Anemia por deficiencia de folato: diagnóstico y tratamiento, Resúmenes de Hematología

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Anemia por deficiencia de folatos

Curiel-Chavez Gerardo Ezequiel Docente: ALMA ROCIO RIVEROS MAGAÑA Jalisco, Ciudad Guzmán a 13 de Marzo de 2024

Índice

• Índice.......................................................................................................................................
• Resumen.................................................................................................................................
• Introducción...........................................................................................................................
• Definición................................................................................................................................
• Etiología..................................................................................................................................
• Epidemiología.........................................................................................................................
• Fisiopatología.........................................................................................................................
• Características hematológicas.............................................................................................
• Cuadro clínico........................................................................................................................
• Evaluación de laboratorio y diagnóstico.............................................................................
• Tratamiento.............................................................................................................................
• Conclusión..............................................................................................................................
• Bibliografía...........................................................................................................................

Introducción.

La anemia megaloblástica se define como una anemia o pancitopenia derivada de un error en la síntesis de ácido desoxirribonucleico (ADN) y el desequilibrio de la maduración entre el núcleo y el citoplasma celular, que determina células grandes que sufren una parada de la maduración y destrucción precoz (2). La deficiencia de folatos es una de las causas más frecuentes de dicha anemia, ya que los derivados del folato son cofactores esenciales de la síntesis de timidilato, que es un paso limitante de la velocidad de la síntesis del ADN. Sin embargo, la síntesis del ARN no depende del folato. Por tanto, la carencia de folato limita la transcripción génica, pero no la traducción del ARN, por lo cual se retrasa la división celular, pero no la síntesis proteínica citoplásmica. Lo que conlleva a la producción de un núcleo inmaduro y un citoplasma prominente (3). Conocer acerca de la anemia megaloblástica por deficiencia de folatos resulta de gran utilidad para un médico de primer contacto, sin embargo muchas veces el médico suele olvidar información relevante sobre algunas patologías con el tiempo. Y este tipo de anemia no podría ser la excepción. Así, cuando hablamos de este tipo de anemia, es imprescindible que cualquier lector entienda el tema central del que se está abordando sin llegar a perderse entre tanta información irrelevante para la práctica clínica de primer contacto. Es por ello que en este documento se ha recopilado la información disponible más actual sobre determinado tema, facilitando al lector la búsqueda de información y con ello su aplicación. El conocimiento sobre la anemia por deficiencia de folato también es relevante en términos de salud pública, ya que esta puede ser prevenida y tratada con suplementos de folato, así como mediante una alimentación equilibrada que incluya alimentos ricos en esta vitamina, como vegetales de hojas verdes, legumbres y frutas cítricas. Por lo tanto, comprender esta condición y sus implicaciones puede contribuir significativamente a la salud, la educación y el bienestar de las personas y las comunidades.

Definición.

La anemia por deficiencia de folatos es un tipo de anemia megaloblástica, la cual es causada por una síntesis defectuosa de ADN que involucra precursores hematopoyéticos, lo que resulta en una producción ineficaz de glóbulos rojos y hemólisis intramedular. Se caracteriza por ser macrocítica, es decir, tener un volumen corpuscular medio (VCM) por encima de los 100 femtolitros (fL). Aunque no es una característica fundamental, también suele presentarse con leucopenia y trombocitopenia (1).

Etiología.

El folato se encuentra en las verduras de hojas verdes, las frutas, las nueces, los huevos y las carnes. Las reservas corporales normales de folato son alrededor de 5 a 30 mg. La cantidad diaria recomendada depende de la edad, el sexo y el estado del embarazo, pero generalmente es de 400 μg en adultos y 600 μg durante el embarazo (1). Las deficiencias del mismo se deben principalmente a tres situaciones: 1- Ingesta reducida de las fuentes ricas en folato (1). Con reservas de folato agotadas en cuestión de semanas o cuatro meses después de la privación del mismo (5), (6). 2- Disminución en la absorción del folato. Como ocurre en trastornos que afectan la absorción de nutrientes en el intestino delgado, por ejemplo, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, esprúe tropical (1) e incluso algunos trastornos genéticos, como la deficiencia de metil tetrahidrofolato deshidrogenasa 1 (MTHFD1) o mutación del transportador de folato acoplado a protones (PCFT) (2). 3- Aumento en la demanda del folato. Como suele ocurrir durante el embarazo, anemia hemolítica, pubertad y condiciones eccematosas (1). Así mismo existen ciertas condiciones que pueden predisponer a una menor ingesta o absorción del folato incluido en los alimentos como suele ocurrir durante el cocinado, sobre todo cuando se elimina el agua de la cocción y no se incorpora al plato. Así mismo el alcohol y algunas otras drogas interfieren en la absorción de folato o fomentan la excreción y son una causa importante de deficiencia de folato en clínica (2).

Epidemiología.

Aunque la deficiencia de cobalamina por lo general se encuentra en los grupos de mayor edad, es probable que la de ácido fólico se produzca en cualquier paciente con una dieta inadecuada o un aumento de las necesidades de la vitamina (3). Según Arguelles (6) la incidencia de las anemias megaloblásticas (en la que se incluye la anemia por deficiencia de folato) representa del 2 al 5% del total de las anemias a nivel mundial.

Fisiopatología.

