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Tipo: Monografías, Ensayos
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La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, es hereditario, de carácter autosómico dominante y tiene la particularidad de ser predecible. El proceso neurodegenerativo de la enfermedad se caracteriza por la degeneración gradual del núcleo caudado y el putamen, partes del estriado que a su vez forman parte de los ganglios basales. Su proceso de degeneración provoca trastornos motores, como la corea o la rigidez, trastornos conductuales, psiquiátricos y cognitivos. NOMENCLATURA En el medievo, la enfermedad se conocía como mal de San Vito o baile de San Vito. El término de baile venía dado por los movimientos involuntarios característicos de la enfermedad, los cuales, se asemejan visualmente a un paso de baile. Las personas que padecían esta enfermedad peregrinaban a la capilla de San Vito, en Ulm, Alemania, con la esperanza de ser curados por el santo, de ahí el nombre completo. Posteriormente, recibió el nombre de Enfermedad de Huntington en 1872, cuando el médico estadounidense George Summer Huntington describió la enfermedad, clasificándola como hereditaria, tras descubrir a una familia en la que tanto la madre como la hija presentaban características patológicas similares. También se conoce a la enfermedad como Corea de Huntington, debido a las coreas, un trastorno involuntario del movimiento que consiste en la aparición de movimientos breves, rápidos, involuntarios, desordenados e irregulares que está asociada a la enfermedad. ASPECTOS CLÍNICOS Y DIAGNÓSTICOS La EH es de origen genético autosómico dominante. A nivel genético, la herencia de la enfermedad se da con penetración dependiente de la edad. El número de repeticiones está inversamente relacionado con la edad de inicio de la enfermedad. Esto quiere decir que a mayor número de repeticiones, antes se inicia la enfermedad. Sin embargo, el número de repeticiones del triplete CAG parece no tener relación con el ritmo de progreso de la enfermedad (Shoulson y Young, 2011 ).
A nivel fisiológico, aunque la corea suele ser el síntoma más predominante al inicio, pasado un tiempo, los síntomas más incapacitantes serán la rigidez muscular, la bradicinesia progresiva y la falta de coordinación. La progresión de estos síntomas motores acabará impidiendo al paciente realizar tareas diarias, como levantarse, cocinar, vestirse… Además, debemos tener en cuenta la aparición de disartria y disfagia asociadas a la enfermedad, las cuales dificultan la comunicación y la deglución, y su desarrollo es progresivo, por lo que se incrementarán a medida que avance la enfermedad (Ross, 2010). Epidemiología El número de repeticiones patológicas varía de 36 a 200, y está inversamente relacionado con el momento de aparición. Tras analizar la relación entre las repeticiones del codón CAG y la enfermedad que hicieron distintos autores ( Snell, 1993; Duyao, 1993 ; Rubinsztein, 1996) se ha creado esta tabla en la que se relacionan ambas partes. Tabla 1. Relación entre las repeticiones y la enfermedad. Repeticiones Representación de la enfermedad. 15 - 26 Número normal de repeticiones. 27 – 35 No asociado a la enfermedad, pero proclives a la expansión. 36 - 38 Penetración reducida dependiente de la edad. 39 Asociado a la enfermedad en casi todos los casos. 40 – 45
Patológica, la más usual. Patológica. Es considerada una enfermedad rara dado que su afectación es minoritaria, aproximadamente 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de países europeos, aunque también existen regiones en el resto del mundo con diferentes proporciones. En España se estima que unas 4.000 personas padecen EH, y más de 15. tienen riesgo de haber heredado el gen (ACHE, 2018).
