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Anomalías renales y ureterales: Hipoplasia, Enfermedad poliquística y Duplicaciones - Prof, Resúmenes de Medicina

Este documento aborda tres principales anomalías renales y ureterales: hipoplasia renal, enfermedad del riñón poliquístico y duplicaciones renales. La hipoplasia renal es una condición poco frecuente y difícil de distinguir, que puede deberse a mutaciones genéticas o factores maternos. La enfermedad del riñón poliquístico es un trastorno hereditario que desarrolla quistes en los riñones, afectando su función. Las duplicaciones renales se deben a fallos en el desarrollo de la yema ureteral y el mesénquima metanéfrico, y se asocian a ausencia de función renal fetal, hipoplasia pulmonar y oligohidramnios. El documento también menciona otras anomalías como las duplicaciones ureterales y la extrofia vesical. Se proporcionan detalles sobre los genes y cuadros clínicos asociados a cada condición.

Tipo: Resúmenes

2012/2013

Subido el 24/03/2024

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HIPOPLASIA RENAL
Poco frecuente y dificil de distinguirla ya
que tambien se asocian con riñones pequeños,
siendo mas dificil de estudiar.
Puede deberse a mutacione de genes como
PAX2, PBX1 y HNF1B, ademas de otras
condiciones maternas (diabetes, hipertensión,
ingesta de fármacos, tabaquismo, alcohol, etc.)
Su cuadro cllínico depende de si es un riñon
pequeño o el número de nefronas
ENFERMEDAD DEL
RIÑON POLIQUÍSTICO
Es un transtorno hereditario que desarrolla quistes
(sacos redondos no cancerosos con líquido) dentro de
los riñones, agrandandolos y hacerles perder su función
Es provocado en el gen PDK1, PDK2 y muy pocas veces
por PDK3.
Su cuadro clínico puede presentar, presión arterial
alta, dolor de espalda, sangre en la urína, dolor de
cabeza, insuficiencia renal, infecciones urinarias
y aumento de tamaño del abdomen.
DUPLICACIONES RENALES
Es la ausencia de un riñon, resultado de un fallo
en el desarrollo en la yema ureteral y del
mesénquima metanéfrico
se relaciona a muchos genes como RET, GNDF,
BMP4, FGF20, etc.
Esta asociada clínicamente a la ausencia de la
función renal fetal, hipoplasia pulmonar, y
oligohidramnios.
AGENESIA RENAL
Son anomalías congénitas que implican la
presencia de una sola estructura (un ureter
o un riñon)se clasifican en:
pieloureteral completa
con obstrucción
ureter ectópico
ureterocele
pieloureteral incompleta
Se relaciona al Síndrome de Turner (principalmente en mujeres), la
trisomía 21 (Síndrome de Down y trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Pueden ser asíntomáticos, o presentar dolor abdominal o lumbar,
hidronefrosis (acumulación de orina en el riñon)
y hipertensión arterial
EXTROFÍA VESICAL
Es un defecto raro donde la vejiga se desarrolla fuera del
feto, al estar expuesto, no puede almacenar orina o
funcionar normalmente provocando perdidad de orina
(incontinencia)
los genes asociados son el gen CDH1, CHD5 y SHH, los
cuales estan incolucrados en el proceso del tubo neural y
del mesodermo paraaxial
Su cuadro clínico se relaciona a la vejiga fuera del
cuerpo, incontinencia (sin control de la micción), anomalias
en la formación del pene, vulva, reflujo vesicoureteral,
disfunción erectil o infertilidad
TUMOR DE WILMS
SISTEMA
URINARIO
Patologías del
Acosta Lara alan
Presenta células cancerosas en el riñon
Sus detonantes son los gen WT1, IFG2 y PDGFA para
el inicio de la señal del blastema metanéfrico
Su cuadro clínico contiene una masa palpable en el
abdomen, hinchazón y dolor abdominal, ademas de
fiebre, sangre en la orina, nauseas, estreñimiento,
perdidad e apetito, dificultas para respirar y
presión arterial alta
Bibliografías
https://www.redalyc.org/pdf/2310/231018676009.pdf. • http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-
23912014000600006&lng=es&tlng=es..
Arrieta, M. U., Eizaguirre, C. S., Lizárraga, D. A., & Trapote, R. A. (2012). Duplicaciones del tracto urinario. Anales de Pediatría, 77(4), 261-266.
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.03.006
Studocu. (s. f.). Anomalias renales y ureterales -  Se producen anomalías en los riñones y uréteres en de 3 a 4% de - Studocu.
https://www.studocu.com/es-mx/document/universidad-de-sonora/embriologia/anomalias-renales-y-ureterales/13454796

