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Aquel que tiene un porqué para
vivir se puede enfrentar a todos
los "cómos" (Friedrich
Nietzsche)
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Diagnóstico Prenatal: Detección de Anomalías Fetales, Diapositivas de Genética
Este documento proporciona una descripción general del diagnóstico prenatal, incluyendo su definición, objetivos, epidemiología y técnicas. Se exploran las técnicas no invasivas e invasivas para la detección de aneuploidías fetales, como el cribado prenatal, la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. También se analizan los métodos de muestreo y las diferentes estrategias de cribado, como la detección integrada, el cribado secuencial por pasos y el cribado contingente.
Tipo: Diapositivas
2024/2025
1 / 22
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Diagnostico
prenatal
Aquel que tiene un porqué para vivir se puede enfrentar a todos los "cómos" (Friedrich Nietzsche)
Definición
- (^) El término «diagnóstico prenatal» agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un «defecto congénito», entendiendo por tal «toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple» (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).
- (^) El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.
Epidemiolo
gia
- (^) 3% nacidos vivos presentan una malformación congénita.
- (^) 1-1.5% enfermedades hereditarias mendelianas.
- (^) Enfermedades multifactoriales.
- (^) Malformaciones por efecto ambiental teratógeno.
- (^) Anomalías cromosómicas 0,5%- 0,7%.
Selección de la población de alto riesgo
I. Antecedentes heredofamiliares II. Factores de riesgo preconcepcionales III. Factores de riesgo intragestacionales
Técnicas no invasivas Técnicas invasivas
No invasivas
“La ciencia no es sino una perfección del arte de la observación.” Georg-Louis Leclerc, conde de Buffon
Marcadores ecográficos
- (^) Síndrome de Down: NT y aumento de grosor nucal del feto (11-14 SDG)
- (^) Síndrome Patau y Edwards: NT y aumento de grosor nucal…
- (^) También debería realizarse una revaloración exhaustiva de la anatomía fetal a las 20 semanas La ecografía transabdominal del segundo trimestre realizada entre las semanas 18 y 23 se ha convertido en una rutina en la atención prenatal para evaluar anomalías anatómicas.
Marcadores bioquímicos
ADN fetal libre en células
- (^) Recolección de una muestra de suero materno, de la cual se aíslan fragmentos de ADN libre de células del embarazo
- (^) 10% confiable a partir de la 10 SDG
- 4% de fracción fetal para ser confiable
- (^) Análisis
- Mediante secuenciación masiva paralela shotgun , secuenciación masiva paralela dirigida
- Interrogación de polimorfismos de un solo nucleótido Otras ventajas: Saber el sexo y el grupo RH
Técnicas invasivas
“Quien no se aventura, no cruza el mar.” — Proverbio español
Muestra de vellosidades
coriónicas
- (^) Gold estándar
- (^) 9.5- 12.5 SDG
- (^) Confirmación por amniocentesis
- (^) Vía transcervical o transabdominal.
- (^) Entre el 1% y 2% de los resultados pueden reflejar mosaicismo placentario confinado, no necesariamente anomalías cromosómicas fetal
- (^) Perdida gestacional 1/ Resultado rápido 2 a 4 hrs (en cultivo 48-72 horas después) Precisión 99.7%
Cordocentesis
- (^) +Rápida (28-48hrs)
- (^) -Usada (debido a su tasa de perdida de embarazo)