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caso clinico, leucemia linfoblastica, Guías, Proyectos, Investigaciones de Medicina

CASO CLINNICO DE LLB FUNDAMENTOS MOLECULARES Y CELULARES SINTOMAS CAUSAS TRATAMIENTOS

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2024/2025

Subido el 25/04/2025

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Organización del Caso Clínico: Leucemia Linfoblástica Aguda
Historia Clínica
Nombre: Sofía Ramírez
Edad: 6 años
Sexo: Femenino
Motivo de consulta: Fatiga progresiva, fiebre intermitente y aparición de moretones sin causa
aparente.
Historia de la enfermedad actual:
Desde hace tres semanas presenta cansancio constante, fiebre baja persistente, disminución del
apetito, aparición de moretones espontáneos, sangrados nasales frecuentes y sangrado gingival.
Antecedentes personales: Sin enfermedades crónicas ni hospitalizaciones.
Antecedentes familiares: Tío materno con leucemia mieloide aguda. Sin inmunodeficiencias
conocidas.
Exploración Física
- Estado general: Decaimiento, palidez marcada.
- Piel: Equimosis en extremidades y petequias en tórax.
- Cavidad oral: Palidez de mucosas y sangrado gingival.
- Abdomen: Hepatoesplenomegalia.
- Sistema linfático: Linfadenopatía cervical y axilar.
Fisiopatología del desplazamiento medular
Las células leucémicas desplazan las células sanguíneas normales en la médula ósea mediante:
1. Invasión del espacio medular.
2. Competencia por nutrientes y factores de crecimiento.
3. Secreción de citoquinas inmunosupresoras.
4. Alteración en la señalización de células madre hematopoyéticas.
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Organización del Caso Clínico: Leucemia Linfoblástica Aguda

Historia Clínica

Nombre: Sofía Ramírez Edad: 6 años Sexo: Femenino Motivo de consulta: Fatiga progresiva, fiebre intermitente y aparición de moretones sin causa aparente. Historia de la enfermedad actual: Desde hace tres semanas presenta cansancio constante, fiebre baja persistente, disminución del apetito, aparición de moretones espontáneos, sangrados nasales frecuentes y sangrado gingival. Antecedentes personales: Sin enfermedades crónicas ni hospitalizaciones. Antecedentes familiares: Tío materno con leucemia mieloide aguda. Sin inmunodeficiencias conocidas.

Exploración Física

  • Estado general: Decaimiento, palidez marcada.
  • Piel: Equimosis en extremidades y petequias en tórax.
  • Cavidad oral: Palidez de mucosas y sangrado gingival.
  • Abdomen: Hepatoesplenomegalia.
  • Sistema linfático: Linfadenopatía cervical y axilar.

Fisiopatología del desplazamiento medular

Las células leucémicas desplazan las células sanguíneas normales en la médula ósea mediante:

  1. Invasión del espacio medular.
  2. Competencia por nutrientes y factores de crecimiento.
  3. Secreción de citoquinas inmunosupresoras.
  4. Alteración en la señalización de células madre hematopoyéticas.
  1. Disminución de la apoptosis en células malignas.
  2. Alteración de la matriz extracelular de la médula ósea. Consecuencias: Anemia, neutropenia, trombocitopenia.

Genética molecular en LLA

RUNX1: Cromosoma 21q22, gen constitutivo, regula diferenciación hematopoyética. ETV6: Cromosoma 12p13, gen constitutivo, regula proliferación y represión génica. Translocación t(12;21) → Gen de fusión ETV6-RUNX1 → Bloqueo de maduración de linfocitos B. Importancia clínica: frecuente en LLA infantil tipo B, buen pronóstico con seguimiento adecuado. TP53: Gen supresor tumoral. Su inactivación como mutación secundaria permite progresión leucémica.

Historia clínica narrada paso a paso

  1. Etapa inicial: Translocación t(12;21) en célula madre → ETV6-RUNX1.
  2. Mutaciones secundarias como TP53 → Escapan apoptosis.
  3. Proliferación de blastos → Infiltran médula ósea.
  4. Síntomas clínicos: fatiga, sangrados, fiebre.
  5. Exámenes: leucocitosis, anemia, blastos >25% en médula.
  6. Tratamiento: Metotrexato, Vincristina, Glucocorticoides, Blinatumomab.

Tabla: Tipos de genes

| Tipo de gen | Función principal | ¿Se expresan siempre? | Ejemplos comunes | Ejemplos clínicos | |------------------|---------------------------------------------------------------------|------------------------|---- ----------------------------------|----------------------------------------------| | Estructurales | Codifican proteínas estructurales o funcionales celulares. | ❌ No siempre | Actina, hemoglobina, colágeno | β-globina (anemia falciforme), distrofina |