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HIPOPLASIA RENAL

Poco frecuente y dificil de distinguirla ya que tambien se asocian con riñones pequeños, siendo mas dificil de estudiar. Puede deberse a mutacione de genes como PAX2, PBX1 y HNF1B, ademas de otras condiciones maternas (diabetes, hipertensión, ingesta de fármacos, tabaquismo, alcohol, etc.) Su cuadro cllínico depende de si es un riñon pequeño o el número de nefronas

ENFERMEDAD DEL

RIÑON POLIQUÍSTICO

Es un transtorno hereditario que desarrolla quistes (sacos redondos no cancerosos con líquido) dentro de los riñones, agrandandolos y hacerles perder su función Es provocado en el gen PDK1, PDK2 y muy pocas veces por PDK3. Su cuadro clínico puede presentar, presión arterial alta, dolor de espalda, sangre en la urína, dolor de cabeza, insuficiencia renal, infecciones urinarias y aumento de tamaño del abdomen.

DUPLICACIONES RENALES

Es la ausencia de un riñon, resultado de un fallo en el desarrollo en la yema ureteral y del mesénquima metanéfrico se relaciona a muchos genes como RET, GNDF, BMP4, FGF20, etc. Esta asociada clínicamente a la ausencia de la función renal fetal, hipoplasia pulmonar, y oligohidramnios.

AGENESIA RENAL

Son anomalías congénitas que implican la presencia de una sola estructura (un ureter o un riñon)se clasifican en: pieloureteral completa con obstrucción ureter ectópico ureterocele pieloureteral incompleta Se relaciona al Síndrome de Turner (principalmente en mujeres), la trisomía 21 (Síndrome de Down y trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Pueden ser asíntomáticos, o presentar dolor abdominal o lumbar, hidronefrosis (acumulación de orina en el riñon) y hipertensión arterial

EXTROFÍA VESICAL

Es un defecto raro donde la vejiga se desarrolla fuera del feto, al estar expuesto, no puede almacenar orina o funcionar normalmente provocando perdidad de orina (incontinencia) los genes asociados son el gen CDH1, CHD5 y SHH, los cuales estan incolucrados en el proceso del tubo neural y del mesodermo paraaxial Su cuadro clínico se relaciona a la vejiga fuera del cuerpo, incontinencia (sin control de la micción), anomalias en la formación del pene, vulva, reflujo vesicoureteral, disfunción erectil o infertilidad

TUMOR DE WILMS

SISTEMA

URINARIO

Patologías del

Acosta Lara alan Presenta células cancerosas en el riñon Sus detonantes son los gen WT1, IFG2 y PDGFA para el inicio de la señal del blastema metanéfrico Su cuadro clínico contiene una masa palpable en el abdomen, hinchazón y dolor abdominal, ademas de fiebre, sangre en la orina, nauseas, estreñimiento, perdidad e apetito, dificultas para respirar y presión arterial alta Bibliografías https://www.redalyc.org/pdf/2310/231018676009.pdf. • http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186- 23912014000600006&lng=es&tlng=es.. Arrieta, M. U., Eizaguirre, C. S., Lizárraga, D. A., & Trapote, R. A. (2012). Duplicaciones del tracto urinario. Anales de Pediatría, 77(4), 261-266. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.03. Studocu. (s. f.). Anomalias renales y ureterales - Se producen anomalías en los riñones y uréteres en de 3 a 4% de - Studocu. https://www.studocu.com/es-mx/document/universidad-de-sonora/embriologia/anomalias-renales-y-ureterales/