¡Descarga Evaluación y manejo del niño con retraso psicomotor y más Apuntes en PDF de Neurología solo en Docsity!
Objetivos del seminario
- Adquirir los conocimientos para va- lorar el desarrollo psicomotor y co- nocer los signos de alarma de pro- blemas de desarrollo.
- Conocer las estrategias de detec- ción, diagnóstico, información e in- tervención necesarias para el ade- cuado manejo de los niños con pro- blemas de desarrollo o riesgo de padecerlos, y de sus familiares.
- Aprender a orientar y comprender los diferentes diagnósticos que se plantean en los niños con retraso psicomotor patológico:
- Repercusión funcional del proble- ma: motora, cognitiva, comporta- mental o sensorial.
- Localización topográfica: medular, unidad neuromuscular, encefalo-
patía o problema de los órganos de los sentidos (visión y audición).
- Ubicación temporal de su causa: prenatal (genética o disruptiva), perinatal o postnatal.
- La causa del problema o diagnós- tico etiológico.
- Conocer los exámenes complemen- tarios que se utilizan en el estudio del diagnóstico etiológico, incluidos los avances en los estudios genéticos.
- Comprender la importancia del tra- bajo en equipo con otros profesio- nales sanitarios y con otros recursos educativos y sociales, especialmente la atención temprana.
Introducción
El retraso psicomotor es el motivo de consulta del 11-12% de las primeras vi-
131
Evaluación y manejo del niño con retraso psicomotor. Trastornos generalizados del desarrollo
J. López Pisón, L. Monge Galindo
Sección Neuropediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Javier López Pisón, jlopezpi@salud.aragon.es Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
132
sitas de la consulta de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza. Más del 50% de los casos obedece a encefalopatías prenatales (incluidos problemas genéticos y disruptivos pre- natales), y la mayoría restante se trata de retrasos psicomotores madurativos o casos de desarrollo psicomotor en el lí- mite de la normalidad. En la mayor par- te de los niños afectos de encefalopatía perinatal, el diagnóstico se obtiene a partir del seguimiento que se realiza como consecuencia del sufrimiento pe- rinatal; el retraso es, en los casos en que se da, una manifestación encontrada, no un motivo de consulta. Las enferme- dades de la unidad neuromuscular son mucho más raras. Entre los diagnósticos funcionales, de los niños que consultan por retraso psicomotor, alrededor de un 45% tendrá retardo mental, un 15% trastorno del espectro autista y un 17% parálisis cerebral infantil. Cada niño puede tener uno solo de estos tres diag- nósticos funcionales, dos, o los tres. Aproximadamente el 10% padecerá epilepsia. En nuestra experiencia, apro- ximadamente un 70% de los casos de retraso psicomotor patológico o retardo mental no tiene un diagnóstico etiológi- co establecido1-5. El pediatra está involucrado en la valo- ración del desarrollo psicomotor y en el
manejo de sus trastornos en todos sus aspectos: detección, diagnóstico, infor- mación e intervención, en un proceso di- námico interrelacionado.
Detección
La detección de un problema de desa- rrollo debe ser precoz. Corresponde en primera instancia a los padres, y también al personal de guarderías y colegios y a los pediatras de Atención Primaria (AP). Se debe determinar si se trata de un niño sano o un niño de riesgo biológico, y si existe un trastorno del desarrollo o un problema neurológico. Se plantean tres opciones:
- Normalidad o probable retraso ma- durativo; posibilidad de hipoestimu- lación.
- Retraso psicomotor patológico, que puede ser global o de áreas concre- tas: motor, cognitivo, social o aisla- do del lenguaje.
- Dudoso. En algunos casos solo la evolución en sucesivas consultas permite aclarar la cuestión. El siguiente paso a la detección de un problema establecido o probable es la decisión de una actuación diagnóstica y de una intervención terapéutica: deriva- ción a atención temprana (AT). Se debe hacer un seguimiento, incluso en los ca- sos de normalidad.
134
Valoración del desarrollo
psicomotor
En la valoración del desarrollo psico- motor tratamos de averiguar si un niño a una determinada edad ha adquirido una serie de funciones, “ítems”, propias de esa edad. Para la valoración del desarro- llo psicomotor disponemos de:
- Test de desarrollo, como el Brunnet- Lecine, diseñados para medir (cuan- tificar) el grado de desarrollo psico- motor de un niño. El valor de estas cifras debe en todo caso interpretar- se con cautela, y evaluarse especial- mente su tendencia en sucesivas evaluaciones.
