Este documento habla de la audicion y genes, Esquemas y mapas conceptuales de Psicopedagogía

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Información general

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las pruebas de detección de pérdida auditiva se consideran parte de la atención médica estándar en los Estados Unidos. En el 2019, se hicieron estas pruebas a más del 98 % de los niños generalmente antes de salir del hospital. La pérdida auditiva tiene muchas causas, incluidas causas genéticas (esto es, causada por las instrucciones en las células del bebé) y no genéticas (como ciertas infecciones de la madre durante el embarazo o infecciones en el recién nacido). La pérdida auditiva también puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y no genéticos. En general, en 4 de cada 5 bebés la pérdida auditiva tiene una causa genética, mientras que el resto tiene una causa no genética o una combinación de factores.

El objetivo de este recurso es ayudar a responder muchas de las preguntas que puedan tener las familias sobre las causas de la pérdida auditiva. Algunos temas se explican con más detalle en los recuadros sombreados en verde.

Sobre los tipos de pérdida auditiva

¿Cuáles son los tipos de pérdida auditiva? Podemos hablar de varias maneras sobre los distintos tipos de pérdida auditiva.

o Una manera depende de si el bebé nace o no con pérdida auditiva. Si el bebé nace con pérdida auditiva, se le llama congénita. Si la pérdida auditiva ocurre después del nacimiento del bebé, se le llama adquirida.

o Otra manera depende de si la pérdida auditiva empeora o no con el pasar del tiempo. La pérdida auditiva que empeora con el tiempo se llama progresiva. La pérdida auditiva que no cambia se llama no progresiva.

o Una tercera manera depende de si hay o no otras afecciones. Si las hay, la pérdida auditiva es sindrómica. De lo contrario, se le llama no sindrómica.

o Una cuarta manera depende de si la pérdida auditiva es o no común en la familia. Si lo es, se le llama familiar ; si no lo es, se dice que es esporádica o de nueva aparición.

o Una cuarta manera depende del área del oído donde ocurre la pérdida auditiva. Si la pérdida ocurre en el oído externo o en el oído medio, es conductiva. Si ocurre en el oído interno, es neurosensorial. Si la pérdida ocurre en ambas áreas, es mixta.

¿Cómo se identifica la pérdida auditiva?

El primer paso en el proceso de identificación es una prueba de audición. Esta puede indicar si un niño pequeño podría tener una pérdida auditiva. Las pruebas de audición son fáciles y no son dolorosas. De hecho, los bebés suelen estar dormidos cuando se les hacen. Toman poco tiempo, por lo general solo unos minutos. A todos los bebés se les debe hacer una prueba de audición a más tardar cuando cumplen 1 mes de edad. En los Estados Unidos, se les hace la prueba a cerca del 98 % de los recién nacidos antes de salir del hospital.

Se usan dos tipos de tecnología para detectar la pérdida auditiva en un recién nacido. La primera es la prueba de emisiones otoacústicas (EOA) y la segunda es la respuesta auditiva del tronco encefálico (RATE o ABR, por sus siglas en inglés). Las EOA evalúan la respuesta del oído interno al sonido. Como esta prueba no depende del comportamiento de respuesta de una persona, el niño puede estar dormido mientras se realiza. La prueba RATE evalúa la respuesta del cerebro al sonido y, al igual que para las EOA, el niño puede estar dormido porque no depende de su comportamiento de respuesta.

Si un niño no pasa la prueba, es muy importante que se le haga una evaluación completa de la audición (llamada también evaluación

audiológica) lo antes posible, a más tardar a los 3 meses de edad. Los

padres que necesitan ayuda para encontrar servicios de

audiología para sus hijos, pueden visitar la página de Detección e

intervención temprana de la audición - Enlace a servicios de audiología pediátrica (EHDI PALS). Este recurso gratuito incluye un directorio nacional en línea de todos los centros que ofrecen servicios de audiología pediátrica a niños menores de cinco años.

¿Cómo determinan los proveedores de

atención médica qué causó la pérdida

auditiva en una persona?