Tabla 3. Etapas de la enfermedad. Primeras etapas Etapas intermedias Estadio tardío Funcionalmente independientes, pequeños movimientos involuntarios, dificultad para pensar o resolver problemas complejos, acceder al léxico, pérdida sutil de coordinación y tal vez, depresión, irritabilidad o desinhibición. Pérdida progresiva de la autonomía. Pueden aparecer problemas en la deglución. Procesos cognitivos como la memoria, la resolución de problemas, secuenciar, organizar o dar prioridad a la información se ven afectadas. Pérdida total de la autonomía. Las coreas pueden ser severas pero es frecuente que se sustituya por rigidez o bradicinesia (lentitud de movimientos) (Durr, A. 2007). JUSTIFICACIÓN DEL PROGRAMA La creación de este programa de intervención nace de la observación del reducido número de programas de intervención que existen para esta patología, y más concretamente, de programas logopédicos específicos. Las principales patologías relacionadas con la logopedia que presentan las personas que padecen Huntington son la disartria y disfagia. La debilidad de la musculatura respiratoria provoca dificultades en el trabajo respiratorio, obteniendo como resultado una respiración superficial y una tos menos eficaz, lo cual, unido a un cierre labial incompleto y a los atragantamientos que provoca la disfagia, favorece la aparición de infecciones respiratorias. A pesar de ser un programa diseñado desde el ámbito logopédico, la intervención debe ser de carácter multidisciplinario. Para la realización del programa se ha pensado en una modalidad de transdisciplinariedad, que se basa en un profesional que hace de puente de información entre la familia y los profesionales. Esta modalidad permite canalizar y unificar toda la información que se transmite entre el equipo y la familia, para así poder evaluar e intervenir con ella.
Para establecer los objetivos del programa se ha realizado una tabla de necesidades comparando la situación actual y la situación deseada de los destinatarios. Tabla 4. Comparación de situaciones y necesidades. Situación actual Situación deseada Atragantamiento por exceso de alimento en la cavidad bucal Control de la cantidad de alimento que se introduce en la cavidad bucal Cierre labial incompleto Correcto cierre labial Exceso de vías de información Información unificada y correcta Gran cantidad de tiempo invertida en visitas a médicos y pruebas Menor número de visitas a centros médicos Comunicación alterada o ineficaz Comunicación eficaz Exceso de rigidez musculatura facial y laríngea Aprender técnicas de reducción para la rigidez muscular Alteraciones cognitivas: memoria, la resolución de problemas, secuenciar y organizar Refuerzo cognitivo y estrategias de compensación Reflejo tusígeno alterado Dominio del reflejo tusígeno Dado que es una enfermedad degenerativa y que no es posible recuperar por completo las capacidades del usuario afectado, el objetivo principal del programa es paliar los efectos de esa evolución degenerativa. Al inicio, la principal tarea es proporcionar toda la información necesaria y disponible, asesorar a los usuarios y sus familiares y trabajar para mantener las capacidades que en un futuro se verán afectadas. Atendiendo a la tabla de necesidades se han establecido los siguientes objetivos específicos para el programa:
El proceso de evaluación se realizará antes, durante y después del programa. Se trabajará mediante pruebas estandarizadas y un registro de los resultados obtenidos en las tareas y sesiones, con la finalidad de poder comparar los resultados obtenidos. Esto permitirá comprobar el estado previo del paciente, y al evaluar durante el proceso, podremos determinar si existe una mejora de los procesos evaluados, así como la opinión del usuario y el resto de profesionales durante la aplicación del programa. PROGRAMA DE INTERVENCIÓN El programa tendrá una duración de 9 sesiones a realizar en un período de un mes y medio. Cabe destacar, que algunas de las actividades propuestas en el programa son de carácter teórico, y consisten en informar de técnicas que tienen como finalidad sustituir procedimientos que pueden ser peligrosos por unos más seguros. Por otro lado, tenemos actividades que son más prácticas. Estas actividades, por una parte, se emplean para el tratamiento, y permiten que el usuario las realice en su hogar y continúe con la terapia sin necesidad de asistir tan seguidamente al profesional. Los resultados obtenidos en estas actividades, se registrarán en un documento adjunto en el apartado anexos llamado “ Análisis funcional ”. Esto, permitirá comparar los resultados obtenidos en distintos momentos del programa, y llevar un seguimiento de su evolución. Añadimos que, a pesar de la corta duración del programa, es necesario que se mantenga una revisión del usuario, para poder ajustar las actividades a su situación.
