Citogenetica y conceptos generales, Diapositivas de Genética

¡Descarga Citogenetica y conceptos generales y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity!

CAPITULO XI

CITOGENETICA

DR. DEL BARCO EDGAR

CONSIDERACIONES GENERALES 1956  Número de Cromosomas Primera Anomalía Trisomía Par 21 Técnicas de Tinción y Bandeado La citogenética tiene metodologías derivadas de la genética molecular  Técnicas de Hibridación Insitu  Fluorescencia que permite localización de secuencias específicas Cromosomas de mayor tamaño  10 micras (Pares 1 – 2 – 3) Cromosomas de menor tamaño  Pares 19 – 20 – 21 – 22 Cromosoma Y  2 micras Conjunto de Cromosomas en la Célula Somática  CARIOTIPO

VARIACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS

Cada especie tiene un número característico de cromosomas

Organismos superiores  Células Diploides 2n  Dos juegos de

cromosomas homólogos  Uno donado del padre y otro de la madre

Variaciones en el NÚMERO de juegos cromosómicos  PLOIDÍA

EUPLOIDIA Incremento o disminución de juegos de cromosomas en la célula Se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto número básico , cuyo símbolo es n o genoma o juego cromosómico

VARIEDADES DE EUPLOIDIA POLIPLOIDIA O POLIPLOIDES Células que poseen más de cuatro juegos cromosómicos Trigo  Hexaploide (6n) Frutillas  Octaploides (8n) Humano  Incompatible con la vida DIANDRIA Cigoto con dotación cromosómica de dos juegos provenientes sólo del padre desapareciendo el genoma materno  MOLA HIDATIFORME Muerte del embrión Incremento del desarrollo de las vellosidades coriales de la placenta  Coriocarcinoma (Cáncer) DIGINIA Conjunto cromosómico solamente materno

ANEUPLOIDIA INCREMENTO O DISMINUCIÓN DE CROMOSOMAS en las células  el sufijo SÓMICO O SOMÍA MONOSOMÍA O MONOSÓMICO Organismos que pierden un cromosoma de un solo par  símbolo 2n- 1  Gametos (n-1 / n) Disminución de un cromosoma sexual en el sexo femenino  SÍNDROME DE TURNER (45 X)  Mujeres con disgenesia gonadal TRISOMÍA O TRISÓMICO Células que tienen un cromosoma extra  Símbolo 2n+1  Gametos (n+1 /n) En la formación de gametos , un trivalente se va a un polo y el otro al polo opuesto Síndrome de Down  Trisomía del 21 / Síndrome de Edwards  Trisomía del 18 / Síndrome de Patau  Trisomía del 13 / Síndrome de Klinefelter  Trisomía Sexual 47XXY

MOSAICISMO Anomalías o variaciones numéricas y estructurales que pueden originarse durante la mitosis del cigoto a nivel de cualquier generación durante el desarrollo embrionario Enfermedades con sintomatología menos

grave  Menor número de células afectadas

VARIACION EN EL TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS CROMOSOMAS ENANOS La mayoría de los cromosomas que son pequeños y numerosos con una longitud menor a dos micras

CROMOSOMAS POLITENICOS

Cromosomas más grandes  100 veces más grandes que el cromosoma humano  Mayor a 10 micras  Cientos de Cromátides Ej. Glándulas salivales de la Drosophila melanogaster

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Variación en el arreglo de los segmentos de los cromosomas  INVERSIONES

Orden de los genes o segmentos de un cromosoma  1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6, rompimientos en las regiones 2-3 y 5- 6  el fragmento roto se reinserta en sentido inverso u orden contrario con giro de 180º  1 - 2 - 5 - 4 - 3 - 6

INVERSIONES PERICENTRICAS  Cuando el centrómero se encuentra en el

segmento invertido  Duplicaciones o Deficiencias en los productos meióticos en la mitad de los casos (gametos no funcionales) INVERSIONES PARACENTRICAS  El centrómero no se encuentra en el segmento de la inversión  el entrecruzamiento dentro del segmento invertido produce un cromosoma dicéntrico (dos centrómeros)

VARIACIONES DEL NÚMERO DE SEGMENTOS CROMOSÓMICOS

DELECCIONES / DEFICIENCIAS 

Ruptura de los cromosomas en el cual en el segmento roto se pierde La pérdida de un segmento cromosómico puede ser tan pequeña que compromete un solo gen o parte de un gen  efectos fenotípicos mínimos Las delecciones nunca se revierten a la condición normal, por lo que la pérdida del segmento no puede reemplazarse Síndrome de LE CRI du Chat o grito de gato  Delección del cromosoma 5 en su brazo corto (P)  Llanto muy débil, parecido a la de un gato en el momento del nacimiento Síndrome de Philadelfia  Delección del brazo largo del cromosoma 22  Leucemia Mielocítica Crónica

DUPLICACIONES O ADICIONES Los segmentos extras de un cromosoma pueden surgir en una variedad de formas Su presencia no resulta generalmente muy dañina para el organismo como la delección o deficiencia Incluso se considera que algunas duplicaciones son útiles para la evolución del nuevo material genético  los segmentos excedentes de material genético en la formación de gametos se pliega hacia afuera para igualar ambos cromosomas homólogos, formando un asa

VARIACION EN LA FORMA DE LOS CROMOSOMAS Cambios morfológicos y de longitud de los cromosomas que son determinados por translocaciones, inversiones, delecciones y duplicaciones son compensados por mecanismos que originan modificaciones en la forma de los cromosomas ISOCROMOSOMAS Cromosomas con brazos de longitud desigual pueden volverse isocromosomas que tienen brazos de igual longitud y son homólogos genéticamente División anormal transversa del centrómero y la duplicación de ambos segmentos origina un cromosoma metacéntrico genéticamente activo y otro de menor tamaño inactivo porque la región proximal del centrómero no contiene genes

VARIACION EN LA FORMA DE LOS CROMOSOMAS TRANSLOCACION ROBERTSONIANA Translocación eucéntrica y recíproca entre dos cromosomas acrocéntricos donde el rompimiento en un cromosoma está cerca del centrómero y en el otro está inmediatamente detrás de su centrómero El cromosoma mas pequeño así formado consiste de material heterocromático en su mayoría inerte cercano al centrómero que tiende a perderse El cromosoma mas grande es metacéntrico formado por material genético eucromático y funcional

GRACIAS…