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CONGENITO:Proviene de las palabras latinas CON, que significa “junto a” y GENITALIS que significa “engendrar y reproducir”, la palabra congénito describe aquellas condiciones que están presentes al nacimiento, como resultado del proceso de desarrollo, congénito es un término descriptivo que incluye aquellos caracteres que se producen solo por la influencia ambiental. Las malformaciones evidentes en el nacimiento son por tanto, congénitas y pueden estar causadas por factores genéticos y extrínsecos pueden ser codificados por más de un triplete del ADN. Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:
CAUSAS CAUSAS ,FACTORES,FACTORES
AMBIENTALES, GENÉTICOS. AMBIENTALES, GENÉTICOS.
➢ La sustitución determine la aparición de un triplete distinto al original pero que se corresponde con el mismo aminoácido. En este caso la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la modificación del código genético no se hace evidente. ➢ La sustitución de una base determine la aparición de un triplete que codifica un aminoácido distinto. La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula proteica puede no alterar sus propiedades o bien determinar su comportamiento anormal. ➢ Puede ocurrir que la sustitución de una sola base convierta al triplete que normalmente se corresponda con un aminoácido, en un “triplete de determinación”. ➢ causan una anomalía transmisible a los descendientes. El gen o los genes que provocan malformaciones pueden ser transportados tanto por los cromosomas sexuales, como por los autosomas. ETC.
Factores Ambientales: Infecciosos: Se sabe que el 80% aproximadamente de las malformaciones son de origen desconocido, del 5% al 10% tienen origen genético y el 1 o 2% infeccioso. Virus: estos proliferan dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genérica Bacterias: estos no atraviesan la placenta por lo cual deben afectar la placenta primero, los que hacen que llegue a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el periodo de organogénesis. Parásitos: tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el periodo fetal pero causa lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central.
El caso más conocido es el de la toxoplasmosis. Este parásito ocasiona, al afectar a mujeres embarazadas, casos de retardo mental. Dentro de los agentes infecciosos se dice que los virus pueden afectar a las células de dos maneras distintas. Por una parte, pueden proliferar dentro de las células produciendo su ulterior ruptura y, por otra, incorporar su información genética, determinando la síntesis intracelular de proteínas que conducen a una alteración del metabolismo. Un requisito para que los embriones resulten afectados por el virus es que en la madre se produzca una “viremia”, es decir una generalización de la infección por virus. Existen casos donde los virus no provocan alteraciones en la madre y, sin embargo, afectan gravemente al embrión. La determinación del origen viral de una alteración en los embriones puede hacerse únicamente mediante aislamiento del virus de los tejidos embrionarios o por medio de estudios serológicos malformaciones, se observa también en alpacas (enfermedades de la lengua azul, enfermedad de la frontera, toxoplasmosis, etc.).
Radiaciones Cuando una radiación altera alguno de los átomos que constituyen una molécula proteica, determina su ionización y la molécula se vuelve extraña para la célula. Los efectos nocivos dependen de la cantidad de radiación recibida. Si es baja, probablemente afectará a pocas proteínas y la célula pondrá en acción mecanismos reparadores, siendo el daño reversible. Existe así un umbral que deberá ser sobrepasado para que el daño sea irreversible. Otro tipo de molécula para cuya alteración no existe un umbral es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Si el impacto de la radiación provoca la ruptura en un cierto lugar de la molécula, esta puede, en ciertos casos, repararse completamente. Pero esa reparación puede producirse de manera errónea. Por ejemplo que las dos hélices se unan entre sí de manera cruzada, alterándose el código genético, lo que implicará una alteración en la proteína codificada por ese segmento. Toda alteración en el código lleva a la aparición de genes anormales. Etc.
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