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Cuadro de enfermedades hereditarias, Apuntes de Genética Médica

Universidad Católica Tecnológica del CibaoGenética Médica

Cuadro detallado sobre las enfermedades, clasificadas por su patrón de herencia, gen al que afectan, y cromosoma en el que se ubican.

Tipo: Apuntes

2020/2021
En oferta
30 Puntos
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Oferta a tiempo limitado

Subido el 24/06/2021

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bg1
p: BRAZO CORTO; q: BRAZO LARGO
ENFERMEDADES
PATRÓN DE HERENCIA
GEN AFECTADO
PARTE
CROMOSOMA
Acrondoplasia
Autosomica dominante
FGFR3
4p16.3
Neurofibromatosis
Autosomica dominante
NFI
17q11.2
Osteogénesis perfecta
Autosomica dominante
COL1A1
17q21.33
Síndrome de Marfan
Autosomica dominante
FBN1
15q21.1
Enfermedad de Hutington
Autosomica dominante
HTT
4p16.3
Enf. De Charcot-Marie-Tooth
Autosomica dominante
PMP22
17p12
Retinoblastoma
Autosomica dominante
RB1
13q14.1
Síndrome de Russell Silver
Autosómica dominante
IGF y H19
11p15
Hemocromatosis hereditaria
Autosómica recesiva
HFE
6p21.3
Enfermedad de Wilson
Autosómica recesiva
ATP7B
13q14.3
Fibrosis quística
Autosómica recesiva
CFTR
Locus 7q31.2
Depranocitosis
Autosómica recesiva
HBB
11p15.4
Albinismo
Autosómica recesiva
OCA2
11q
Talasemia
Autosómica recesiva
a-globina
11p15.5
Enf. De Tay Sachs
Autosómica recesiva
HEXA
15q23
Enf. De Gaucher
Autosómica recesiva
GBA
1q21
Enf. Poliquística renal
Autosomica dominante
PKD1
16p13.1
Miocardiopatía hipertrófica
Autosomica dominante
TNNT2
14q11.2 – q13
Cistinosis
Autosómica recesiva
CTNS
17p13
Síndrome de Werner
Autosómica recesiva
WRN
8p11-12
Hiperostosis cortical infantil
Autosomica dominante
COL1A1
17q21.33
Síndrome de Kallman
Autosomica dominante
KAL
Xp22.3 8-10
Síndrome de Cockayne
Autosómica recesiva
ERCC6 / ERCCC8
5q11 / 10q11
Síndrome de currarino
Autosomica dominante
HLXB9
7q36.3
Poroqueratosis
Autosomica dominante
MVK
12q21
Enf. De Niemann Pick
Autosómica recesiva
SMPD1
11p15.1-p15.
Enf. de Rendu-Osler-weber
Autosomica dominante
ENG
9q33-q34.1
Síndrome de von Hippel-Lindau
Autosomica dominante
VHL
3p25.3
Galactosemia
Autosómica recesiva
GAL-1-P
9p13
Alcaptonuria
Autosómica recesiva
HGD
3q21
Cistinuria
Autosómica recesiva
SLC3A1 y SLC7A9
2p16.3-21 y
19q12-13
Fenilcetonuria
Autosómica recesiva
PAH
12q23.2
Braquidactilia
Autosomica dominante
ROR2
9q22
Síndrome de Apert
Autosomica dominante
FGFR-2
10q26
Hipercolesterolemia familiar
Autosomica dominante
LDL (rLDL)
19p13. 1-p13.
Esclerosis tuberosa
Autosomica dominante
TSC1 y TSC2
9q34
pf3
Discount

En oferta

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¡Descarga Cuadro de enfermedades hereditarias y más Apuntes en PDF de Genética Médica solo en Docsity!

