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Baja talla
La estatura del niño es resultado de: potencial genético de crecimiento y las condiciones medioambientales es un indicar sensible del estado de nutrición y salud Factores endógenos: genéticos, hormonales, metabólicos Exógenos: nutrición, actividad física, influencias psicosociales. + primeros 1000 días Cuantificamos el crecimiento de un Nino a través del peso, talla y PC Decimos que crec es normal: cuando tiene una curva ascendente y paralela a cualquier carril
-puede ser en un percentil bajo o P50 porque eso este dado por genética por ende lo que nos
determina si esta normal o no es que esa curva sea ascendente y paralela a cualquier carril Crecimiento normal: es un indicador del estado de salud del pcte, es un proceso continuo y no lineal y hay un modelo teórico que lo divide en 3 periodos sucesivos y superpuestos Infancia temprana: primeros anos de vida continua la alta velocidad de crecimiento de la etapa intrauterina con una declaración y en los primeros 2 anos y esta determinada por las condiciones intrauterinas (tamaño útero, acceso a nutrientes y o2 y nutrición posnatal) Niñez: secunda mita del primer ano y 18 meses, donde la velocidad es relativamente constante y crece entre 4-6cm por año y esta modulado fmte por la hormona de crecimiento Pubertad: carac por el estirón puberal entre 8-12cm por ano dependiendo del sexo, en ese periodo se suma a los factores anteriores las hormonas sexuales responsables por la aparición de los carac sexuales y aumento de la velocidad de cresc longitudinal Definición: baja talla para la población talla inferior a dos desvíos standard del pº 50 para la edad y sexo o crecimiento en talla por debajo del pº 3 de las tablas nacionales. -mayoría de los casos es normal Puedo tener un niño con baja talla, pero crecimiento normal (curva ascendente) o puede deberse a distintas causas patológicas por eso es imp siempre estar atento a esos pctes Para los padres: estatura < límite inferior del rango genético -imp tener en cuenta que para evaluar el crecimiento con 1 solo dato es como una foto tiene una baja talla, pero no puedo decir si está creciendo bien o mal para evaluar tenemos que construir la curva de crecimiento. Eso es imp pq cuento mayor es la diferencia entre la talla del pcte respeto a la población y su potencial genético o sea su blanco genético mayor es la probabilidad de que causa sea patológica.
EPIDEMIOLOGIA:
representa el 2.3% de la población normal. es un motivo de consulta muy frec “niño es el más bajito de la clase” y de derivación a endocrinología de los niños con baja talla 58% tenían la talla normal para su blanco genético, 16% enf crónicas, 15% enf congénitas y 11% RCI Baja talla no es lo mismo en un niño <2 años (donde pone en énfasis diagnosticar esa falla de crec y corregir para que el chico siga creciendo normalmente) y >2 anos
Retardo de crec <2anos imp pq em los primeros 2 años crece 80% cerebro por ende se
tiene una falla em ese período ya la potencialidad futura del niño ya está comprometida (alteración intelectual) es imp ≠ del retardo de crecimiento: que es siempre patológico mientras que baja talla mayoría de los casos es normal
Catch up: periodo rapido de cremiento linal que sigue a un periodo de inhibición de crec y que los lleva a su canal de crec original (rec de patologias) Recanalización genertica: cruce de percentiles o de DE expresando su potencial genético, en mas o en menos, que ocurre dentro de los primeros 2 anos.