Evaluación 1 Actividad Desarrollo Justificación Entrevista Anamnesis Mediante una entrevista semiestructurada, trataremos de recopilar información para completar la anamnesis. Identificar personalmente al individuo, conocer sus dolencias y preocupaciones, obtener una retrospectiva de él y determinar los elementos familiares, ambientales y personales relevantes para el tratamiento ¿Qué desea? Antes de iniciar el programa, se debe preguntar qué desea o espera obtener de la terapia. Si el programa no se ajusta a los deseos del paciente o este no desea realizar rehabilitación, no se debe implementar. Informar Informar sobre la patología. Resolver las dudas del usuario y acompañante. La principal tarea al inicio de la enfermedad y el tratamiento es proporcionar toda la información necesaria y disponible, así como asesorar a los usuarios y sus familiares. Series* Se presentarán una lista de series de palabras o números. Se indicará que deberá inspirar profundamente por la nariz, reproducir la serie en voz alta y espirar. Con series como 1, 2, 3, 4…, A, B, C…, etc., marcaremos hasta donde ha llegado en cada una de ellas. Más adelante se utilizará para comparar y evaluar. Test de inteligibilidad Se realizará el test de inteligibilidad estandarizado, de Marc Monfort y Adoración Juárez Sánchez (2001). Esta actividad nos sirve para evaluar al usuario mediante las puntuaciones obtenidas. MECV-V Se seguirá el método de exploración clínica volumen-viscosidad (MECV-V) desarrollado y validado por el equipo del Dr Clavé del Hospital de Mataró (2011). Esta actividad nos sirve para evaluar el estado del paciente y su evolución mediante los resultados.
Deglución 1 Actividad Desarrollo Justificación Tiempo Deglución múltiple (Lazarus,
Explicamos la técnica (tragar dos o tres veces con cada bocado durante las comidas). Esta técnica produce un incremento del control del bolo y disminuye los residuos intraorales y faríngeos, disminuyendo la posibilidad de atragantamiento.
Alternancia de consistencias (Swigert,
Informar sobre esta técnica para aplicarla durante las comidas. Alternar bocados de alimento sólido y pequeños tragos de líquido. Disminuye los residuos intraoral y faríngeo.
Masticación* Con un bucal, y una canción rítmica, seguir la música con contracciones mandibulares, es decir, apretando los dientes y relajando. Fortalecer y controlar los músculos elevadores y depresores de la mandíbula.
Movimientos linguales* Con la lengua fuera, se realizarán movimientos arriba, abajo, a los lados, y en círculo. Incrementa la fuerza y la coordinación de la musculatura lingual.
Evaluación 2 Actividad Desarrollo Justificación Tiempo Series* Se anotarán los resultados obtenidos en la actividad “Series”. Comparar los resultados indicará si hay mejora tras las actividades realizadas.
Entrevista Realizaremos una entrevista semiestructurada. Debemos obtener información sobre la utilidad que perciben del programa, si realiza las actividades enseñadas en las terapias.
Test de inteligibilida d Se realizará el test de inteligibilidad estandarizado, de Marc Monfort y Adoración Juárez Sánchez (2001). Esta actividad nos sirve para evaluar al usuario mediante las puntuaciones obtenidas. MECV-V Se seguirá el procedimiento del método de exploración clínica volumen- viscosidad (MECV-V) desarrollado y validado por el equipo del Dr Clavé del Hospital de Mataró (2011). Esta actividad nos sirve para evaluar el estado del paciente y su evolución mediante los resultados.
Comunicación 2 Actividad Desarrollo Justificación Tiempo A-O-I De manera continuada, se pronuncian las letras en A-O-I alargando un poco el sonido y exagerando la gesticulación facial. Mejora del sello labial. 10’ Pauta temporal* Producimos frases con la pronunciación de algunos fonemas alargado, y se solicita que lo imite. PE: “ La caaasa era muuuy bonita ”. Establecer una pauta o relación entre la duración de la fonación, la longitud de la palabra y una correcta diversificación del aire favorecerá la regulación de la velocidad de habla.
