gastroenterologia tubo digestivo, Diapositivas de Medicina

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MALFORMACIONES DEL

APARATO DIGESTIVO

ANÁLISIS

GENÉTICO-CLÍNICO

23 de abril 2016.

TIPOS DE

HERENCIA

MONOGÉNICA

O

MENDELIANA

POLIGENICA O

MULTIFACTORIAL

• AUTOSOMICA DOMINANTE
• AUTOSOMICA RECESIVA
• LIGADA AL SEXO

CROMOSOMA “X”

CROMOSOMA “Y”

GENÉTICA CLÍNICA PARA

EL MÉDICO GENERAL

Dr. Artemio Lagunas Flores

23 abril 2016.

70%. Todos los aparatos

y sistemas.

Q

Q41.

Q41.

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Q41.

Q41.

Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado Ausencia, atresia y estenosis congénita del duodeno Ausencia, atresia y estenosis congénita del yeyuno Ausencia, atresia y estenosis congénita del íleon Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes especificadas del intestino delgado Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado, parte no especificada Q Q42. Q42. Q42. Q42. Q42. Q42. Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, con fístula Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, sin fístula Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, con fístula Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, sin fístula Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso, parte no especificada Q Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Q43. Otras malformaciones congénitas del intestino Divertículo de Meckel Enfermedad de Hirschsprung Otros trastornos funcionales congénitos del colon Malformaciones congénitas de la fijación del intestino Duplicación del intestino Ano ectópico Fístula congénita del recto y del ano Persistencia de la cloaca Otras malformaciones congénitas del intestino, especificadas Malformación congénita del intestino, no especificada

ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES DEL TUBO ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES DEL TUBO

DIGESTIVO DIGESTIVO

Q

Q44.

Q44.

Q44.

Q44.

Q44.

Q44.

Q44.

Q44.

Q

Malformaciones congénitas de vesícula biliar, de conductos biliares y del hígado Agenesia, aplasia e hipoplasia de la vesícula biliar Otras malformaciones congénitas de la vesícula biliar Atresia de los conductos biliares Estrechez y estenosis congénita de los conductos biliares Quiste del colédoco Otras malformaciones congénitas de los conductos biliares Enfermedad quística del hígado Otras malformaciones congénitas del hígado Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo Q45. Q45. Q45. Q45. Q45. Q45. Agenesia, aplasia e hipoplasia del páncreas Páncreas anular Quiste congénito del páncreas Otras malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreático Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo, especificadas Malformación congénita del sistema digestivo, no especificada ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES DEL ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES DEL TUBO DIGESTIVO TUBO DIGESTIVO

FRECUENCIA:

 Comunicación Interventricular (CIV) 25-30%

 Comunicación Interventricular (CIA) 10%

 Persistencia del conducto arterioso (PCA) 10%

 Tetralogía de Fallot 6-7%

 Estenosis pulmonar 6-7%

 Coartación de aorta 6%

 Transposición de grandes vasos 5%

 Estenosis aortica 5%

 Canal auriculo-ventricular 4-5%

ABERRACIÓN CROMOSÓMICA NUMERO (no disyunción) ESTRUCTURA ANEUPLOIDIA con cromosoma de más ANEUPLOIDIA Con cromosomas de menos

• Translocación
• Deleción
• Isocromosoma
• Cromosoma en anilla  (^) LESIONES “DE NOVO” (mutaciones)

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES.FRECUENCIA DE MALFORMACIONES. Hospital de la mujer. Culiacán, Sin. Hospital de la mujer. Culiacán, Sin. Marzo-diciembre 2009. Marzo-diciembre 2009.

Sistemas o aparatos % del total general Incidencia en 59 078 NV Sistema Respiratorio 1,3 0, Sistema Nervioso 14,2 0, Sistema Cardiovascular 11,6 0, Sistema Digestivo 18,5 0, Sistema Urinario 2,6 0, Sistema Óseo 5,2 0, Sistema Uro Genital 0,9 0, Pared anterior 5,6 0, Cara 14,7 0, Otros tipos 25,4 1, CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS SEGÚN SISTEMA AFECTADO Y PORCENTAJE SEGÚN SISTEMA AFECTADO Y PORCENTAJE

PREVALENCIA DE MALFORMACIONES EN GENERAL EN MÉXICO = 73.9 POR 10, NACIMIENTOS*. La más baja es en Nuevo Léon = 26. La más alta en Aguascalientes = 187. La tasa en Guerrero es de = 71. La tasa de prevalencia de malformaciones del tubo digestivo = 9.

