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SIRENOMEOLIA
INTRODUCCIÓN
La sirenomelia ha sido llamada también simpodia, simelia o feto sirenoide. Por la fusión de los miembros inferiores, similar a la cola de un pez, esta anomalía ha llamado la atención desde la antigüedad. Es posible que la leyenda de la sirenas, de la mitología griega, que eran mitad mujer, mitad pez, haya surgido de la observación de fetos sirenoides, los cuales fueron rodeados de toda clase de mitos, supersticiones y fantasías. Pinturas pertenecientes a los siglos VI y V, muestran ya figuras de sirenas (1). También se observan representaciones similares en leyendas hindúes y durante el imperio romano (Figura 1). La característica principal de los sirenomelia es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. Las gónadas están presentes, pero el resto de las estructuras genitales raramente se observa, cuando hay gónadas masculinas éstas se encuentran generalmente asociadas a un patrón cromatínico sexual femenino (4-6). La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollo del tronco Como hallazgos incidentales, pueden observarse anomalías del tubo neural, cardíacas y gastrointestinales (7,8). Se han referido casos con raquisquisis (9), espina bífida (10), anencefalia (11,12), cebocefalia (13), holoprosencefalia alobar (14), onfalocele (15), cloaca
persistente (16), ectopia de suprarrenales (17), agenesia del cuerpo calloso (18) y exónfalos (19). Debido a que la mayoría de los sirenomelos se asocian con agenesia renal, es importante describir las características que ambas anomalías presentan en común (20-25). La agenesia renal cursa con anuria y en consecuencia, con oligohidramnios, ya que la orina fetal forma parte del líquido amniótico. Como consecuencia del oligohidramnios, el amnios se presenta nudoso, con pequeños nódulos blanquecinos y queratinizados, de 1 a 3 mm de diámetro, que tachonan la superficie de dicho amnios. De igual modo, hay hipoplasia pulmonar, encontrándose mayor alteración en el tejido alveolar que en el árbol bronquial. El aspecto facial es muy característico, recibe el nombre de fascies de Potter, en honor a quien la describió en 1946, en lactantes con agenesia renal bilateral. Estas características comprenden: nariz aplanada, barbilla retirada, espacio interpupilar alto y orejas grandes de implantación baja (Figura 2). La etiología de esta anomalía es muy discutida y compleja, ya que en la mayoría de los casos se desconocen los antecedentes clínicos de la madre (37). Algunos autores refieren que esta malformación está asociada a diabetes materna (38,39), dosis excesiva de vitamina A (40) y la exposición a la cocaína (41). Experimentalmente se ha logrado producir esta anomalía en animales de laboratorio. Wolff en 1936 (42) obtuvo diversos tipos de sirena, irradiando con rayos X la parte caudal de la línea primitiva de embriones de pollo. Hoornbeek en 1970 (43), demostró la presencia de un gen autosómico recesivo (srn) en ratones de laboratorio. Teorías embriogénicas
Los esbozos de los miembros en el embrión humano aparecen aproximadamente para finales de la cuarta semana. El desarrollo de los miembros superiores se halla siempre un poco adelantado con respecto al de los inferiores. Los esbozos de los miembros superiores aparecen aproximadamente a los 24 días, a nivel de las seis últimas somitas cervicales y de las dos primeras somitas torácicas. Los esbozos de los miembros inferiores aparecen a los 26 días, a nivel de las cuatro últimas somitas lumbares y de las tres primeras somitas sacras (51- 53). La primera manifestación del desarrollo de las extremidades se encuentra a nivel del mesodermo lateral (54). La somatopleura de este mesodermo se engrosa y sus células pierden sus conexiones epiteliales y se transforman en una masa de mesénquima, sin que la somatopleura pierda su continuidad (Figura 3). Las acumulaciones de mesénquima son continuas y se disponen a lo largo de todo el cuerpo, ellas forman las llamadas crestas de Wolff. No obstante, solo en las regiones donde se desarrollan las extremidades superiores e inferiores continúan engrosadas, crecen y se transforman en el esbozo del miembro respectivo. El acúmulo de células mesenquimáticas empuja hacia afuera el dermectodermo suprayacente, en cuyo borde se forma un engrosamiento que recibe el nombre de cresta apical. Esta cresta apical ejerce una acción inductora sobre el tejido mesenquimático, provocando una multiplicación de sus células. Debido