Los proveedores de atención médica comienzan por analizar las características físicas de una persona, sus antecedentes médicos y antecedentes familiares. A partir de esta información, clasifican la pérdida auditiva según los tipos descritos anteriormente (congénita o adquirida durante el periodo prelocutivo o poslocutivo, progresiva o no progresiva, conductiva o neurosensorial, sindrómica o no sindrómica, familiar o esporádica). Las clasificaciones por lo general apuntan a ciertas causas. Es posible que los proveedores de

La audición depende de la biología del oído y cómo el cerebro interpreta los sonidos. Los genes pueden influir en ambas. Hay muchos genes involucrados en la audición. Los genes pasan de los padres biológicos a los hijos. Si un niño tiene pérdida auditiva, es posible que la causa sea uno o más cambios genéticos. Estos genes pueden influir ya sea en la estructura del oído, en la manera en que el cerebro interpreta los sonidos o en ambas. El niño podría haber recibido los genes alterados de uno de sus padres o de ambos (familiar) o es posible que el niño sea el único en la familia con el gen alterado (esporádico).

También existen causas no genéticas para la pérdida auditiva. Por ejemplo, los bebés que nacen antes de tiempo o que necesitan ayuda para respirar (como un ventilador) tienen más probabilidad de perder la audición que otros niños. Algunas infecciones (tales como el citomegalovirus) en la madre durante el embarazo pueden provocar pérdida auditiva en el bebé. También, algunas infecciones (por ejemplo, meningitis) que a veces tienen los bebés y niños pueden causar pérdida auditiva.

A veces, la pérdida auditiva es causada por una combinación de eventos genéticos y externos (esto es, no genéticos). Por ejemplo, algunas medicinas (conocidas como medicamentos ototóxicos) pueden causar pérdida auditiva, pero solo entre las personas que tienen alteraciones de genes específicos.

¿Qué causa la pérdida auditiva?

La pérdida auditiva puede ser causada por cambios en los genes

(que son las instrucciones en las células del cuerpo) o en sus

alrededores, o por eventos externos (como lesiones,

enfermedades y ciertos medicamentos), o por ambas cosas.

Sobre la genética y la pérdida

auditiva

¿Qué son los genes?

Los genes son unidades básicas de información que todas las células del cuerpo usan para realizar lo que se supone que hagan. Por ejemplo, los genes les dicen a las células del corazón cómo latir, a las células del estómago, cómo digerir los alimentos y a las células de los músculos, cómo moverse. Los genes también contienen la información para el crecimiento y desarrollo normales, y ayudan a determinar los rasgos físicos de cada persona, tales como la estatura, el color de los ojos y el color del cabello.

Los genes están compuestos por una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN tiene dos cadenas químicas unidas entre sí como los escalones de una escalera. En cada escalón a lo largo de la cadena de ADN, hay una parte del ADN que se llama base. El ADN está formado por cuatro bases diferentes, que se conocen como A, C, T y G, para abreviar. El orden específico o secuencia de estas bases A, C, T y G en el ADN determina la información exacta que porta cada gen, así como el patrón específico de las letras forma las palabras en una oración. Vea la relación entre bases, genes, ADN, cromosomas y células en la figura 2 en la página 11.

¿Qué ocurre cuando los genes cambian?

En caso de que falten bases del ADN o tengan cambios o estén fuera de orden, las instrucciones a los genes se alteran y no pueden proporcionar la información que necesitan las células. Estos cambios pueden causar diversas afecciones, dependiendo del tipo de cambio y los genes involucrados. Algunos cambios en el ADN pueden causar la pérdida auditiva con otras afecciones (sindrómica) o la pérdida auditiva únicamente (no sindrómica). Incluso entre las familias que tienen varios miembros con pérdida auditiva, no siempre se encuentran cambios en el ADN. Los científicos trabajan para encontrar todas las causas de la pérdida auditiva relacionadas con el ADN.

Figura 2

Relación entre las células,

los cromosomas, el ADN,

las bases y los genes

Figura 3

Ejemplo de cómo los cromosomas

pasan de los padres a los hijos

¿De qué distintas maneras pueden los genes causar

afecciones en los niños?

Las afecciones genéticas se pueden describir por el cromosoma que contiene el cambio en el gen o el ADN. Si el gen es parte de uno de los primeros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, la afección genética se llamará trastorno “autosómico”. Si el cambio en el gen o ADN es parte del cromosoma X, se llamará trastorno “ligado a X” o “ligado al sexo”.

Las afecciones genéticas se pueden agrupar también según a quién afectan en las familias. Los cambios en los genes y en sus alrededores causan trastornos entre miembros de la misma familia que se presentan con ciertos patrones, llamados autosómico “dominante”, autosómico “recesivo” y “recesivo” ligado a X.

