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FETO 1
Lo que se observa en el feto, es que tiene un caso severo de holoprosencefalia ya que se puede observar hipotelorismo (ojos muy juntos) o sinoftalmia (la fusión de los ojos) y síndrome de abdomen en ciruela pasa, porque a simple vista se puede ver el hígado. Holoprosencefalia La holoprosencefalia puede deberse a una mutación del gen SHH, que interviene en la formación de la línea media del embrión. Estos defectos son inducidos en una fase muy temprana del desarrollo, al inicio de la neurulacion (días 19 a 21) cuando se establece la línea media del prosencéfalo. También puede producirse por una alteración en la biosíntesis del colesterol, necesario para la función adecuada del gen SHH, o por la exposición materna a teratógenos, especialmente alcohol, durante la tercera semana del desarrollo embrionario, momento en que ocurre la gastrulación, una etapa extremadamente sensible a los efectos nocivos. El consumo de alcohol en esta fase puede matar células clave ubicadas en la región anterior de la línea media del disco germinal, lo que impide el desarrollo normal de las estructuras principales de la línea media. Características: La cabeza es estrecha y el cerebro presenta un único ventrículo, resultado de la fusión de los ventrículos laterales por la pérdida del tejido de la línea media. El prosencéfalo es pequeño. Se puede observar hipotelorismo (ojos muy juntos) en casos más graves, fusión de los ojos.
La cara puede mostrar una deficiencia tan extensa del tejido de la línea media que los ojos se fusionan completamente, y se forma una probóscide con una sola narina, producto de la fusión de las prominencias nasales laterales. En un desarrollo normal: En un desarrollo normal, el prosencéfalo se forma a partir del tubo neural y se divide en telencéfalo y diencéfalo, lo que da lugar a los hemisferios cerebrales con sus ventrículos laterales. Síndrome de abdomen en ciruela pasa El síndrome de abdomen en ciruela pasa se genera por la ausencia parcial o total del músculo abdominal. Por lo general, la pared abdominal es tan delgada que los órganos se pueden observar a simple vista y palpar con facilidad. En muchos casos, esta condición se acompaña de malformaciones de las vías urinarias y la vejiga, incluyendo obstrucción uretral y criptorquidia. El origen de este síndrome no se conoce con certeza. Una teoría plantea que los defectos en las vías urinarias provocan una acumulación de líquido, lo que distiende el abdomen y lleva a la atrofia secundaria de los músculos abdominales. Otra hipótesis sugiere que se trata de una pérdida primaria de musculatura, causada por problemas en la migración o diferenciación de las células musculares, y que esta alteración no estaría relacionada directamente con las anomalías urinarias. Desarrollo normal: Durante la tercera semana del desarrollo embrionario, el mesodermo se organiza en tres regiones: paraxial, intermedio y lateral. El mesodermo intermedio origina el sistema urinario, incluyendo riñones, uréteres y parte de la vejiga. Su desarrollo depende de una correcta diferenciación y canalización de estas estructuras para permitir el flujo adecuado de orina. Por otro lado el mesodermo paraxial y la capa somática del mesodermo lateral contribuyen a la formación de la musculatura corporal. Las células miogénicas migran hacia la pared ventrolateral del embrión y se diferencian para formar los músculos de la pared abdominal. Simultáneamente, el plegamiento del embrión en los planos lateral y cefalocaudal contribuye al cierre de la pared corporal anterior. Cuando este proceso ocurre de manera correcta, se forma una pared abdominal íntegra, con músculos bien organizados que protegen los órganos internos, y un sistema urinario funcional, sin obstrucciones ni malformaciones.