al agregado de mesodermo en la punta del esbozo (debajo de la cresta apical), el miembro experimenta un alargamiento proporcionalmente mayor al crecimiento de su diámetro. Una vez que el esbozo del miembro ha crecido, se inicia la diferenciación de sus partes (10); aparecen los esbozos de los huesos, las articulaciones, los músculos, la dermis y los vasos sanguíneos. La parte distal del esbozo se ensancha y se aplana, formando así la placa o paleta de la mano y del pie. Aproximadamente para la sexta semana, en estas paletas aparecen cuatro surcos radiales (rayos digitales) que separan los esbozos de los dedos. Por un tiempo estos esbozos permanecen unidos entre sí por membranas
interdigitales, pero posteriormente estas desaparecen debido a necrosis celular (Figura 4). Durante el desarrollo de los huesos de los miembros, estos se dividen en segmentos longitudinales y transversales. Es importante el conocimiento de los mismos, porque cuando se altera la formación de cualquiera de estos segmentos, se producen anomalías. Por ejemplo, si no se desarrolla uno de los segmentos longitudinales, se producen hemimelias; cuando se afectan uno de los segmentos transversales, se producen focomelias y cuando hay fusión de los miembros inferiores, como es el caso de la sirenomelia, pueden afectarse segmentos tanto transversales como longitudinales. El desarrollo de las estructuras óseas de los miembros se esquematizan de la siguiente manera (Figura 5):
A.Formas más graves: incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una fusión membranosa de los miembros, hasta una fusión total de los mismos, o reducción en forma de muñón. Estos se subdividen en:
- Sirena sympodia o symelia: se caracteriza porque los miembros aparentemente completos, están incluidos dentro de una misma envoltura cutánea, los pies presentan las plantas hacia delante y están fusionados.
- Sirena monopodia: en este caso los miembros están fusionados por los ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie.
- Sirena ectropodia: se caracteriza porque las estructuras proximales del miembro están fusionadas, mientras que las estructuras distales están ausentes, terminando el miembro en un muñón sin pie. Si las piernas también están ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.
- Sirena ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy rudimentaria, en forma de pequeño muñón. B. Formas menos graves: como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en
- Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen sólo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.
- Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se encuentran fusionados, pero las piernas y los pies están, separados. Kleiss, en 1980 (10), tomando en cuenta el grado de fusión de los miembros, clasificó las malformaciones sirenoides de la siguiente manera (Figura 7):
Con el fin de ilustrar las diversas variantes de sirenomelia, en las Figuras 8 a 12 , se presentan las fotos y las radiografías de diversos fetos sirenoides, pertenecientes a la colección teratológica de la Cátedra de Embriología, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Los Andes
- La ausencia de genitales externos, hace indispensable que el sexo sea determinado por el examen histológico de las gónadas y de ser posible, también debe realizarse el estudio genético tanto del feto, como de los padres.
- El diagnóstico prenatal mediante ecosonografía es importante, porque permite la observación de la anomalía en etapas tempranas del desarrollo. Este diagnóstico será más confiable, mientras mayor sea la precisión del aparato utilizado, como por ejemplo, el Doppler a color y el de tercera dimensión.
- Se hace necesario realizar una historia clínica minuciosa, con el fin de conocer la posible etiología de esta patología, para evitar así el riesgo que se repitan estas alteraciones en nuevos embarazos.
- Es de suma importancia el estudio ampliado del sirenomelo, que incluya la descripción morfológica y el estudio imaginológico, lo cual permite conocer cuales son las alteraciones del desarrollo que se produjeron y sus posibles causas. En nuestra experiencia, los informes emitidos por la Cátedra de Embriología de la Universidad de Los Andes, han aportado datos muy importantes, no sólo para los padres y familiares de los niños malformados, sino también para los obstetras, morfólogos, perinatólogos, pediatras, imaginólogos y patólogos, que puedan estar interesados en el estudio de estas anomalías.
