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Caso de endocrinología, Apuntes de Endocrinología

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Tipo: Apuntes

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El síndrome de Morris, también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), es un
trastorno genético del desarrollo sexual.
El síndrome de Morris es también una condición genética que afecta el desarrollo sexual de individuos con
cariotipo XY (genéticamente masculinos). Se caracteriza por una resistencia completa o parcial a las hormonas
masculinas (andgenos), lo que resulta en un fenotipo femenino externo a pesar de tener cromosomas
masculinos y testículos internos.
- El síndrome de Morris es causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR).
- Este gen está localizado en el cromosoma X, específicamente en la región Xq11-Xq12.
Herencia:
- Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
Síndrome
de Morris
Definición
Etiología.
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El síndrome de Morris, también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), es un trastorno genético del desarrollo sexual. El síndrome de Morris es también una condición genética que afecta el desarrollo sexual de individuos con cariotipo XY (genéticamente masculinos). Se caracteriza por una resistencia completa o parcial a las hormonas masculinas (andrógenos), lo que resulta en un fenotipo femenino externo a pesar de tener cromosomas masculinos y testículos internos.

  • El síndrome de Morris es causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR).
  • Este gen está localizado en el cromosoma X, específicamente en la región Xq11-Xq12. Herencia:
  • Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Síndrome

de Morris

Definición Etiología.

  • Esto significa que las mujeres portadoras (XX) pueden transmitir la mutación, pero generalmente no presentan síntomas.
  • Los varones afectados (XY) heredan el cromosoma X mutado de la madre. Mecanismo:
  • Las mutaciones en el gen AR resultan en receptores de andrógenos defectuosos o ausentes.
  • Esto lleva a una insensibilidad parcial o completa a las hormonas masculinas (andrógenos), principalmente la testosterona.
  • Como resultado, a pesar de la presencia de testículos y la producción de andrógenos, el cuerpo no puede responder a estas hormonas. Tipos de mutaciones:
  • Se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes en el gen AR.
  • Estas pueden incluir mutaciones puntuales, deleciones, inserciones o cambios en el marco de lectura. Variabilidad clínica:
  • La severidad de los síntomas puede variar dependiendo del tipo y ubicación de la mutación en el gen AR.
  • Esto resulta en un espectro de presentaciones clínicas, desde insensibilidad completa a los andrógenos hasta formas parciales. El diagnóstico del síndrome de Morris (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) implica varios métodos y pruebas. Historia clínica y examen físico:
  • Evaluación de las características físicas externas
  • Ausencia de desarrollo de características sexuales masculinas
  • Presencia de desarrollo mamario en la pubertad
  • Ausencia o escasez de vello púbico y axilar Pruebas hormonales:
  • Niveles elevados de testosterona (en el rango masculino normal)
  • Niveles elevados de hormona luteinizante (LH) Diagnóstico