FETO 3
Este feto, presenta defectos del cierre del tubo neural (DCTN) que causo una anomalía que es la ANENCEFALIA , que es un defecto del tubo neural en el que los pliegues neurales no se cierran, produciendo una degeneración tisular y poco o nula formación de los centros superiores del cerebelo, de la corteza y otras estructuras. También podemos observar que tiene RAQUISQUISIS que es cuando los pliegues neurales no se elevan, sino se conservan como una masa aplanada de tejido neural, el defecto de cierre del tubo neural que se extiende en dirección caudal hasta la medula espinal, se denomina CRANEORRAQUISQUISIS. La anomalía es letal, pero 70% de estos defectos pueden prevenirse si la futura madre toma diariamente 400 ug de ácido fólico de 2 a 3 meses antes de embarazarse y durante todo el embarazo. Desarrollo normal: En un desarrollo normal, el tubo neural se forma a partir de la placa neural, un engrosamiento del ectodermo inducido por la notocorda. Durante la tercera y cuarta semana, los pliegues neurales se elevan, se acercan entre sí y se fusionan para formar el tubo neural. El cierre comienza en la región cervical y se extiende hacia la cabeza y la cola, dando origen al encéfalo (incluyendo corteza, cerebelo y tronco encefálico) en la región craneal, y a la médula espinal en la región caudal.
FETO 4
En la disgenesia caudal (SIRENOMELIA ), la gastrulación puede ser interrumpida por anomalías genéticas y factores tóxicos. En la Sirenomelia, la cantidad de mesodermo es insuficiente en la región caudal del embrión, ya que este contribuye a la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital y las vértebras lumbares y sacras. El individuo puede mostrar defectos, entre ellos hipoplasia y fusión de las extremidades inferiores, anomalías vertebrales, agenesia renal, ano imperforado y anomalías de los órganos genitales. En el humano, está relacionado con la diabetes mellitus materna. También se podría dar por anomalías en los genes TBXT (que dorsaliza el mesodermo y dará origen a la notocorda y al mesodermo paraxial en las regiones caudales del embrión), WNT (que induce a la porción dorsomedial del somita a diferenciarse en células específicas del músculo) y ENGRAILED. Desarrollo normal: Durante la gastrulación (comienza en la tercera semana), las células del epiblasto migran a través de la línea primitiva y forman el mesodermo intraembrionario, una capa fundamental para el desarrollo de estructuras como las extremidades inferiores, el sistema urogenital y las vértebras lumbares, sacras y coccígeas.
En la región cefálica, el tubo neural cerrado da origen al prosencéfalo, mesencéfalo y romboencefalo, que forman el encéfalo. Al mismo tiempo, la mesénquima circundante forma la bóveda craneana, que protege al cerebro en desarrollo. Este proceso depende de señales genéticas precisas, como la inhibición regulada de BMP4, activada por genes como GOOSECOID, SHH y PAX3, que controlan la formación de la línea media, el eje corporal y la migración celular, si todo ocurre correctamente, se forma una cabeza cerrada, con encéfalo completo y cráneo íntegro, sin exposición ni degeneración del tejido neural
FETO 6
Por las características fenotípicas podemos determinar que este feto tiene síndrome de
Turner
SÍNDROME DE TURNER
Con un cariotipo 45,X, el síndrome de Turner es la única monosomía compatible con la vida.
La ausencia de disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis puede originar
gametos con 22 cromosomas y sin cromosoma sexual (22,0). Al unirse con un gameto
normal con cromosoma X, se forma un cigoto 45,X con cromatina sexual negativa (sin
cuerpo de Barr).
También pueden presentarse casos de mosaicismo, siendo los más comunes: 46,XX / 45,X.
Las principales características clínicas incluyen:
Talla baja
Gónadas disgenéticas (ausencia de ovarios funcionales)
Cuello alado
Linfedema en extremidades
Tórax ancho con pezones muy separados (hipertelorismo mamario)
Deformidades esqueléticas
Aproximadamente el 55% de los pacientes presentan monosomía completa del cromosoma
X y carecen de cuerpo de Barr. En el 80% de los casos, la causa es una no disyunción del
gameto masculino durante la espermatogénesis. El porcentaje restante es causado por
anomalías estructurales del cromosoma X.