- Test de cribado. Estos test no miden el desarrollo, sino que seleccionan los niños con riesgo de tener un re- tardo. Están basados en estudios de población y reflejan el porcentaje de niños que a una determinada edad cumplen un determinado ítem. Una prueba de sreening debe ser senci- lla, barata y no agresiva, dar los me- nos falsos positivos posibles y no dar falsos negativos. Las más cono- cidas son:
- El test de Denver (Denver Develo- pmental Screening Test), en el que se señala la edad a la que realizan cada ítem el 25, el 50, el 75 y el 90% de la población. - La Taula de Desenvolupament Psi- comotor del Departamento de Sa- nidad y Seguridad Social de la Ge- neralitat de Cataluña, basada en el Estudi Llevant realizado con 1702 niños. Se recoge para cada ítem el momento en que lo realiza entre un 50 y un 95% de los niños. - La tabla de Haizea-Llevant. Es el fruto de dos programas, el Estudi Llevant y el Programa Haizea, cu- yos datos de referencia se obtuvie- ron de muestras representativas de 1702 niños de Cataluña y 817 ni- ños del País Vasco, respectivamen- te. Permite comprobar el nivel de desarrollo cognitivo, social y motor de niños y niñas de cero a cinco años. Ofrece el margen normal de adquisición de algunas habilidades fundamentales durante la infancia. El test incluye 97 elementos que se distribuyen en las siguientes áreas: socialización (26 elementos), len- guaje y lógica-matemática (31), manipulación (19) y postural (21). En cada uno de los elementos se indica la edad en que lo ejecutan el 50, el 75 y el 95% de la población infantil. Para la interpretación del test, se traza una raya vertical que corresponda a la edad en meses del niño (ajustando por debajo de
135
los 18 meses de edad en el caso de los prematuros). Hay que valorar que realice los elementos que que- dan a la izquierda de la línea traza- da o aquellos que atraviesa la lí- nea. La constatación de la falta de adquisición de dichos elementos en una o varias áreas, así como la presencia de señales de alerta, nos llevarán a la sospecha de un retra- so psicomotor. En la valoración del desarrollo psico- motor deben considerarse las áreas ma- nipulativa o motora fina, motora grosera o postural, personal y social, y del len- guaje. Además, deben siempre contem- plarse los aspectos sensoriales: si el niño ve y oye. Cada una de estas áreas tiene un signi- ficado diferente, y la valoración del desa- rrollo psicomotor será incompleta si no los consideramos todos. En cada visita debemos recorrer mentalmente los cinco aspectos, incluido el sensorial, pues la existencia de retraso en diferentes áreas orienta a distintos problemas. El retraso motor grueso se da en la pa- rálisis cerebral infantil, en enfermedades de la unidad neuromuscular, y con fre- cuencia es la forma de presentación ini- cial de la deficiencia mental o diversas encefalopatías con preferente afectación de funciones cognitivas.
Un retraso aislado del lenguaje puede deberse a deficiencia mental, a problema madurativo aislado del desarrollo del len- guaje o a hipoacusia. Es fácil comprender la trascendencia de su adecuada inter- pretación. Un defecto predominante o exclusivo de lo personal-social se da en el trastorno del espectro autista (TEA). Un niño ciego o sordo puede mostrar un retraso global, que mal orientado será poco o mal estimulado, lo que agravará el problema, incluyendo la dificultad de valorarlo. Es fundamental considerar las variacio- nes fisiológicas del desarrollo, determina- das por factores genéticos y ambientales. De la misma manera que hay niños tar- danos en el crecimiento que pueden lle- gar a ser muy altos, hay niños cuyo desa- rrollo psicomotor es lento pero acaban siendo normales. El recién nacido no ha completado la maduración del sistema nervioso central (SNC). La mielinización, que se completa pasados los diez años, se produce fundamentalmente entre el séptimo mes de gestación y el segundo año de vida. La organización neuronal se produce entre el sexto mes gestacional y varios años postnatales. El desarrollo es- tructural del sistema nervioso presenta una amplia variabilidad entre diferentes niños. En el desarrollo funcional la varia-
137
de lo señalado en las gráficas. Por otro lado, lo que es más importante, un 10% de los niños normales en el test de Den- ver y un 5% en la Taula cumplen con un determinado ítem más tarde de lo refleja- do en las tablas. Se admite arbitrariedad al considerar en algunos casos un determinado ítem dentro de una u otra área del desarrollo. La valoración del desarrollo psicomotor no es fácil, no se puede hacer con prisa ni de forma rutinaria, y con frecuencia pre- cisa de reevaluaciones sucesivas. En todo caso debe siempre realizarse con sentido común.
