Neuroanatomía, junio de 2020
Corea de Huntington
-Definición
La Enfermedad de Huntington se define como un trastorno
neurodegenerativo hereditario caracterizado clínicamente por la
presencia de movimientos anormales, trastornos psiquiátricos y
deterioro cognitivoy que se transmite de manera autosómica
dominante, con penetrancia completa, fenómeno de anticipación (la
edad de inicio se torna más temprana en generaciones sucesivas) e
inicio en la edad media adulta.
-Hipótesis sobre posibles causas
1. Se descubrió que el gen IT15 puede ser el responsable de este
trastorno por una mutación inestable del CAG, el que codifica el
aminoácido glutamina. El gen IT15 codifica a su vez a la proteína
llamada huntingtina la cual juega un rol importante en la
supervivencia de las neuronas y es esencial para el
desarrollo normal antes del nacimiento.
2. Sugiere que la neurodegeneración resulta de una alteración
mitocondrial, evidenciada a través de estudios bioquímicos,
morfológicos y funcionales. La actividad de los complejos
transportadores de electrones mitocondriales II, III y IV está
reducida en la Enfermedad de Huntington, y la espectroscopía
por resonancia magnética del cerebro muestra elevados niveles
de lactato, un hallazgo que es consistente con la disfunción
mitocondrial, siendo su origen aún desconocido.
- Sitio de lesión
Sistema Nervioso Central.