Entonación* Se ofrece una lista de frases al paciente, y se le indica que debe realizarla con distintas entonaciones (pregunta, exclamación…) y trataremos de adivinar cuál usa. También se realiza a la inversa. Una correcta entonación favorece la comprensión del mensaje
Narración* Enseñamos al usuario una imagen de un lugar, una persona y un objeto, y él deberá realizar una oración con sentido y relacionada. Trabaja la estructuración del mensaje y la organización de la información.
Deglución 3 Actividad Desarrollo Justificación Tiempo Enjuague Esta técnica se basa en realizar una limpieza bucal mediante un enjuague con agua (o colutorio). Explicar esta técnica para poder utilizarla durante las comidas. Esta técnica favorece el incremento sensorial en la cavidad oral y la disminución de residuos en la boca.
Descenso de barbilla con rotación de cabeza (Logemann, 1997). Combinar la rotación de la cabeza hacia el lado más eficaz junto con la flexión de la cabeza hacia abajo. Esta técnica disminuye el riesgo de penetración/aspiración.
Evaluación 3 Actividad Desarrollo Justificación Tiempo Series* Se anotarán los resultados obtenidos en la actividad “Series”. Comparar los resultados indicará si hay mejora tras las actividades realizadas.
Test de inteligibilida d Se realizará el test de inteligibilidad estandarizado, de Marc Monfort y Adoración Juárez Sánchez (2001). Esta actividad nos sirve para evaluar al usuario mediante las puntuaciones obtenidas. MECV-V Se seguirá el procedimiento del método de exploración clínica volumen- viscosidad (MECV-V) Esta actividad nos sirve para evaluar el estado del paciente y su evolución mediante los resultados.
Durante el proceso de creación de este programa he observado que hay aspectos muy relevantes a tener en cuenta durante un tratamiento.
Bibliografía ACHE, (2018). ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?. https://www.e- huntington.es/%c2%bfque-es-la-enfermedad-de-huntington/ ACHE, (2020). Cuidando al Enfermo de Huntington. Una guía Básica. Recuperado el 13 de Abril de 2021 de http://www.portalsolidariocajaburgos.org/portalsolidario/PUBLICACIONES/ 5_guiabasica.pdf Clavé, P., y García, P. (2011). Guía de diagnóstico y de tratamiento nutricional y rehabilitador de la disfagia orofaríngea. Glosa. Durr, A., (2007). Enfermedad de Huntington. En Jankovic, J., y Tolosa, E., (Ed.), Enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento (pp. 225-235). Lippincott Williams & Wilkins_._ Duyao, M., Ambrose, C., Myers, R., Novelletto, A., Persichetti, F., Frontali, M., Folstein, S., Ross, C., Franz, M., Abbott, M., Gray, J., Conneally, P., Young, A., Penney, J., Hollingsworth, Z., Shoulson, I., Lazzarini, A., Falek, A., Koroshetz, W., Sax, D., Bird, E., Vonsattel, J., Bonilla, E., Alvir, J., Bickham Conde, J., Cha, J.H., Dure, L., Gómez, F., Ramos, M., Sánchez-Ramos, J., Snordgrass, S., de Young, M., Wexler, N., Moscowitz, C., Penchaszadeh, G., MarFarlane, H., Anderson, M., Jenkins, B., Srinidhi, J., Barnes, G., Gusella, J., y MacDonald, M., (1993). Trinucleotide repeat length instability and age of onset in Huntington’s disease. Nature Genetics , 4 (4), 387– 392. Recuperado el 19 de Marzo de 2021 de https://doi.org/10.1038/ng0893- 387 Fundación Huntington Chile, (2016). Guía clínica Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Huntington. Recuperado el 15 de Marzo de 2021 de http://www.huntington.cl/wp-content/uploads/2016/12/GUIA-CLINICA- HUNTINGTON.pdf Lazarus, C. L., Logemann, J. A., Rademaker, A. W., Kahrilas, P. J., Pajak, T., Lazar, R., y Halper, A., (1993). Effects of bolus volume, viscosity, and repeated swallows in nonstroke subjects and stroke patients. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation , 74 (10), 1066–1070. Recuperado de https://doi.org/10.1016/0003-9993(93)90063-g