ETIOLOGIA
-multifactorial 60% talla dentro de las variantes de normalidad 30% se asocia a enf crónicas y/o congénitas 10% pcte con ant de RCIU Endógenos: genéticos, endocrinos, hormonales, étnicos, metabólicos Exógenos: nutricional, efectivo, ejercicio -si o si debemos estudiar de forma inmediata cuando hay : Déficit de estatura mayores a <3 DE del P RC o velocidad de cresc patológico Presencia de signos y síntomas de enfermedad Baja talla idiopática: aquella donde no encontramos una causa, en realidad es una variación de la normalidad Criterios: longitud y peso al momento del nascimiento fue normal para la EG Proporciones corporales normal Ausencia de enf crónica, orgánica, endocrinopatía, trat psicoafectivos y nutrición adecuada Tiempo de crec y maduración normal o lento Clasificación: Antes de la pubertad : o Dentro de la talla dianabaja talla familiar o Por debajo de la talla diana baja talla no familiar Dps del inicio de la pubertad: o Talla baja familiar con pubertad normal / retrasada o Talla baja no familiar con pubertad normal / retrasada
DIAGNOSTICO
Se basa en anamnesis, examen fisico y antropometría En base a eso vamos poder Responder a 5 preguntas:
- Tiene el niño tamaño normal para la población
- Tamaño normal para los padres
- Como viene creciendo
- Estado nutricional
- Proporciones corporales
ANAMNESIS
ant personales: historia de crecimiento, patologias, medicaciones, hitos madurativos (cierre de fontanela, dentición, desarrollo puberal) ant perinatales : edad gestacional, tamaño al nascimiento (peso, longitud corporal y PC) y de los primeros anos de vida , pedir cartilla de cres Eventos perinatales: aumento de peso materno, talla, peso preconcepcional, infecciones, adm de drogas durnate la gesta, via de parto, apgar, tipo de presentación , ant de haber
-nos da el valor promedio que debería tener el niño en la edad adulta y por ende delimitar el área que corresponde a ese niño en las gráficas de la población de acuerdo con su potencial genético Ese dato voy a llevar a tabla talla para edad a los 19 años que es la ultima tabla que tenemos en pediatría si vemos que el nino viene esta dentro de esse carril de su blanco genético podemos decir que la talla es acorde a su blanco genético 5-Evaluar la magnitud del déficit de talla : cuanto mas lejos esta la estatura dl niño del valor considerado para diag (2 desvios estadar o p3) menor es la prpbabilidad de ser un déficit de talla normal -Para eso usamos el puntaje z nos permite cuantificar cuantos desvíos estándar por debajo del p50 esta pcte ES LA TRANSFORMACION DEL VALOR NUMERICO EN UNIDAD DE DESVIO STANDARD (DS). SE TRADUCE EN LA CANTIDAD DE DS POR DEBAJO DEL Pº 50 EN LA QUE ESTA LA TALLA DEL NIÑO. Nos informa cual seria el valor que se cuentra la población y cuentos desvíos estander el niño se aleja de ese valor normal par al población Calculo: talla pcte en CM– P50 para la edad y sexos (talla que debía tener en el P50 para edad y sexo) / el desvio estándar para edad y sexo 6-Evaluación del estado nutricional: se basa en la clínica, lab, signos alimentarios y antropométricos Peso/edad: peso representa la totalidad de la masa corporal masa alcanzada para la edad Peso / talla: considera adecuada si esta entre porcentaje 90-110%. >110% sobrepeso y 8- 89% déficit leve , 70-79% moderado IMC: usa solo en >1 ano tmb debemos medir peso y IMC para hacer una evaluación nutricional la producción hepática de factores de crecimiento (IGF-1) por estimulo de la hormona de crecimiento depende de la dieta, minerales, vitaminas (como calcio, zinc y VIT D) 7-Calcular la velocidad de crecimiento: atraves de la construcción de las curvas. es el método más útil para determinar la normalidad del crecimiento se evalúa por largo periodo de tiempo expresa
