Enfermedad de Huntington
Definición: La enfermedad de Huntington es causada por una expansión de
repeticiones de CAG en el gen Huntingtina, que codifica la proteína huntingtina.
Esta expansión conduce a la producción de una proteína anormal que causa la
degeneración neuronal que afecta el sistema nervioso Central y se caracteriza por:
1. Degeneración neuronal progresiva: Muerte de neuronas en el cerebro,
especialmente en el cuerpo estriado, que controla el movimiento y la cognición.
2. Síntomas motores: Movimientos involuntarios, rigidez, bradicinesia (lentitud de
movimientos) y corea (movimientos rápidos y erráticos).
3. Deterioro cognitivo: Problemas de memoria, atención, resolución de problemas
y toma de decisiones.
4. Síntomas psiquiátricos: Depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía y psicosis.
5. Herencia autosómica dominante: La enfermedad se transmite de padres a hijos
con un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola
copia del gen mutante es suficiente para desarrollar la enfermedad.
6. Edad de inicio variable: Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de
la vida, desde la infancia hasta la edad adulta.
7. Progresión inevitable: La enfermedad avanza progresivamente, lo que lleva a
una discapacidad grave y eventualmente a la muerte.
Epidemiologia: La epidemiología de la enfermedad de Huntington es el estudio de
la distribución y determinantes de esta enfermedad en poblaciones específicas.
1. Prevalencia: afecta a aproximadamente 1-10 personas por cada 100,000 habitantes en
todo el mundo.
2. Incidencia: Aproximadamente 2-5 casos por cada 1 millón de personas por año.
3. Distribución geográfica: La enfermedad de Huntington se encuentra en todas las
regiones del mundo, pero es más común en poblaciones de ascendencia europea.
4. Distribución por edad: La enfermedad de Huntington puede afectar a personas de
cualquier edad, pero la mayoría de los casos se diagnostican entre los 30 y 50 años.
5. Distribución por sexo: La enfermedad de Huntington afecta por igual a hombres y
mujeres.
6. Herencia: La enfermedad de Huntington es hereditaria, con un patrón de herencia
autosómico dominante.
7. Mutación genética: La enfermedad de Huntington es causada por una expansión de
repeticiones de CAG en el gen Huntingtina.
8. Poblaciones en riesgo: Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de
Huntington tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
9. Tendencias: La prevalencia de la enfermedad de Huntington parece estar aumentando
debido a la mayor conciencia y diagnóstico preciso.