Signos de alarma
Es útil para el trabajo diario considerar una serie de signos que orienten a la po- sibilidad de un problema del desarrollo. A cualquier edad: macrocefalia (perí- metro cefálico [PC] > +3 desviaciones estándar [DS]), microcefalia (PC < – DS), estancamiento del PC (tres o más meses sin aumentar), movimientos ocu- lares anómalos excluido el estrabismo (movimientos erráticos, nistagmus, ojos en “sol poniente”), otros movimientos anómalos (actitudes distónicas, hiperex- tensión cefálica, movimientos cefálicos repetitivos de afirmación o negación), dismorfias obvias, arreflexia osteotendi- nosa generalizada.
A partir de edades concretas:
- Dos meses: irritabilidad permanente, sobresalto exagerado ante cualquier sonido inesperado, pulgar aducido (el niño tiene el puño cerrado con el pulgar entre los cuatro dedos y la palma de la mano. Más valor si es unilateral).
- Tres meses: asimetría de actividad en las manos. La lateralidad en el uso de las manos se obtiene alrededor de los dos años y no está firmemente establecida hasta los tres o cuatro años. Al valorar la manipulación, área motora fina, debemos compro- bar que utiliza ambas manos.
- Cuatro meses: pasividad excesiva (pasa la mayor parte del tiempo dur- miendo o sin apenas moverse y sin interesarse por su entorno), hiperto- nía de aductores (el ángulo de aduc- tores de las extremidades inferiores no supera los 90°).
- Seis meses: persistencia del reflejo de Moro (que se pierde habitual- mente a los tres o cuatro meses), persistencia de la mirada a la mano.
- Ocho meses: patrón de conducta re- petitiva más del 50% del tiempo que pasa despierto (golpearse la cara o agitar las manos, movimien- tos de afirmación o negación cefáli- cos).
138
- Nueve meses: ausencia de desplaza- miento autónomo más de dos me- tros (ya sea gateando, arrastrándo- se, volteándose, sentado o de cual- quier forma).
- 12 meses: persistencia de llevarse todo a la boca, persistencia del ba- beo.
- 16 meses: hiperactividad sin objeto (pasar constantemente de una acti- vidad a otra, ser incapaz de mante- ner la atención o prestar interés por algo), persistencia de arrojar todo al suelo.
- 24 meses: estereotipias verbales o manuales (repetir constantemente los mismos sonidos o palabras), in- capacidad de hacer juego simbólico (acunar o dar de comer a un muñe- co, jugar a llamar por teléfono, jugar a indios y vaqueros). Decir retraso psicomotor es decir poco. Diferentes patrones alterados aislados o asociados de estos aspectos reflejan dis- tintas problemáticas de muy variada tras- cendencia: retraso madurativo global o en áreas específicas del desarrollo; hi- poestimulación; enfermedades sistémicas crónicas, como cardiopatías congénitas graves; hipoacusia;, déficit visual; trastor- nos motores puros por enfermedad de la unidad neuromuscular, o por patología del SNC; deficiencia mental o autismo.
Por otro lado, la normalidad del desa- rrollo psicomotor no excluye la existencia de patología neurológica. Niños con he- miparesia, distonía o retraso mental mo- derado pueden estar dentro de la pobla- ción normal en el momento de adquirir todos los ítems del desarrollo.
Examen físico
En la exploración física se obtienen los siguientes datos:
- Fenotipo morfológico: el aspecto externo del niño. El síndrome de Down, como ejemplo más fácilmen- te comprensible, se diagnostica des- de el nacimiento por su fenotipo morfológico. Muchos otros proce- sos, como el síndrome X-frágil o la enfermedad de Prader-Willi, tienen un fenotipo morfológico caracterís- tico.
