Embriología y Genética: Diagnóstico Prenatal, Resúmenes de Embriología

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EMBRIOLOGíA Y GENÉTICA

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Alan Leonardo Torres Valencia César Enrique Sánchez Saucedo Sección 02 Dr. Eder Emilio Cabrera Sánchez

TEMARIO

¿Que son los errores de la Morfonogénesis? ¿Qué es el diagnóstico prenatal? Técnicas de No Invasivas e invasivas

CLASIFICACIÓN PATOGENIA PATRONES ETIOLOGIA Pueden ser estructurales y/o funcionales

MALFORMACIÓN DEFORMACIÓN DISRUPCIÓN DISPLASIA PATOGENIA Otocefalia Sindrome de bridas amnioticas Contractura de las extremidades Displasia ósea

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Síndrome de Patau (47, XX + 13 o 47, XY +13) Síndrome CATCH- (Microdeleción 22q11.2)

ALTERACIONES GENÉTICAS Acondroplasia Enfermedad de Tay - Sachs Raquitismo Hipofosfatémico (x) Distrofia muscular de Duchenne

Alcohol : parto prematuro, retraso psicomotor. Nicotina, Cocaína, Marihuana y Opiáceo s: Alteración del SNC. Solventes industriales : retraso mental, alteraciones faciales. QUÍMICOS

Talidomida : Focomelia. Estreptomicina y kanamicina : Sordera. Anticoagulantes dicumarínicos : Atrofia óptica, cardiopatía congénita. Anticonvulsionantes : defectos de cierre del tubo neural. Antitiroideos : lesión neurológica e hipotiroidismo. Vitamina A : En altas dosis. Alteraciones urogenitales, paladar hendido. FARMACOLÓGICOS

Diabetes Mellitus : Sx. de regresión caudal, espina bífida. Fenilcetonuria materna : microcefalia, retraso mental. Hipotiroidismo : Cretinismo Deficiencias nutricionales : retraso en el desarrollo intrauterino, defectos neurológicos. Deficiencia de Ácido fólico : aborto, muerte intrauterina, defectos de cierre del tubo neural, cardiopatías congénitas.

METABÓLICOS

DIAGNÓSTICO PRENATAL

TÉCNICAS NO INVASIVAS

Ultrasonografía Es un método de diagnóstico prenatal habitual utilizado para valorar el embrión/feto. Consiste en aplicar ultrasonido que atraviesa los tejidos. La imagen se capta en una pantalla. No es invasiva y se puede realizar en cualquier momento de la gestacion, ya sea por vía transabdominal o transvaginal.

T R I P L E M A R C A D O R

D E S U E R O M A T E R N O

Alfafetoproteína (AFO) Gonadotropina coriónica humana (GCH) Estriol no conjugada Cuantifican algunas hormonas producidas por el producto y la placenta, que pasan a la sangre materna. La AFP es producida por el producto y cuando se encuentra elevada se debe sospechar de un embarazo múltiple, muerte fetal, defectos del cierre del tubo neural, riñon poliquístico, isoinmunización maternofetal. Pero la disminución de esta proteína y otras moléculas, junto con el incremento de GCH indica de que el feto tenga trisomía 21 en un 60%.

T E S T D E A D N F E T A L E N

S A N G R E M A T E R N A

Solo es necesario una muestra de sangre de la madre. Prueba realizable a partir de de la 9° a la 10° semana de embarazo, donde es posible detectar ADN procedente del feto en la sangre materna. Sx de Down (Trisomía 21) Sx de Edwards (Trisomía 18) Sx de Patau (Trisomía 13) Sx de Turner (Monosomía X0) Sx de Klinefelter (Trisomía XXY) Tiene una capacidad diagnóstica limitada, pero el test permite detectar anomalías genéticas más frecuentes: