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Una revisión sobre los fundamentos neurológicos en genética del desarrollo de la conducta, con énfasis en la responsabilidad de los genes en enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia, la depresión endógena, el trastorno bipolar, el trastorno obsesivo-compulsivo y el autismo. Se abordan los conceptos básicos de genética clínica y molecular, la interrelación entre genes y ambiente en la génesis de enfermedades psiquiátricas, y el papel de los genes en el desarrollo del sistema nervioso. Se incluyen referencias a estudios genéticos importantes y a la necesidad de considerar el interés superior del niño en el contexto de la educación especial.
Tipo: Diapositivas
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G E N E T I C A D E L D E S A R R O L LO D E L A C O N D U C TA
Dra. Rosa Maria Silva Rodriguez CICLO: X
INTRODUCCION E HISTORIA
Genética Molecular Los genes están formados por complejos de nucleótidos, especialmente acido desoxirribonucleico (ADN), el cual esta constituido por miles de miles de desoxirribonucleótidos. Los nucleótidos son molecular biológicas elementos implicadas en procesos esenciales regulación del metabolismo, transformación de la energía, funcionamiento de las coenzimas, síntesis de materia. Desde el punto de vista químico un nucleótido es un éster fosfato de un nucleósido el cual consta de un azúcar (pentosa) y una base nitrogenada. Por tanto, un nucleótido consta de tres componentes fundamentales: base nitrogenada, azúcar y fosfato. GENETICA MOLECULAR, que concibe con el gen como una estructura bioquímica y estudia los eventos que van desde la transcripción de la información genética has los cambios moleculares y estructurales de la célula.
La transcripción de la información genética tiene lugar al sintetizar el ARN a partir del molde de ADNI, de tal forma que se conserva la secuencia de las bases. Este proceso esta regulado por la ARN polimerasa. Así como el ADNI es el molde para la síntesis del ARN, el ARN es el molde para la síntesis de proteínas, lo cual implica la traducción de la información. FACTORES de transcripción y expresión de los genes
Una de las observaciones mas interesantes y al mismo tiempo dramática de la medicina del siglo XX ha sido comprobar hasta que punto la incidencia de determinación enfermedades depende de los factores ambientales, y concretamente de factores socioculturales y económicos. Características clínicas de los trastornos psiquiátricos de la infancia e investigación genética En primer lugar , no siempre es fácil definir en los niños lo que es normal y lo que es patológico, sobre todo ante formas leves de una enfermedad; en segundo lugar , la sintomatología clínica varia en función de edad, por lo que criterios diagnósticos validos en un momento pueden no serlo en otro; en tercer lugar, no es infrecuente que el curso clínico de los trastornos tenga con fases de mejoría y empeoramiento, lo que también dificulta si definición; en cuarto lugar, la manifestación del cuadro clínico puede ser de nuevo distinta al llegar a la vida adulta; y por ultimo, la comorbilidad en los niños es muy elevada. Transmisión hereditaria y evaluación del riesgo genético Estudiar el riesgo que tiene un individuo de sufrir una enfermedad psiquiátrica y el modo en que se trasmite ese riesgo, es otro de los retos de la genética.
RESUMEN En el presente trabajo se analiza la sentencia de la Corte de Apelaciones de Antofagasta, del 6 de diciembre de 2018, que resuelve un recurso de protección interpuesto por la madre de un niño con trastorno del espectro autista, en contra de su establecimiento educacional, que decidió no renovar la matrícula de su hijo por causa de su condición. Lo anterior, sobre la base de las exigencias planteadas por el principio del interés superior del niño , considerando las necesidades educativas particulares derivadas del trastorno del espectro autista. Se resalta el deber de no discriminar a los niños, niñas y adolescentes que necesitan una educación apropiada a sus condiciones especiales.
II.- COMENTARIOS 1.- Interés superior del niño y necesidades educativas especiales El principio del interés superior del niño se regula en el artículo 3.1 de la Convención sobre los Derechos del Niño en el siguiente sentido: “En todas las medidas concernientes a los niños que tomen las instituciones públicas o privadas de bienestar social, los tribunales, las autoridades administrativas o los órganos legislativos, una consideración primordial a que se atenderá será el interés superior del niño". Siguiendo a Cillero, esta supremacía del interés superior del niño implica que debe primar sobre consideraciones culturales y cálculos de beneficio colectivo. 1
2.- Del Trastorno del Espectro Autista Lo llamativo de la sentencia que comentaremos consiste en que el acto emanado del recurrido afectó a un niño que tiene una especial condición, y en ésta la estabilidad del entorno es determinante.^15 Podemos decir que el TEA constituye una “condición” que limita o dificulta el desarrollo integral, la incorporación regular de una persona a la sociedad en forma autónoma y su relacionamiento interpersonal, por lo que requiere de apoyo especializado y multisectorial, y, a nivel familiar, de un ambiente comprometido, responsable y dedicado.^16 Por lo tanto, frente a las características propias de este trastorno que conducen a mantener las circunstancias en que se desenvuelven los NNA que lo padecen, la decisión de un establecimiento educacional de poner fin a la colegiatura basada exclusivamente en la propia existencia de un TEA, resultaría arbitraria e ilegal, además, atentaría en contra del interés superior del niño, según veremos con más detalle en este comentario.