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CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA.
Homocigótico, heterocigótico, carácter dominante y recesivo, haploide y diploide, genotipo fenotipo, retro cruza, hibrido, gen, cromosoma, alelo, locus, loci. Homocigótico Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo, el color de la flor en la planta del guisante. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo. Homocigótica dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigótico dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo. Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada. Esta propiedad aumenta las probabilidades de padecer una enfermedad genética por genes recesivos, al no poseer otro alelo cuyo fenotipo se manifieste dominantemente sobre el recesivo, dando lugar a la enfermedad. La endogamia aumenta la homocigosis, de ahí la mayor aparición de enfermedades genéticas en sociedades endogámicas. Heterocigótico: Se dice en genética que un organismo o individuo diploide dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos es heterocigoto para un gen (locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir, los dos alelos son diferentes. La condición denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.
Los seres humanos son seres diploides, lo mismo que la mayoría de los individuos animales, o las plantas. Cada individuo tiene en sus células somáticas (todas salvo los gametos y las células de cuya división proceden estos) dos lotes de 23 cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y otro del padre. Cada cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de manera que hay 23 pares de cromosomas homólogos. Los genes suelen presentar variantes en la población, es decir, versiones en las que la secuencia del ADN es ligeramente diferente. El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica (meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen como media unos 3.350 loci en heterocigosis, Esto quiere decir que un individuo así podría formar 23350 gametos distintos (2,82·10^1008 ), un número inmensamente superior al de átomos existentes en el universo. (10^80 ). Carácter dominante y recesivo Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es dominante, el otro no debe serlo, y en ese caso nosotros lo llamamos recesivo. Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por lo general se refiere a patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un individuo tiene dos versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor frecuencia de una generación a otra, entonces se le llama dominante. Bioquímicamente, lo que está sucediendo en este caso es que la variación genética, por una variedad de razones, puede inducir una determinada función en la célula, lo cual puede ser muy ventajoso o perjudicial, y la otra versión del gen no puede compensarlo. recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad
planta con dos alelos morados será flores moradas, el fenotipo de una planta con dos alelos blancos será flores blancas. En el caso de plantas con un alelo morado y un alelo blanco, el fenotipo será flores moradas, debido a que el alelo morado es dominante. Retro cruza El retro cruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo dominante. Aunque en la actualidad estos individuos se pueden distinguir mediante modernas técnicas de ingeniería genética, Mendel y sus seguidores se sirvieron de él para distinguir a individuos con el mismo fenotipo, pero de distintas áreas También se habla de retrocruzamiento cuando se cruzan, por ej dos variedades de trigo, una es la variedad A elite(reúne la mayoría de las caracteres agronómicos deseables) y la otra es una variedad B que posee una característica de importancia (ej. resistencia a la roya de la hoja) que se la conoce como la domante. Luego del cruzamiento entre A y B , la F1 se la retrocruza con el padre elite (A) y, de la F2 se seleccionan aquellos individuos que presentan la resistencia a la roya de la hoja (B), las cuales nuevamente se retrocruzan con el padre elite(A), y así sucesivamente hasta obtener una nueva variedad que reúna las características del padre elite más la resistencia a la roya de la hoja de la variedad domante. De esta forma se obtiene la variedad A introgresada. Hibrido Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos por la reproducción sexual de variantes o poblaciones (antes llamadas razas), especies o subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes. Los híbridos entre caballo y asno, oveja y cabra, perro y lobo, cerdo y jabalí han sido algunos de los más conocidos a lo largo de la Historia Gen Un gen puede ser tan pequeño como unos pocos cientos de pares de bases o tan largo como miles. Los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, son enormes, muy largos. El gen de la beta-globina, por el contrario, sólo tiene unos pocos cientos de nucleótidos. La forma habitual de visualizar un gen es un paquete de información que, en general, codifica para una proteína. Por supuesto, el gen no lleva a cabo su función en el ADN. Es la proteína producida a partir del mismo la que realiza la actividad. Ésto se ha vuelto un poco más lioso porque hay veces en que un gen no hace sólo una proteína. A menudo, a causa de un procesamiento alternativo, un
gen puede producir múltiples proteínas. Y por supuesto, hay genes que ni siquiera hacen ninguna proteína. Dan lugar a moléculas de ARN que tienen algún papel funcional. Y algunas personas han comenzado a cuestionar si el término "gen" es útil, ya que se ha vuelto tan complicado. No se preocupe, todavía es un término muy útil. Los genetistas no sabrían mantener una conversación sin utilizar esta palabra. Cromosoma Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22-, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia. Alelo Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan). Locus Locus" es el término que usamos para decir dónde está localizado en un cromosoma un gen específico. Así que realmente es la ubicación física de un gen o de un polimorfismo del ADN en un cromosoma. Y es algo así como la dirección de una calle para la gente. Una de las formas en que podemos pensar cuando estamos hablando de genes y cromosomas, es que podemos comparar un cromosoma con un país, una región de un cromosoma tal vez sería una ciudad y, a continuación, si nos situamos en un área muy específica, que es el locus, sería equivalente a, por ejemplo, la dirección de una persona, su calle. Y esa es la dirección de ese gen. Y una cosa importante a recordar, el plural de "locus" es "loci", no "locuses". Loci Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN , como su dirección genética. El plural de locus es loci
