Capítulo 4
23.000 genes …21.000 se encuentran en los autosomas y mas de
1.200 están en cromosoma X y 59 en cromosoma Y. v
Trastornos MONOGENICOS (o rasgos mendelianos) causados por
MUTACIONES AUTOSOMAS. La variación en cada uno de estos rasgos
es causada por la presencia de diferentes alelos en loci
individuales.
Principio de la HERENCIA Dominante y Recesiva, Mendel
descubrió el principio de
SEGREGACION : Solo un miembro de esta pareja se transmite a
la descendencia. LOS GENES PERMANECEN INTACTOS Y
DISTINTOS. Comportamiento de los cromosomas en la meiosis.
TRANSMICION INDEPENDIENTE: Los genes de diferentes loci
se transmiten de manera independiente. La transmisión de un
alelo especifico en un locus no afecta a los demás.
GENOTIPO: Constitución genética de un individuo en un LOCUS.
FENOTIPO: Lo que se observa física o clínicamente. G MAS A = F.
Los trastornos monogénicos, también conocidos como rasgos
mendelianos, son enfermedades causadas por mutaciones en un solo
gen. Cuando estas mutaciones ocurren en los autosomas (los
cromosomas no sexuales), se denominan trastornos monogénicos
autosómicos. La variación en estos trastornos se debe a la presencia
de diferentes alelos (versiones de un gen) en loci individuales
(ubicaciones específicas en un cromosoma). Aquí hay una explicación
más clara y algunos ejemplos:
Tipos de Herencia
Autosómica Dominante
Descripción: Solo se necesita una copia mutada del gen (de uno de
los padres) para que se manifieste el trastorno. Si uno de los padres
tiene la mutación, hay un 50% de probabilidad de que la transmita a
sus hijos.
Ejemplo: Enfermedad de Huntington
Autosómica Recesiva
