Defectos del tubo neural y Hidrocefalia: Diagnóstico y Tratamiento, Diapositivas de Embriología

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Malformaciones

del SNC

NEONATOLOG IA

MARTHA MEZA

Malformaciones del SNC

• El sistema nervioso central (SNC) comienza a

formarse como un tubo neural, que se pliega en el

cerebro y la médula espinal, por un mecanismo

complejo durante el desarrollo embrionario precoz.

• El fallo en el cierre provoca defectos del tubo

neural, una de las malformaciones congénitas más

graves en el recién nacido.

• Son malformaciones del 1 er trimestre del embarazo

Malformacion de Arnold Chiari

En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades:

1. Chiari tipo I: se presenta clínicamente en la edad

adulta

2. Chiari tipo II: se presenta en niños asociado con

espina bífida e hidrocefalia

Patogenia:

• Existencia de tracción a nivel del mielomeningocele
• Hidrodinámica de Gardner: el retraso en la apertura de

los agujeros de Luschka y Magendie hace que la presión

del LCR desplace el cerebelo hacia el canal vertebral

Mielomeningocele

• Es el defecto primario más frecuente del tubo neural.
• Comprende una evaginación sacular de elementos neurales (placoda neural), generalmente a través de un defecto en el hueso y los tejidos blandos de las regiones posteriores dorsal, sacra o lumbar ( 80 %)
• 50 % se localiza en la región dorsolumbar y un 10 % tienen una localización cervicotoracica 1. Mielo: estructuras neurales visibles. 2. Meningo: afectación de las capas meníngeas, sobre todo la aracnoides. 3. Cele: falta de continuidad en la piel que cubre el saco.
• Presentan hidrocefalia aproximadamente dos terceras partes de los casos y malformación de Arnold Chiari II el 90 %.

Encefalocele

• Este defecto de cierre de la parte anterior del tubo neural consiste en una evaginación de la duramadre, con o sin tejido cerebral , en el 80 % de los casos se localiza en la región occipital, y es menos comun en las regiones frontal o temporal. Su tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros.
• Pronóstico: El pronóstico del encefalocele está relacionado con la cantidad de tejido cerebral herniado, así como a la localización y malformaciones concurrentes.
• Mortalidad neonatal de aproximadamente 40 %, con compromiso neurológico o déficit mental en más del 80 % de los que sobreviven.

Anencefalia

• En la forma más grave del defecto están ausentes la bóveda craneal y el hueso occipital , y quedan expuestos los derivados del tubo neural, incluidos el encéfalo y el tejido óseo.
• El defecto se extiende a través del agujero occipital y afecta al tronco encefálico.
• Es incompatible con una supervivencia prolongada.
• Diagnóstico: El diagnóstico ultrasonográfico de anencefalia en el 2 do trimestre, se basa en la demostración de ausencia de la bóveda craneal y tejido cerebral, es posible también observar una protrusión característica de los globos oculares.
• Pronóstico: La anencefalia es una condición letal en las primeras horas y menos frecuentemente, luego de días ocurrido el nacimiento.

Meningocele

• Consiste en un saco lleno de líquido espinal con evaginación

de la capa externa y la duramadre, sin intervención de los

elementos neurales, aparte de la presencia frecuente de

una banda dorsal de tejido neurovascular adherida al saco.

• El meningocele puede asociarse con anomalías óseas y de

los tejidos blandos contiguos.

Lipomeningocele

• Es una masa lipomatosa que suele localizarse en las regiones lumbar o sacra, en ocasiones fuera

de la línea media, cubierta típicamente por todas las capas de la piel.

• El tejido adiposo se extiende con frecuencia a través del defecto hacia el interior de la columna y

la duramadre, y se adhiere ampliamente a una médula espinal distorsionada o a las raíces

nerviosas.

Etiologia

• Se desconoce la causa exacta
• Se han implicado los siguientes factores:

1. Deficiencia de ácido fólico

2. Ingesta materna de los anticonvulsivos carbamazepina y ácido valproico, o antagonistas del

ácido fólico como la aminopterina y algunos fármacos contra la malaria

3. Diabetes materna

4. Exposición prenatal a los rayos X

5. La hipertermia materna

Prevencion

• Multivitaminicos
• Se recomienda que las mujeres en edad fértil que puedan

quedar embarazadas tomen 0,4 mg/día de ácido fólico para

reducir el riesgo de afectación del feto por mielomeningocele

u otros defectos del tubo neural.

• Dosis más altas si han tenido antes un hijo afectado.
• Ya que estas malformaciones son del 1 er trimestre del

embarazo, toda mujer que desee quedar embarazada debe

iniciar acido fólico de 3 a 4 meses antes de quedar

embarazada.

Diagnostico Prenatal

• Prenatal: La ecografía prenatal, la exploración fetal rápida con resonancia magnética (RM), y los valores de AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico cuando esté indicado, se logra mejorar considerablemente la capacidad de obtener un diagnóstico prenatal y diferenciar entre estos defectos y los de la pared abdominal.
• Diagnóstico ecográfico: Arnold-Chiari tiene una sensibilidad superior al 90 %, muestra el «signo del plátano», o aplanamiento del cerebelo, y una anomalía transitoria del hueso frontal o «signo del limón».
• La RM prenatal definirá el defecto con mayor precisión.

Valoracion Clinica

• Historia: Debe obtenerse una historia familiar detallada, y preguntar sobre los antecedentes de defectos del tubo neural y otras anomalías congénitas o síndromes malformativos.
• **Exploración Física

1. Espalda:** inspeccionar el defecto y observar si existe fuga de LCR 2. Cabeza: medir el perímetro cefálico y anotarlo diariamente hasta que el paciente esté estable tras la cirugía 3. Ojos: son frecuentes el estrabismo, esotropías, esoforias y paresia del nervio motor ocular externo 4. Exploracion neurologica: se observará la actividad espontánea del niño y su respuesta a los estímulos sensoriales en las 4 extremidades 5. Extremidades inferiores: hay que buscar posibles deformidades y realizar maniobras de Ortolani y Barlow 6. Vejiga y riñon: se palpará el abdomen en busca de indicios de distensión de la vejiga o agrandamiento de los riñones

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