como una línea paralela a los centilos. Cuando hay cruces de centilos debemos sospechar de una patologia -para evaluar crecimiento debe tener al menos 2 mediciones en tiempo adecuado de 4-6 meses Patológica cuando velocidad esta <P3 en periodos <4-6s y <p10 en periodo de 2 anos consecutivos Ese valor lo llevo a la grafica y me da cuantos cm creció por anollevamos a la tabla de Velocidad de crecimientonormal es raya mas ocura pero hay un rango normal de las rayas punteadas En base a eso tenemos 3 situaciones Talla baja con vel crec normal: ej niño que tiene talla actual <p3 pero que viene con crec ascendente y paralelo al percentil ósea que viene creciendo bien solo es mas bajo que la población puede ser por una interurrencia que previemantre haya comprometido el crec Talla normal con vel crec bajo: puede ser un niño que ubicado en el P50 pero cuendo hacemos la curva vemos que esta en una meseta o que viene de a poquito bajando: indica una alt actual en el crec Ambos parámetros bajos : afección orinada en el pasado pero que persiste -normal que el lactente se adapte a curva de crec de su potencial genético pero no debería cambiar +2 carriles de percentil en los 2 primeros anos de vida 8- evaluar la maduración: De la maduración sexual : a través de las tablas de tanner para saber si pcte ya debería haber ocurrido el empuje puberal o no Edad ósea: método que evalúa la madurez esquelética por la edad de aparición y las características de los núcleos epifisarios .evalúa el potencial de crecimiento futuro y controlar ttos o Se evalua con una Rx de mano y muñeca izq con foco en el tercer metacarpiano en los >2 anos o No se hace antes de los 2 anos pq no se ven los núcleos de osificación o Según el manual de pediatria chile: <2 anos se puede hacer de rodilla o Se compara con atlas de : Grewlich y Pyle (G y P) o el de Tanner-Whitehouse II (RUS) (TWII). Te da omo veíamos los núcleos de osificación según la edad del pcte o Se considera normal diferencia entre edad osa y edad cronoligica de hasta +- anos en mayores de 4 anos (2 anos por encima o por debajo de la edad del pcte) o Velocidad de la edad ósea es de 1 ano por ano -nos permite evaluar si hay retrfaso en la edad ósea (ej deficiencia de GH o hipotiroidismo) o aceleración (pubertad precoz, hipertiroidismo) -ademas la rx de carrpo se puede ver signos sugestivos de displasia esquelética
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Hemograma completo: anemia, infeccion Ferremia, transferina y % sat ferritina: anemia Ves Glicemia Creatininemia, uremia, ionograma Calcio, fosforo, magnesio, FAL, dosaje de VIT D EAB Proteínas totales y fraccionadas IGA serica, ac celiaquia (antitransglutaminasa) TSH, t TGO, TGP Orina completa Diagnostico por imagen: Rx de mano y muñeca izq frec Rx de silla turca/rx de huesos largos (no siempre) En base a estudios, HC, examen fisico, interconsultas especialistas: endocrino, nutrición, gastro,, gineco salud mental, genetista, otros …
CAUSAS MAS FREC
-basicamente se clasifica en 2 categorias : Variantes de la normalidad : Baja talla familiar y Madurador lento Baja estatura como secuela Causas genéticas Enf crónicas Causas endocrinas
BAJA TALLA FAMILIAR:
-ninos sanos pero con potencial de crec inferior a la media poblacional pero debido a su potencial genético- aquellos casos donde padres expresan preocupación por el cresc del niño pero es una carc familiar imp evaluar no solo estatura de los padres sino condiciones o enf no diagnosticadas en la familia (pq hay familias con baja talla en varios miembros en las cuelaes pequeñas alteraciones nos pueden hacer sospechar de una condición o displasia esqueléticala mas frec es la hipocondroplasia y la discondrosteosis )
-en la primera consulta: graficar los datos de crec previo, estatura de los padres y el blanco y rango genitco -diag auxológico mostrara un defict de estatura entre el P3 y no mayor a 3 DE del P50 que coincide con el blanco genético Examen fisico es siempre normal, sin SYS de enf y edad ósea adecuada para edad cronológica -no necesario exámenes complementarios y se confirma con velocidad de cresc normal
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO O MADURADOR LENTO
