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CASO CLINNICO DE LLB FUNDAMENTOS MOLECULARES Y CELULARES SINTOMAS CAUSAS TRATAMIENTOS
Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones
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Nombre: Sofía Ramírez Edad: 6 años Sexo: Femenino Motivo de consulta: Fatiga progresiva, fiebre intermitente y aparición de moretones sin causa aparente. Historia de la enfermedad actual: Desde hace tres semanas presenta cansancio constante, fiebre baja persistente, disminución del apetito, aparición de moretones espontáneos, sangrados nasales frecuentes y sangrado gingival. Antecedentes personales: Sin enfermedades crónicas ni hospitalizaciones. Antecedentes familiares: Tío materno con leucemia mieloide aguda. Sin inmunodeficiencias conocidas.
Las células leucémicas desplazan las células sanguíneas normales en la médula ósea mediante:
RUNX1: Cromosoma 21q22, gen constitutivo, regula diferenciación hematopoyética. ETV6: Cromosoma 12p13, gen constitutivo, regula proliferación y represión génica. Translocación t(12;21) → Gen de fusión ETV6-RUNX1 → Bloqueo de maduración de linfocitos B. Importancia clínica: frecuente en LLA infantil tipo B, buen pronóstico con seguimiento adecuado. TP53: Gen supresor tumoral. Su inactivación como mutación secundaria permite progresión leucémica.
| Tipo de gen | Función principal | ¿Se expresan siempre? | Ejemplos comunes | Ejemplos clínicos | |------------------|---------------------------------------------------------------------|------------------------|---- ----------------------------------|----------------------------------------------| | Estructurales | Codifican proteínas estructurales o funcionales celulares. | ❌ No siempre | Actina, hemoglobina, colágeno | β-globina (anemia falciforme), distrofina |