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Una revisión de las alteraciones congénitas generalizadas, incluyendo la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia, el síndrome de marfan y la exostosis múltiple. Se describe la etiología, la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de cada una de estas condiciones. Útil para estudiantes de medicina y profesionales de la salud que buscan información sobre estas enfermedades.
Tipo: Diapositivas
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I N T E G R A N T E S : D E L A L U Z C R U Z B E R E N I C E M O N T A Ñ O M A R T I N E Z K A R L A D A N I E L A P E R E Z V E G A A. M O N T S E R R A T P A Z C L E T O R A F A E L
OSTEOGENESIS IMPERFECTA La fragilidad ósea, característica de la OI se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno 1 (COL1A1 y COL1A2). Unidad diagnóstica: fragilidad ósea, escleras azules y sordera. La debilidad ósea está causada por: disminución de la masa ósea, alteración en la organización del tejido óseo y alteración en la geometría ósea
Los cuadros congénitos y severos se caracterizan por fracturas in útero y durante el parto, con complicaciones serias a nivel encefálico y pulmonar, generalmente fatales. Los cuadros leves y moderados, son la mayor parte de los pacientes y corresponden al tipo I de OI, presentando pocas fracturas, deformidades y complicaciones. PRESENTACIÓN CLINICA
Las deformidades óseas más comunes son: Fémur: antecurvatum y varo. Es el hueso más frecuentemente fracturado y presenta una deformidad en “callado de pastor”. Además, puede presentar coxa vara y protrusión acetabular. Tibia: antecurvatum y valgo. Húmero: angulado lateralmente. Antebrazo se encuentra con mínima pronación y presenta luxación de la cabeza del radio por acortamiento del cúbito. Columna: 80-90% de los pacientes con OI severa presentan escoliosis, con severas y progresivas curvas de difícil manejo, debido a las fracturas, osteoporosis e hiperlaxitud. En casos moderados la escoliosis se presenta en el 40%. En columna cervical se puede producir impresión basilar en cerca del 2% de los pacientes (más frecuente OI tipo IV). PRESENTACIÓN CLINICA
ACONDROPLASIA Osteocondrodisplasia más frecuente (1.5 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos). Posee una herencia autosómica dominante. Mutación en el receptor 3 (FGFR3) del cromosoma 4 inhibe la osificación y crecimiento de condrocitos en las placas de crecimiento de cartílago
Por zona esquelética afectada CLASIFICACIÓN DE DISPLASIAS ÓSEAS Esqueleto axial Epífisis Metáfisis
CLINICO D I A G N Ó S T I C O Estenosis lumbar Hallazgos radiológicos típicos en acondroplasia: epífisis distal femoral con forma de «V» invertida, peroné de mayor longitud que tibia, horizontalización de sacro, hiperlordosis lumbar Novedades en displasias óseas. (2013). ELSEVIER, 2-5. https://doi.org/10.1016/j.recot.2013.12.
TRATAMIENTO O R T O P É D I C O Elongación ósea Corrección de las desviaciones axiales Tratar la estenosis lumbar y de la lordosis toracolumbar
CARACTERISTICAS CLÍNICAS E S T A T U R A Y P R O P O R C I Ó N E S Altos, generalmente estatura superiro a 1. Extremidades largas y delgadas Aracnodactilia Indice segmento superior/ segmento inferior anormalmente bajo.
Paladar ojival Cara larga y estrecha Prognatismo Mayor altura del cráneo, asociada con agrandamiento de los senos frontales C R Á N E O Y R A S G O S F A C I A L E S CARACTERISTICAS CLÍNICAS O J O S Ectopia lentis --> iridodonesis Miopia extrema Estrabismo Cataratas Glaucoma Deprendimiento de retina
CARACTERISTICAS CLÍNICAS C O L U M N A V E R T E B R A L Cuerpos vertebrales altos con procesos transversos elongados Sacro en posición baja en relación con las crestas ilíacas. Canal espinal ensanchado en la región lumbar, con concavidad de los bordes posteriores de los cuerpos vertebrales. Aumento de la cifosis localizada e inestabilidad ligamentosa en la columna cervical. Escoliosis, con patrones de curva doble o múltiple Espondilolistesis L5-S
DIFERENCIAL D I A G N Ó S T I C O Homocistinuria Aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals) Oftalmoartropatía juvenil (síndrome de Stickler). Evaluaciones ecocardiográficas periódicas Tratamiento con β- bloqueadores Cirugía electiva temprana de la raíz aórtica PRONÓSTICO E S P E R A N Z A D E V I D A A 7 2 A Ñ O S
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
**03. Deformidad esquelética
D I A G N Ó S T I C O
Radiografía: Proyecciones óseas con una cubierta cartilaginosa. Ubicación en las metáfisis y crecimiento hacia fuera del hueso. Resonancia Magnética (RM) o Tomografía Computarizada (TC): Casos donde se sospecha compresión neurovascular o malignización. E S T U D I O S D E I M A G E N C L Í N I C O