Definición: retraso en la aparición de eventos puberales en niñas mayores a 13 anos y varones mayores a 14 anos Es una condición fisiológica (variación extrema de la normalidad) tiene velocidad de cres normal y talla final adulta dentro del rango genético. Es mas frec en varones es un nene normal nada mas que madura en el extremo de la normalidad se aplica a dos entidades: retardo de maduracion osea y pubertad retrasada Chicos que hacen el tanner 2 a los 14 anos Caracteristicas: Peso y longitud de nascimiento normal Edad ósea retrasada +2 anos Estatura normal para la edad ósea Sin sys de enf Ant familiares Velocidad de crecimiento normal Prediccin de estatura adulta dentro del rango genético niño con edad ósea retrasada y/o retraso del estiron puberal respecto a la edad promedio – tmb se denomina como retraso puberal simple o retraso constitucional niño con talla baja que madura en el extremo (ej va a los 13 anos y medio y tiene un tanner 1 testiculos infantiles podemos decir que todavía no empezó el crec , dentro de los 3 meses lo controlamos si a los 3 meses duplica tamaño de los testículos decimos que es un madurador lento dentro de 2 anos ya va tener estatura normal para su edad en general tiene ante familiar: madre con menarca tardía etc… es mas frec en los varones 53% y 30 % mujer niñas: toda niña con baja estatura sin causa clara debemos decartar causas patológicas ej: enf crónicas, desnutrición, anorexia y ejercicio intenso curva de crec muestra un enlentecimiento entre 10-16 anos seguimiento: evaluación de la velocidad de crec, control del momento h carac de progresión de los signos puberales y edad ósea imp hacer diag diferencial con otras causas de retraso puberal retraso puberal: ausencia de signos de comienzo puberal en niñas +13 anos y varones +14 anos (botón mamario 13.3 y G2 14.7 varones) hipogonadismo hipogonadotrofico funcional o permanente (falla del eje hipotálamo hipofisario ) : presenta aspecto clínico amplio desde ausencia de todo signo puberal o alteración de la progresión de los estadios de tanner. puede haber ante de compromiso de SNC cuando se asocian a otros signos clínicos como cefaleas, alt visuales y olfativas hipogonadismo hipergonadotrofico (falla gonadal) Plan de estudios : dosaje de LH, DHS, neuroimagen (RMI) , examen neurológico, visual, consulta al endocrinólogo infantil Sme de noonan: carac clínicas de sme de turner com cariótipo normal Kallman: hipoanosmia, hipogonadismo, hipogodadotrofico Mas frec es de Turner
Imp siempre descartar una enf sistémica sobre todo intolerancia a gluten Para descartarlas debemos pedir : Hemograma con hierro: descartar anemia Ves: infecciones Urea creatinina, ionograma, calcio, P, FAL, alb y glicemia : funcion renal y desc enf renales crónicas o enf met fosfocalcio o malabsortivas Orina completa : función renal Parasitológico : parásitos intestinales EAB : descartar acidosis tubulo renal Ac antitransglutaminasa y dosaje de IGA : enf celiaca TSH y T4 libre : hipotiroidismo Cortisol libre en orina (si obesidad): descartar enf de Cushing rx de silla turca : hipopituitarismo Edad ósea : ver la edad ósea y que relación tiene con la talla Cariotipo : pensando en sme genético ej sme tunner Serie roja : displasias óseas Compensatorio cachuap pensando en un déficit de hormona de crecimiento , déficit de veloc de crec lo mismo En esos casos ya pasa de una baja talla fisiológica a patoligica y por ende requiere mas estudios para determinar la causa
BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA
-aquellos niños con déficit de estatura importante sin causa conocida -criterios clínicos: peso de nasc normal, proporciones corporales normales y sin evidencia de enf crónica, hereditaria o endocrina -imp descartar enf crónicas, sme genéticos y estudios de lab son normales
BAJA TALLA COMO SECUELA DE UNA INJURIA PRE O POSNATAL TEMPRANA
- La mayoría de los niños con antecedentes de RCI experimentan una aceleración de la velocidad de crecimiento los primeros 2 o 3 años y terminan con una estatura adulta normal. -pero un 10% queda con compromiso de la estatura. En general La diferencia en la estatura adulta es entre 5 y 7 cm con respecto a la población. El 60% tiene crecimiento compensatorio antes de los 3 años de vida y éstos tienen mejor pronóstico para lograr la estatura adulta determinada por si posibilidad genética -Existe confusión en la nomenclatura para definir el tamaño del Recién Nacido. El retardo de crecimiento fetal incluye:
- Niños con bajo peso para edad gestacional BPEG. En la evaluación individual se elige el centilo 3 y para seleccionar grupo de riesgo el centilo 10.