- Fenotipo conductual: contacto so- cial y comportamiento. El autismo se define por las alteraciones conduc- tuales. Diversos trastornos, como la enfermedad de Prader Willi, el sín- drome X-frágil o el síndrome de Rett, tienen un fenotipo conductual característico. Con frecuencia, en ni- ños con deficiencia mental el único dato valorable de la exploración es un contacto social deficiente o un comportamiento anómalo. La valo-
140
mente fija o con problemas cognitivos o conductuales sin diagnóstico establecido. Es difícil establecer límites y no dispo- nemos de “evidencias” que justifiquen dichos estudios. Es un reto adaptar y ac- tualizar las estrategias diagnósticas a los continuos y rápidos avances científicos y tecnológicos y a las exigencias de los usuarios y sociales.
- Electroencefalograma (EEG): en mu- chos de los niños con trastornos neu- rológicos y del desarrollo se asocia epilepsia, en cuyo caso debe plan- tearse el tratamiento antiepiléptico. El EEG se utiliza en el estudio del niño con encefalopatía para evitar que pase desapercibida una epilepsia; aunque es raro tras una adecuada va- loración clínica, en ocasiones una epi- lepsia con crisis subclínicas puede jus- tificar un retraso psicomotor, y su adecuada identificación y tratamiento puede solucionar el problema. El EEG no tiene utilidad práctica en la valora- ción de la maduración ni en la identi- ficación topográfica de defectos es- tructurales o funcionales del SNC.
- Potenciales evocados auditivos: si existe problema cognitivo y/o del espectro autista.
- Estudios bioquímicos y metabólicos: utilizados sin orientación tienen muy baja rentabilidad13,14,16. - ADN de CMV en la prueba del talón del cribado neonatal (si está disponi- ble): ante la presencia de asociacio- nes variables de retraso de creci- miento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorre- tinitis, retardo mental, trastornos del espectro autista, calcificaciones in- tracraneales, alteraciones encefalo- clásticas, leucoencefalopatía, displa- sia cortical y malformaciones del ló- bulo temporal e hipocampo. - Estudio genético de retraso men- tal10-12,15,16: - Estudio de síndrome X-frágil. - Otros posibles estudios genéticos orientados: Prader Willi, Angel- man, Rett, Williams Beuren, sín- dromes de sobrecrecimiento, etc. - Cariotipo de alta resolución: el ca- riotipo convencional únicamente excluye las anomalías cromosómi- cas numéricas y las anomalías cro- mosómicas estructurales mayores, y tiene por tanto un valor muy li- mitado en el estudio del niño en el que no se sospechan estas altera- ciones en base al cuadro clínico y especialmente al fenotipo morfo- lógico, como es el caso del síndro- me de Down. - Estudios de deleciones subtelomé- ricas y array-CGH específico de
141
retraso mental: una historia fami- liar de retardo mental y un retraso de crecimiento intrauterino; aña- didos a otros datos sugestivos de cromosomopatía (microcefalia y baja talla, macrocefalia y talla alta, dismorfia facial y anomalías con- génitas en manos, corazón o geni- tales) incrementan la probabilidad de identificar anomalías genéticas en niños con retardo mental. El array-CGH permite identificar hasta un 20% de alteraciones en retrasos mentales de causa no identificada.
- Resonancia magnética cerebral (RM) y espectroscopia con pico de creatina cerebral (para descartar de- fectos de creatina cerebral). En la mayor parte de los casos, la RM ce- rebral es más informativa y no tiene efectos radioactivos, por lo que ha sustituido mayoritariamente a la to- mografía axial computarizada. Su inconveniente es la necesidad de anestesia en niños menores de seis años y en mayores con déficits cog- nitivos o trastornos del espectro au- tista. Alteraciones estructurales mi- croscópicas, como alteraciones en la organización neuronal o en la sinap- togénesis, que se dan en el síndrome de Down y en la mayor parte de las
deficiencias mentales idiopáticas, no son identificables por medio de la neuroimagen. Esto explica por qué la neuroimagen es con frecuencia normal en muchos niños con proble- mas del desarrollo, incluso muy se- veros.
Utilidad del diagnóstico
Los esfuerzos diagnósticos en Neuro- pediatría se dirigen a esclarecer diversas cuestiones:
- La repercusión funcional del proble- ma: motora, cognitiva, comporta- mental o sensorial.
- Su localización topográfica: proble- ma medular, de la unidad neuro- muscular, encefalopatía o problema de los órganos de los sentidos.
- La ubicación temporal de su causa: prenatal, y en su caso genética o dis- ruptiva, perinatal o posnatal.
