obesidad. 95% de la secuencia determinada. 3. Susceptibilidad al autismo (gen HOXA-1).
- Síndrome de Williams. 5.Sonic hedgehog. Gen del desarrollo embrionario.
- Fibrosis quística.
- Gen FOXP2. Facilita la articulación del lenguaje. Cromosoma 8 Contiene aproximadamente 1.400 genes. 1. Síndrome de Waardenburg. Longitud de 140 millones de pares de bases. 2. Alopecia. 95% de la secuencia determinada. 3. Sordera neurosensorial.
- Convulsiones familiares febriles.
- Tiroiditis de Hashimoto.
- Epilepsia generalizada idiopática. Cromosoma 9 Contiene aproximadamente 1.400 genes. 1. Microcefalia autosómica recesiva. Longitud de 130 millones de pares de bases. 2. Esclerosis tuberosa. 85% de la secuencia determinada. 3. Grupo sanguíneo ABO.
- Receptor del glutamato N-Metil-D-Aspartato subunidad 1 (relacionado con los procesos del aprendizaje). Cromosoma 10 Contiene aproximadamente 1.400 genes. 1. Susceptibilidad a la bulimia. Longitud de 130 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a laDiabetes mellitus 95% de la secuencia determinada. insulinodependiente.
- Glioblastoma multiforme.
- GAD2. Aumenta el apetito. Susceptibilidad a la obesidad. Cromosoma 11 Contiene aproximadamente 2.000 genes. 1. Susceptibilidad a la diabetes insulinodependiente. Longitud de 130 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad al asma. 95% de la secuencia determinada. 3. D4DR. Receptor 4 de la dopamina. Buscador de emociones (novedad).
- Susceptibilidad al desorden afectivo bipolar.
- DRD2. Receptor 2 de la dopamina. Relacionado con algunas adicciones.
- Susceptibilidad al desorden obsesivo compulsivo.
- EED. Desarrollo del ectodermo embrionario. Cromosoma 12 Contiene aproximadamente 1.600 genes. 1. Susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. Longitud de 130 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson. 95% de la secuencia determinada. 3. Susceptibilidad a la enuresis nocturna.
- Alopecia.
- Susceptibilidad a laDiebetes mellitus no insulinodependiente.
- Miopía.
- Susceptibilidad al asma.
- Aldehido deshidrogenasa 2 (ADH2) relacionado con la predisposición al alcoholismo.
- Fenilcetonuria.
Número Número aproximado de genes Ejemplos de genes del estimados en el cromosoma, longitud cromosoma y proporción de conocimiento de la secuencia de las bases nitrogenadas
ContinuaciÛn
Contin˙a
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Número Número aproximado de genes Ejemplos de genes del estimados en el cromosoma, longitud cromosoma y proporción de conocimiento de la secuencia de las bases nitrogenadas Cromosoma 13 Contiene aproximadamente 800 genes. 1. Susceptibilidad a laDiabetes mellitus no Longitud de 110 millones de pares de bases. insulinodependiente. 80% de la secuencia determinada. 2. Susceptibilidad a la enuresis nocturna.
- Susceptibilidad a la esquizofrenia.
- Susceptibilidad al desorden de pánico.
- Susceptibilidad al autismo. Cromosoma 14 Contiene aproximadamente 1.200 genes. 1. Susceptibilidad al asma. Longitud de 100 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. 80% de la secuencia determinada. Cromosoma 15 Contiene aproximadamente 1.200 genes. 1. Susceptibilidad al autismo. Longitud de 100 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad al aumento de triglicéridos. 80% de la secuencia determinada. 3. Microcefalia autosómica recesiva.
- Susceptibilidad a la hipertensión esencial.
- Gen que predispone a trastornos de ansiedad como ataques de pánico, agarofobia o fobias sociales.
- GABRG3. Relacionado con la predisposición al alcoholismo.
- BNC1. Mutaciones en este gen reducen la sensibilidad al tacto fino.
- Glioma del cerebro. Cromosoma 16 Contiene aproximadamente 1.300 genes. 1. Susceptibilidad a la enfermedad coronaria. Longitud de 90 millones de pares de bases. 2. Epilepsia mioclónica infantil. 85% de la secuencia determinada. 3. Gen relacionado con el retraso en el lenguaje.
- Receptor glutamato N-Metil-D-Aspartato subunidad (relacionado con los procesos del aprendizaje).
- Susceptibilidad a la hiperactividad y al déficit de la atención.
- CFDP1. Proteína 1 del desarrollo craneofacial. Cromosoma 17 Contiene aproximadamente 1.600 genes. 1. Susceptibilidad al autismo. 70 millones de pares de bases. 2. Gliosis familiar progresiva subcortical. 95% de la secuencia determinada. 3. Susceptibilidad a la hipertensión esencial.
- Susceptibilidad a laDiabetes mellitus no insulinodependiente.
- Gen p53 supresor de tumores.
- NGFR. Receptor del factor de crecimiento nervioso.
- Neurofibromatosis tipo I. Cromosoma 18 Contiene aproximadamente 600 genes. 1. Miopía. Longitud de 70 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad al desorden afectivo bipolar. 95% de la secuencia determinada. 3. Susceptibilidad a la esquizofrenia.
- Susceptibilidad a la dislexia.
- Gen que inhibe la acción del circuito del aprendizaje en el miedo.
- Susceptibilidad a laDiabetes mellitus insulinodependiente.
- Síndrome de Seckel. Cromosoma 19 Contiene aproximadamente 1.700 genes. 1. Susceptibilidad a la migraña con o sin aura. Longitud de 60 millones de pares de bases. 2. Susceptibilidad a la soriasis. 85% de la secuencia determinada. 3. Ataxia espinocerebelosa.
- Apolipoproteina E remueve el exceso de colesterol de la sangre.
ContinuaciÛn
Contin˙a
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sobre el uso que se le dar· a la infor- maciÛn relacionada con los riesgos genÈticos. Atr·s se est· quedando la discusiÛn de si es genÈtico o ambien- tal para dar paso a la nueva pregunta: øCÛmo interact˙an los genes con el medio ambiente?
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Recibido el 15 de julio y aceptado el 29 de julio de 2004
