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Garcia, A^1
- Estudiante, Universidad UNIVER. Licenciatura en enfermería. GARCIA GARCIA ANDREA MONSERRAT Licenciatura en enfermería Ciencias de la salud, univer Tlaquepaque 2 - A T/M Anatomía y fisiología Docente: Jorge Garcia
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- Estudiante, Universidad UNIVER. Licenciatura en enfermería.
INTRODUCCION
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por producir debilidad, atrofia muscular y alteración de la marcha a medida que progresa la enfermedad debido a alteraciones estructurales de las proteínas musculares que conllevan a muerte celular. Son trastornos poco frecuentes, generalmente se presentan al inicio de la infancia, siendo la forma más usual la DMD que a nivel mundial presenta una incidencia aproximada de 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de test complementarios. Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo.
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- Estudiante, Universidad UNIVER. Licenciatura en enfermería. Se han identificado hasta el momento varias isoformas de la distrofina: la muscular, la cortical, la cerebelar, la retiniana, la fetal (cerebro y riñón), la de la célula de Schwann y la glial. Aunque los síntomas de la DMD se relacionan principalmente con las isoformas musculares, se ha planteado que la ausencia de distrofina en el cerebro es la causa del déficit cognitivo observado en pacientes con DMD. También se ha demostrado que en los pacientes en quienes la mutación afecta la isoforma retiniana Dp260, presentan mayor debilidad para la visión rojo-verde. Los fibroblastos y las plaquetas expresan las isoformas Dp116 y Dp respectivamente; el mayor sangrado observado durante cirugías mayores se ha vinculado con las mutaciones que afectan dichas isoformas. La DMD es una enfermedad letal ligada al X recesiva, por lo que el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de la enfermedad en cada gestación es: 50% de hijos enfermos, 50% de hijos sanos; 50% de hijas portadoras y finalmente 50% de hijas no portadoras. El diagnóstico en una familia crea por consiguiente, la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el adecuado asesoramiento genético. En la serie estudiada sólo en una familia se pudo realizar el estudio para establecer el estado portador de la madre, el cual fue realizado en un centro de referencia nacional. Los avances en genética molecular han ampliado los conocimientos con relación a las distrofias musculares. La clarificación de la patogenia, debida a déficit de una proteína especifica que altera el complejo de proteínas asociadas a la distrofina, ha generado una nueva clasificación basada en el defecto proteico y genómico. Los pacientes con DMD pueden presentar un promedio cognitivo inferior y puede ser manifiesto más específicamente en déficit del lenguaje. En 25 pacientes holandeses con un promedio de edad de 10,1 años, cinco presentaron
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- Estudiante, Universidad UNIVER. Licenciatura en enfermería. alteraciones graves y otros cinco moderadas de lectura. Estos problemas de lectura eran independientes del nivel de información procesado y el funcionamiento conductual. Análisis de informes en padres en los que se aseguraba la adquisición de precursores tempranos del lenguaje en 130 niños con DMD y 59 hermanos de estos que no estaban afectados. Los niños con DMD fueron más propensos a mostrar retrasos tanto del desarrollo motor como del lenguaje, además tenían bajas puntuaciones cognitivas, en comparación con sus hermanos sanos. La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel respiratorio, cardíaco y ortopédico. Prácticamente todos los pacientes desarrollan en fases avanzadas hipoventilación, miocardiopatía y escoliosis. Un tercio presenta deficiencia cognitiva. La principal causa de mortalidad es el fracaso ventilatorio, aunque un 20% fallece por problemas cardíacos. La DMD se debe sospechar ante un varón con afectación motora precoz e hiperCKemia (x 10-100 veces sobre su valor normal). La elevación no explicada de transaminasas en un niño pequeño obliga a solicitar una creatincinasa (CK). La enfermedad también puede comenzar con problemas no motores, como retraso del lenguaje, retraso global del desarrollo o trastorno de conducta, lo que requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético o biopsia muscular. En la biopsia se observa el patrón distrófico característico, pero común a otras enfermedades. La inmunohistoquímica proporciona el diagnóstico definitivo al demostrar ausencia de tinción de la distrofina.
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- Estudiante, Universidad UNIVER. Licenciatura en enfermería. Cuidados posturales La monitorización de deformidades de la columna debe realizarse antes de la pérdida de la deambulación, ya que, en el momento en que el paciente pierde la marcha independiente, comienza a desarrollar deformidades de la columna. Cuidados respiratorios La progresión de la debilidad y afectación de los músculos respiratorios trae como consecuencia la alteración en la mecánica ventilatoria, ocasionando neumopatía restrictiva, lo que aumenta el riesgo de infecciones broncopulmonares, neumonía, atelectasias, insuficiencia respiratoria y, finalmente, la muerte. Cuidados cardiológicos La cardiomiopatía dilatada es una complicación frecuente de los pacientes con DMD; sin embargo, los síntomas se presentan en etapas tardías de la enfermedad cuando las opciones terapéuticas son casi nulas. Se ha demostrado que las lesiones aparecen a temprana edad y permanecen silentes durante años PERSPECTIVAS DE TRATAMIENTO Las estrategias moleculares para desarrollar un tratamiento contra la DMD pueden clasificarse en tres grupos según su modo de acción: reemplazo del gen, modificación del gen endógeno y sobreexpresión/inhibición de modificadores del fenotipo.
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CONCLUSION
El entendimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la DMD ha impulsado el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas moleculares; sin embargo, aún no se cuenta con un tratamiento específico, y se requiere de un mejor registro y seguimiento de los pacientes, así como de una adecuada descripción de las variantes génicas para el desarrollo de futuros estudios de respuesta a tratamiento con esteroides, correlación genotipo-fenotipo y genes modificadores del fenotipo. La integración del diagnóstico clínico-molecular debe realizarse de forma temprana, para poder realizar las intervenciones oportunamente y evitar el rápido progreso de la enfermedad.