- La causa del problema o diagnóstico etiológico. Un problema motor puro puede deber- se tanto a una encefalopatía como a un trastorno de la médula espinal o de la unidad neuromuscular. Una encefalopa- tía puede manifestarse por alteraciones aisladas o asociadas motoras, cognitivas, comportamentales o sensoriales (déficit visual o hipoacusia). El déficit visual y la hipoacusia pueden deberse exclusiva-
143
los porqués. Sin embargo, se debe evitar que el diagnóstico oculte la individuali- dad. La “etiqueta diagnóstica” no impli- ca la pérdida de la individualidad de cada caso, con sus particularidades no implíci- tas en el diagnóstico. En general no se deben dar altas por la posibilidad de beneficiarse de avances,
especialmente en el terreno diagnóstico. Todo niño sin diagnóstico cerrado debe ser periódicamente replanteado, inclu- yendo la valoración de repetición de exá- menes complementarios o de realización de estudios no disponibles en valoracio- nes previas.
Bibliografía
1. López-Pisón J, Rebage V, Arana T, Baldellou A, Arcauz P, Peña-Segura JL. Estudio de la deman- da asistencial de Neuropediatría en un hospital de referencia regional. II. Motivos de consulta. Rev Neurol. 1997;25:1685-8. 2. López-Pisón J, Baldellou A, Rebage V, Arana T, Gómez-Barrena V, Peña-Segura JL. Estudio de la demanda asistencial de Neuropediatría en un Hos- pital de referencia regional: Hospital Miguel Servet de Zaragoza. I. Presentación del trabajo y resulta- dos generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. 3. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL. Estudio de la demanda asistencial de Neuropediatría en un Hospital de referencia regional: Hospital Miguel Servet de Zaragoza. III. Diagnósticos. Rev Neurol. 1997;25:1896-905. 4. López-Pisón J, Baldellou A, Rebage V, Arana T, Lobera MP, Peña-Segura JL. Estudio de la de- manda asistencial de Neuropediatría en un Hospi- tal de referencia regional: Hospital Miguel Servet de Zaragoza. IV. desarrollo psicomotor y examen físico. Rev Neurol. 1997;25:1905-7. 5. López-Pisón J, Arana T, Rebage V, Baldellou A, Alija M, Peña-Segura JL. Estudio de la demanda asistencial de Neuropediatría en un Hospital de
referencia regional: Hospital Miguel Servet de Za- ragoza. v. examenes complementarios. Rev Neu- rol. 1998;26:208-14.
6. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH, Dawson G et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology. 2 000;55:468-79. 7. Committee on Children With Disabilities. American Academy of Pediatrics: The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Pediatrics. 2001;107:1221-6. 8. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gin- gold M, Hirtz D et al. Practice parameter: evalua- tion of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Socie- ty. Neurology. 2003;60:367-80. 9. Ashwal S, Russman BS, Blasco PA, Miller G, Sandler A, Shevell M et al. Practice parameter: diagnostic assessment of the child with cerebral palsy: report of the Quality Standards Subcommit- tee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2004;62:851-63.
144
10. de Vries BBA, White SM, Knight SJL, Regan R, Homfray T, Young ID et al. Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangementes: a checklist. J Med Genet. 2001;38:145-50. 11. Moeschler JB, Shevell M; American Aca- demy of Pediatrics Committee on Genetics. Clini- cal Genetic Evaluation of the Chile with Mental Retardation or Developmental Delays. Pediatrics. 2006;117:2304-16. 12. Sharkey FH, Maher E, FitzPatrick DR. Chro- mosome analysis: what and when to request. Arch Dis Child. 2005;90:1264-9. 13. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neuro- logy of Hereditary Metabolic Diseases of Children, 3dr ed. New York: McGraw-Hill; 2006. 14. García Cazorla A. Enfermedades neurome- tabólicas. Orientación para el neuropediatra. Rev Neurol. 2008;47:55-63. 15. Eirís Puñal JM, Gómez Lado C, Castro-Gago M. ¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica? Rev Neurol. 2008;47:65-
16. López Pisón J, García Jiménez MC, Lafuente Hidalgo M, Pérez Delgado R, Monge Galindo L, Cabrerizo de Diago R y cols. Encefalopatías prena- tales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y ge- néticos? Neurología. 2011;26:481-7.
cc
