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Definición.
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que se presenta cuando un varón tiene un cromosoma X adicional. Esta alteración puede impactar diversos aspectos del desarrollo, incluyendo el físico, lingüístico y social. Una consecuencia frecuente de este síndrome es la dificultad para concebir.
Causa.
El síndrome de Klinefelter no se hereda. Es causado por un error aleatorio que ocurre cuando se forma un espermatozoide o un óvulo. Este error hace que un varón nazca con un cromosoma X extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, nacemos con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres suelen tener uno X y uno Y (XY). En el síndrome de Klinefelter, el varón suele tener dos cromosomas X y uno Y (XXY).
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(Mayo Clinic, 2020)
Alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas en el síndrome de Klinefelter se caracterizan principalmente por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en varones. La forma más común es el cariotipo XXY, donde el individuo tiene un cromosoma X extra. También existen casos de mosaicismo , en los que algunas células del cuerpo tienen la configuración XXY mientras otras mantienen el patrón XY normal. En ocasiones más raras, se pueden presentar variantes como XXXY, XXXXY o XXYY. Estas alteraciones genéticas son la base de las manifestaciones clínicas del síndrome, que pueden incluir hipogonadismo, infertilidad, desarrollo de características sexuales secundarias atípicas y, en algunos casos, dificultades de aprendizaje o desarrollo.
Signos y síntomas.
Variantes.
Las variantes del síndrome de Klinefelter se refieren a formas menos comunes de la condición que difieren del patrón cromosómico típico XXY. Estas variantes incluyen: Desarrollo muscular reducido: Menor masa y tono muscular.
Estas variantes suelen asociarse con manifestaciones clínicas más severas que la forma clásica XXY, pudiendo incluir retrasos en el desarrollo más pronunciados, problemas médicos adicionales y rasgos físicos más marcados.
Posibles complicaciones.
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: (Mayo clinic, 2020)
- Mosaicismo : Donde algunas células del cuerpo tienen XXY y otras XY normal.
- XXXY : Presencia de dos cromosomas X adicionales.
- XXXXY : Tres cromosomas X extras.
- XXYY : Un cromosoma X y un Y adicionales. Ansiedad y depresión Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad Infertilidad y problemas sexuales Huesos débiles (osteoporosis) Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos Cáncer mamario y otros tipos de cánceres Enfermedad pulmonar Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia) Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries Trastorno del espectro autista