*Navarrete HE. Y cols. Prevalencia de malformaciones .México 2009-2010.

Bol.Med.Hosp.Infant-Mex.2013;70(6):499-505.

MALFORMACIONES DEL

APARATO DIGESTIVO

23 de abril 2016

MALFORMACIONES DEL TUBO DIGESTIVOMALFORMACIONES DEL TUBO DIGESTIVO ETIOLOGÍA ETIOLOGÍA  (^) SON DEFECTOS DEL DESARROLLO QUE SE PRESENTAN ALSON DEFECTOS DEL DESARROLLO QUE SE PRESENTAN AL NACER. NACER.  (^) PUEDEN DEBERSE A FACTORES AMBIENTALES O GENÉTICOSPUEDEN DEBERSE A FACTORES AMBIENTALES O GENÉTICOS 

HERENCIA PURA (monogénica, cromosómica)HERENCIA PURA (monogénica, cromosómica)



DEFECTOS ESTRUCTURALES y/o en númeroDEFECTOS ESTRUCTURALES y/o en número



FUNCIONALESFUNCIONALES



METABÓLICOSMETABÓLICOS



HERENCIA POLIGÉNICA O MULTIFACTORIALHERENCIA POLIGÉNICA O MULTIFACTORIAL



CAUSAS no identificadas.CAUSAS no identificadas.



OTRAS MÁS FORMAN PARTE DE SÍNDROMES.OTRAS MÁS FORMAN PARTE DE SÍNDROMES.

APARATO DIGESTIVO : FASESAPARATO DIGESTIVO : FASES x x

MARFORMACIONES CONGÉNITAS DELMARFORMACIONES CONGÉNITAS DEL TUBO DIGESTIVAS. TUBO DIGESTIVAS. Clasificación quirúrgica. Clasificación quirúrgica. a. MALFORMACIONES DIGESTIVAS ALTAS:

• Boca, esófago, estómago y duodeno, hasta el ángulo de Treiz (conexión entre el duodeno y el yeyuno, es la parte más fija del sistema digestivo). b.MALFORMACIONES DIGESTIVAS BAJAS:
• Desde el ángulo de Treiz, yeyuno, ileon, colon, recto hasta el ano.

Obstrucción de la vía digestiva neonatalObstrucción de la vía digestiva neonatal  ATRESIAS Y ESTENOSISATRESIAS Y ESTENOSIS 80%80%  (^) Atresia de esófago, páncreas anular, atresia yeyunoileal, atresia de colon, malformaciones ano-Atresia de esófago, páncreas anular, atresia yeyunoileal, atresia de colon, malformaciones ano- rectales (urinarias y genitales). rectales (urinarias y genitales).  ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG 10%10%  (^) La ausencia de las células ganglionares del plexo nervioso autónomo en el segmentoLa ausencia de las células ganglionares del plexo nervioso autónomo en el segmento distal intestinal provoca una alteración de su motilidad con interrupción de las ondas distal intestinal provoca una alteración de su motilidad con interrupción de las ondas peristálticas que llegan al mismo. Se produce una obstrucción funcional con dilatación peristálticas que llegan al mismo. Se produce una obstrucción funcional con dilatación progresiva del intestino desde la zona de transición hasta la sana. progresiva del intestino desde la zona de transición hasta la sana.  MALROTACIÓN Y VOLVULOMALROTACIÓN Y VOLVULO 6%6%  (^) Las anomalías de posición del intestino, por un defecto en el proceso de rotación yLas anomalías de posición del intestino, por un defecto en el proceso de rotación y fijación intestinal y sus complicaciones, vólvulo, obstrucción duodenal fijación intestinal y sus complicaciones, vólvulo, obstrucción duodenal ..