p: BRAZO CORTO; q: BRAZO LARGO

ENFERMEDADES PATRÓN DE HERENCIA GEN AFECTADO

PARTE

  • Acrondoplasia Autosomica dominante FGFR3 4p16. CROMOSOMA
  • Neurofibromatosis Autosomica dominante NFI 17q11.
  • Osteogénesis perfecta Autosomica dominante COL1A1 17q21.
  • Síndrome de Marfan Autosomica dominante FBN1 15q21.
  • Enfermedad de Hutington Autosomica dominante HTT 4p16.
  • Enf. De Charcot-Marie-Tooth Autosomica dominante PMP22 17 p
  • Retinoblastoma Autosomica dominante RB1 13q14.
  • Síndrome de Russell Silver Autosómica dominante IGF y H 19 11p
  • Hemocromatosis hereditaria Autosómica recesiva HFE 6p21.
  • Enfermedad de Wilson Autosómica recesiva ATP7B 13q14.
  • Fibrosis quística Autosómica recesiva CFTR Locus 7q31.
  • Depranocitosis Autosómica recesiva HBB 11 p15.
  • Talasemia Autosómica recesiva a-globina 11p15. Albinismo Autosómica recesiva OCA2 11q
  • Enf. De Tay Sachs Autosómica recesiva HEXA 15q
  • Enf. De Gaucher Autosómica recesiva GBA 1q
  • Enf. Poliquística renal Autosomica dominante PKD1 16p13.
  • Miocardiopatía hipertrófica Autosomica dominante TNNT2 14q11.2 – q1
  • Cistinosis Autosómica recesiva CTNS 17p
  • Síndrome de Werner Autosómica recesiva WRN 8p11-
  • Hiperostosis cortical infantil Autosomica dominante COL1A1 17q21.
  • Síndrome de Kallman Autosomica dominante KAL Xp22.3 8 -
  • Síndrome de Cockayne Autosómica recesiva ERCC6 / ERCCC8 5q11 / 10q
  • Síndrome de currarino Autosomica dominante HLXB9 7q36.
  • Poroqueratosis Autosomica dominante MVK 12q
  • Enf. de Rendu-Osler-weber Autosomica dominante ENG 9q33-q34. Enf. De Niemann Pick Autosómica recesiva SMPD1 11p15.1-p15.
  • Síndrome de von Hippel-Lindau Autosomica dominante VHL 3p25.
  • Galactosemia Autosómica recesiva GAL- 1 - P 9p
  • Alcaptonuria Autosómica recesiva HGD 3q
    • 19q12- Cistinuria Autosómica recesiva SLC3A1 y SLC7A9 2p16.3- 21 y
  • Fenilcetonuria Autosómica recesiva PAH 12q23.
  • Braquidactilia Autosomica dominante ROR2 9q
  • Síndrome de Apert Autosomica dominante FGFR- 2 10q
  • Esclerosis tuberosa Autosomica dominante TSC1 y TSC2 9q Hipercolesterolemia familiar Autosomica dominante LDL (rLDL) 19 p13. 1-p13.

GRUPO

PARES

CROMOSOMAS

CARACTERÍSTICAS TAMAÑO SIMBOLO

A

1 METACENTRICO GRANDE MC-G

2 SUBMETACENTRICO GRANDE SMC-G

3 METACENTRICO GRANDE MC-G

B 4,5 SUBMETACENTRICO GRANDE SMC-G

C 6,7,8,9,10,11, 12 SUBMETACENTRICO MEDIANO SMC-M

D 13,14,1 5 ACROCENTRICO GRANDE AC-G

E 16,17,18 SUBMETACENTRICO PEQUEÑO SMC-P

F 19,20 METACENTRICO PEQUEÑO MC-P

G 21,22 ACROCENTRICO PEQUEÑO AC-P

PAR SEXUAL

X SUBMETACENTRICO MEDIANO SBM-M

Y ACROCENTRICO PEQUEÑO AC-P

CARIOTIPO O CARIOGRAMA:

Imagen de los cromosomas ordenados según su longitud

Cariotipo : No. De cromosomas de un individuo

Cariograma : imagen impresa de los cromosomas.

El cariotipo humano tiene un total de 22 pares de cromosomas autosomas y un par sexual.

Nomentlatura : 46, XX o 46, XY

PARTES DE UN CROMOSOMA

• Cromátida : una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a

su cromátida hermana por el centrómero.

• Telómero: porción mas distal o terminal del cromosoma. Morfologicamente no se distingue,

y tiene la función de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

• Centrómero o constricción primaria : Región estrecha de un cromosoma, que divide a cada

cromátida en dos brazos (corto y largo)

• Cinetocoro : Estructura proteica ubicada en los cromosomas superiores, próximo al

centrómero (generalmente lateral al centrómero). Es donde se unen los microtúbulos.

• Brazo corto: el brazo más pequeño que resulta de la división de la cromátida por el

centrómero. Se denomina brazo p.

• Brazo largo : el brazo mas grande que resulta de la división de la cromátida por el centrómero.

Se le denomina brazo q.

• Constricción secundaria : Estrechez del cromosoma ubicada en los extremos de los brazos.

• Satélite: Segmento esférico del cromosoma, separado del resto del cromosoma por la

constricción secundaria.