- Niños con bajo peso de nacimiento (menor 2.500 g). Causas de retraso de crecimiento fetal Causas fetales : infecciosas, tóxicas (síndrome de álcool fetal, tabaquismo materno), y enfermidades cromosómicas o síndromes malformativas. En este último grupo es de importancia reconocer los niños con síndrome Silver Russel. Causas maternas : HTA en el embarazo, madres adolescentes, baja talla materna, embarazos múltiples, enfermedades crónicas. Causas placentarias : anomalías vasculares e infecciosas. Tratamiento: -imp asegurar adecuado aporte nutricional que cubra las necesidades basales y las del cresc compensatorio, considerando el tto de la anemia y la prevención de la osteopenia del prematuro en los primeros años. -tto con hormona de crecimiento en dosis mayores que la de reemplazo en niños sin crecimiento compensatorio a partir de los 4 anos sin patología agregada y descarta los síndromes genéticos
DESNUTRICIÓN CRÓNICA O RETARDO DE CRECIMIENTO LINEAL
Definición: falla de alcanzar el potencial genético de la estatura como consec de factores subóptimos de salud y nutrición -índice: talla / edad menor de -2 DE del P50 o severo cuando es mayor -3 DE Argentina hay un patrón: bajos índices de desnutrición aguda, retardo de crecimiento lineal mayor a lo esperado en todas las áreas, tendencia a aumento de sobrepeso Prevalencia de bajo peso al nacimiento se asocia a alimentación pecho por periodos muy cortos, infecciones en los primeros años de vida y dietas pobres en micronutrientes genera una curva deficiente en cresc a todas las edades a partir del 2do semestre posnatal y baja estatura en la edad escolar -periodo de 6-24m es critico y determina acortamiento longitudinal del cuerpo a los 2 anos -posibilidad de crecimiento compensatorio dos de los 2 años es escasa -desnutricion crónica en los adultos aumenta la morbimortalidad, disminución del rendimiento laboral, aumento de los problemas de salud reproductiva y mayor incidencia de bajo peso de nacimiento.
CAUSAS GENÉTICAS DE BAJA TALLA
Síndrome de Turner: carac por disgenesia gonadal. -debe sospechar de niña con baja estatura de causa no clara. 1/3 de las niñas son diagnosticadas al nacimiento 1/3 durante la niñez y resto a mayor edad A mayor edad ante la falta de progresión de los signos puberales o infertilidad
- Las alteraciones cromosómicas son en aproximadamente el 50% de las niñas la presencia de un solo cromosoma X (45,X); 30-40% alteraciones en Mosaico, en donde coexisten dos líneas celulares (45X /46XX, 45X/46XY) y el resto Isocromosomas del X. En la mayoría de las niñas el crecimiento es normal los primeros 2 años y posteriormente se produce un alejamiento de los centilos que se refuerza a los 10 años de edad ósea, como consecuencia de la ausencia del estirón puberal. El déficit de talla está presente en el 80% de las niñas, aún en ausencia de otros signos. La estatura final es, en las niñas argentinas, de 138 cm. Existen curvas nacionales para evaluar el crecimiento Los signos clínicos más frecuentes son: cuello corto, el tórax es ancho en escudo, con aumento de la distancia inter mamilar, linfedema de manos y pies al nacimiento, uñas hiperconvexas y nevos hiperpigmentados. Otitis media a repetición que puede conducir a déficit auditivos. Las alteraciones cardiovasculares: tienen una frecuencia estimada de 20%, siendo las más frecuentes aorta bicúspide, coartación de aorta, prolapso de la válvula mitral. La coartación de la aorta causa hipertensión cuando no ha sido corregida. Las alteraciones renales frecuentes son mal rotación renal y riñón en herradura. Las alteraciones esqueléticas más frecuentes son cúbito valgo, cuarto metacarpiano corto y costillas cervicales. Actualmente, la mayoría de las lesiones esqueléticas son atribuidas a alteraciones del gen homeobox, llamado SHOX. El 50% de las niñas afectadas tienen signos de osteoporosis. La edad ósea se encuentra retrasada en 2 o 3 años.La amenorrea primaria y la infertilidad es común. Se han descrito en forma muy infrecuente pubertad espontánea (10- 15%) y fertilidad (2-4%). Las niñas con Síndrome de Turner tienen más riesgo de padecer tumores como gonadoblastomas en aquellos con presencia de material del cromosoma Y remanente. También se describen enfermedades autoinmunes, tales como hipotiroidismo y diabetes mellitus. Diagnostico: confirma con estudio de bandeo cromosómico. consulta con genetista oara confirmar el diag y asesoramiento Tratamiento:
Discondrosteosis o Leri-Weill Se caracteriza por baja estatura y miembros cortos y el mayor compromiso es en los antebrazos. Clínicamente, se caracterizan por tener limitación de la prono supinación del codo y muñecas. En la radiografía se observa luxación distal de la cabeza del radio y deformación del carpo (se denomina deformación de Madelung la triangulación del carpo, con aumento de la distancia entre radio y cúbito, acortamiento distal del cúbito). El defecto molecular es la mutación o deleción gen del SHOX (Short Stature Homeo Box).