Trastornos autosómicos dominantes

Los trastornos “autosómicos” afectan a los hombres y a las mujeres por igual. En los trastornos “dominantes”, el trastorno pasa de padres a hijos. Aun cuando solo uno de los padres tenga el trastorno dominante, este puede pasar a los hijos. Si uno de los padres tiene un trastorno dominante, cada hijo tiene una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de tener el mismo trastorno. Todos los miembros de la familia que tengan un gen con el cambio dominante tendrán el trastorno porque solo se necesita un gen con un cambio dominante para causar el trastorno.

La figura 4 muestra cómo los hijos adquieren los trastornos dominantes de sus padres. En el ejemplo que se muestra, el cromosoma con el gen normal está representado por ( ) y el cromosoma con el cambio genético dominante está representado por ( ). Cuando uno de los padres tiene el trastorno dominante, tiene el gen normal ( ) y un gen con el cambio genético dominante ( ). Este padre le pasará uno u otro gen a cada hijo. Por tanto, cada hijo tiene una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de recibir el gen con el cambio genético dominante y tener el trastorno.

Si el otro padre tiene dos cromosomas con los genes normales y, por lo tanto, no tiene el trastorno, le pasará a cada hijo uno de los dos genes normales ( ). Aun cuando un hijo reciba uno de los genes normales del padre que no tiene el trastorno, si recibe un gen con el cambio dominante del padre que tiene el trastorno, el hijo también tendrá el trastorno.

La mayor parte del tiempo, los hijos con pérdida auditiva autosómica dominante tienen un padre con el mismo cambio genético dominante y pérdida auditiva. Sin embargo, puede que el niño sea el primero en la familia en ser diagnosticado. Es posible que el padre y el hijo no presenten los mismos síntomas o el mismo grado de pérdida auditiva, o que los síntomas no se presenten a la misma edad.

Si un niño tiene una pérdida auditiva de tipo autosómica dominante, pero los padres oyen bien, el niño podría ser el primero en la familia que tiene el gen alterado (esporádico). Cuando este niño crezca y tenga hijos, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de recibir el gen alterado.

Figura 5

Ejemplo de herencia

autosómica recesiva

Padre no sordo- Portador

Madre no sorda- Portadora

Hijo no sordo - No portador

En esta figura, ( ) es el cromosoma con el gen normal y ( ) es el cromosoma con el cambio genético recesivo.

Hijo no sordo - Portador

Hijo no sordo - Portador

Hijo sordo

La figura 5 muestra cómo se presentan los trastornos recesivos en las familias. En este ejemplo, cada padre es portador y tiene un cromosoma con un gen normal ( ) y un cromosoma con un cambio genético recesivo ( ). Cada padre pasará a un hijo ya sea el gen normal ( ) o el gen con el cambio recesivo ( ). Cada situación tiene una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de ocurrir. Si el hijo recibe un gen normal ( ) de uno de los padres y un gen con el cambio recesivo ( ) del otro padre, el hijo será portador, al igual que ambos padres. Si el hijo recibe un gen con el cambio recesivo ( ) de ambos padres y, por lo tanto, no tiene el gen normal, el hijo presentará el trastorno. Si ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25 % (1 de cada 4) de que cada hijo recibirá un gen con el cambio recesivo de ambos padres y, por lo tanto, presentará el trastorno.

Dos personas con el mismo trastorno recesivo causado por el mismo cambio genético recesivo no necesariamente presentarán el mismo grado de pérdida auditiva ni la pérdida auditiva a la misma edad. No siempre es fácil predecir el resultado exacto de los cambios genéticos en otra persona (o hermano).

Trastornos autosómicos recesivos

Los trastornos “autosómicos” afectan a los hombres y a las mujeres por igual. Los trastornos “recesivos” se deben a cambios en los genes o en sus alrededores, pero se presentan en las familias de una manera distinta a los trastornos dominantes. Esto es porque las personas que tienen un cambio genético recesivo no presentan el trastorno. A estas personas se les llama “portadores”. Si dos portadores tienen un hijo juntos, hay una probabilidad del 25 % (1 de cada 4) de que el niño reciba dos genes con el cambio recesivo, uno de cada padre. Este niño tendrá el trastorno recesivo. Únicamente los niños que no tienen genes normales presentarán el trastorno recesivo.