ENFERMEDADES CRÓNICAS
- Son causa de retardo de crecimiento por diferentes mecanismos, donde predominan la disminución de la ingesta calórica proteica, y/o el aumento del consumo de energía. Los mecanismos que están relacionados a la desnutrición son defectos en la absorción de los nutrientes, disminución de los volúmenes de la ingesta y anorexia. Así en la enfermedad celíaca predomina el defecto en la absorción y la anorexia acompaña a la mayoría de los procesos crónicos. Es necesario realizar un enfoque multifactorial, ya que un solo factor no suele explicar el retraso de crecimiento. En algunos casos predomina la hipoxia, en otro la acidosis o el componente nutricional. Generalmente, se acompañan de disminución del peso para la talla y de los pliegues cutáneos, coexistiendo con signos de desnutrición. Son ejemplo: Insuficiencia renal crónica, enfermedad celíaca, asma severo, acidosis tubular, hipoxemia crónica, cardiopatías cianóticas, y raquitismo hipofosfatemico etc..
nefrourologicas: tubulopatías, i. renal crónica, etc. cardiovasculares: insuf. cardiaca, cardiopatías cianozantes con shunt de izquierda a derecha, etc. inf urinaria, bor (cuadrnos resp recurrentes ) endocrinas: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita, exceso de corticoides, dbt mal controlada, etc. neurologicas: seculares neurológicos, colección subdural, etc. infecciones cronicas: tbc, sida, etc. otras: metabulopatías (errores congénitos del metabolismo, raquitismo, etc.), sme polimalformativos, inmunológicas, genéticas, etc. -no organica. (25% no encuentra la causa)
- mixta. DIAG. DIFERENCIAL: RECANALIZACION GENETICA. RECANALIZACION GENETICA : Cambio del carril adoptado al nacimiento hacia el carril determinado por el potencial genético del niño. Es paulatino, se produce durante los 2 primeros años de vida y no cruza mas de 2 carriles. Cambio de carril de un pcte que venia con una curva ascendente ej madre que durante emb aumento mucho de peso, niño nasce 4kg , toma leche y en los primeros 6-7 meses crece percentil 95 Pero padre mide 1,62 y madre 1,50 osea que su potencial genético no es percentilo 90 y por ende cambia el carril que venia creciendo al carril detemrinado por su potencial gentico Ese fenómeno se da generalmente alrededor del ano , nunca antes de los 6m ni dps de los 2 anos Si tiene un niño de 4 m que baja de carril es un retardo de cresc y no una recanalización genética La diferencia con el Retraso de cresc es que en la recanalización no hay ninguna causa patológica que haga que el nene deje de crecer , es genético En el retardo siempre hay una causa patológica
EVALUACION DEL CRECIMIENTO PATOLOGICO
ES IMPRESCINDIBLE :
HISTORIA CLINICA DETALLADA QUE INCLUYA:
DATOS PERINATALES: como nació, control emb, tuvo alguna patologia , internado por alguna causa EXAMEN FÍSICO COMPLETO (ANTROPOMETRIA - GRAFICAS) EVALUAR MADURACIÓN PSICOMOTRIZ EVALUACIÓN NUTRICIONAL INVESTIGAR ESTRUCTURA FAMILIAR EVALUACIÓN SOCIOECONOMICA (GRAFFAR) Diagnóstico de retraso del crec: se hace con la evaluación antropométrica y HC y estudios complementarios (ya para determinar la causa Estudios complementarios: hemograma (descartar anemia y infección), ves, parasitológico seriado, orina completa y urocultivo , anticuerpos para enf celiaca , ECG (descartar una cardiopatía)