Según Goldman (2). Los folatos naturales de los alimentos son poliglutamatados y estos se deben hidrolizar por una enzima del borde en cepillo del intestino delgado, la folilpoliglutamato hidrolasa. Posteriormente el folato se introduce en las células gracias a un transportador de folato acoplado a proteínas de superficie (PCFT) y entra al ciclo del folato. En el ciclo del folato el ácido fólico pasa a ser dihidrofolato gracias a la

Los precursores granulocíticos también muestran disincronía nuclear-citoplasmática con el desarrollo de los llamados metamielocitos y bandas gigantes, que tienen un núcleo característico en forma de herradura y cromatina abierta. El desarrollo de los megacariocitos también se ve afectado, como lo reflejan los megacariocitos megaloblásticos polilobulados grandes y anormales con falta de gránulos citoplasmáticos. Los cambios correspondientes en el frotis de sangre incluyen anemia con macrocitos ovalados, anisocitosis, poiquilocitosis, leucopenia con células polimorfonucleares hipersegmentadas y trombocitopenia.(4).

Cuadro clínico.

Las personas desarrollan anemia de manera lenta, por lo que al principio esta puede pasar de manera inadvertida, retrasando con ello la atención médica, ya que por lo general esta se hace evidente cuando la anemia es muy intensa y con desarrollo de compensacion cardiopulmonar e intratorácica (4). La fatiga y sintomatología abdominal es muy común. Los pacientes suelen quejarse de diarrea crónica, ardor en la lengua, pueden llegar a presentar queilitis y úlceras orales. La lengua del paciente se encuentra enrojecida, lisa, brillante y dolorosa debido al adelgazamiento del epitelio (6). Entre los síntomas iniciales también se incluye la debilidad, palpitaciones, fatiga, aturdimiento y dificultad para respirar causada por un hematocrito bajo. La ictericia puede ocurrir por hemólisis intramedular y extravascular. Generalmente hay leucopenia o trombocitopenia, pero normalmente no causan ninguna preocupación clínica. (4).

Evaluación de laboratorio y

diagnóstico

En un examen inicial de sangre el hemograma completo revela anemia que generalmente tiene un VCM mayor a 100fL, la cual se puede presentar de manera aislada o con leucopenia o trombocitopenia (1). Con concentraciones de hemoglobina por debajo de 10 g/dL, la carencia de vitamina B12 o de folato produce elevaciones de la concentración plasmática de lactato-deshidrogenasa, que puede llegar a estar bastante alta. Lo cual se debe a una elevada tasa de muerte intramedular de los eritrocitos en desarrollo y a un acortamiento de la vida útil de los mismos (3). Lo que también genera un aumento en las concentraciones séricas de bilirrubina indirecta y aspartato aminotransferasa, junto con un nivel de haptoglobina que puede ser bajo (5). El frotis de sangre periférica muestra cambios morfológicos en los glóbulos rojos, como la marcada variación de tamaño (anisocitosis) y morfología normal eritrocitaria (poiquilocitosis), incluidos macroovalocitos, células en forma de lágrima, microcitos y, en casos graves, esquistocitos, punteado

basófilo, cuerpos de Howell-Jolly y eritrocitos nucleados. Todo ello contribuyendo al aumento de la anchura de distribución eritrocitaria (RDW) (1). En cuanto a la evaluación de folato se menciona que esta es el estándar de oro para el diagnóstico de una deficiencia de folato, la cual es capaz de medir dicha sustancia en suero o glóbulos rojos. Determinando si existe una deficiencia de folato sérico cuando este se encuentra por debajo de tres nanogramos por mililitro (<3ng/mL) (2) o cuando se encuentra por debajo de doscientos nanogramos por mililitro (<200ng/mL) en glóbulos rojos (3). Socha (1) menciona que el folato sérico en ayunas generalmente refleja los niveles de folato en los tejidos; sin embargo, se producen aumentos posprandiales del folato que pueden provocar resultados falsamente normales en muestras sin ayuno. Después de una comida, se produce un aumento del folato sérico en 2 horas y luego vuelve rápidamente al valor inicial. También se pueden observar niveles de folato falsamente elevados con hemólisis de muestras y deficiencia de vitamina B12. El ácido fólico plasmático no refleja de manera confiable la cantidad de la vitamina en el organismo, salvo que esté constantemente por debajo de 3 ng/mL, y aún así, no se distingue entre un equilibrio negativo y una carencia tisular real (3). Así mismo se menciona que un método alternativo para evaluar las reservas de folato es el folato de los glóbulos rojos, que refleja el estado de folato de los tres meses anteriores y tiene la ventaja de no verse afectado por la ingesta dietética reciente, sin embargo sus principales desventajas son; un tiempo de respuesta más lento, un costo más alto (1) y según Green (4) falta de especificidad si no se realiza junto con otras pruebas como la prueba de folato sérica y prueba de vitamina b12, ya que esta última también puede producir bajos niveles de folatos en los eritrocitos. Socha (1) también nos menciona que los niveles de homocisteína también se encuentran aumentado en la deficiencia de folato, pero no el ácido metilmalónico, el cual convierte a este último en un marcador más específico de la deficiencia de vitamina b12. Así mismo Green (4) nos menciona que de manera ideal se deben comparar los niveles de cobalamina en conjunto con los de folato.

Tratamiento.

Una vez establecido el diagnóstico, se debe iniciar el tratamiento lo antes posible. El tratamiento es específico de la afección subyacente y generalmente implica complementar la vitamina deficiente. La terapia con ácido fólico se lleva a cabo a dosis que van desde 1 hasta 15mg al día dependiendo el cuadro clínico del paciente (3),(6). Habitualmente se utiliza la vía oral. La dosis de ácido fólico se administra diariamente hasta normalizar los

en su tratamiento y consecuencias para la salud. Aunque ambas pueden causar síntomas similares, la deficiencia de cianocobalamina puede llevar a daños neurológicos graves si no se trata adecuadamente (1) (2) (3) (4) (6). Por lo tanto, un diagnóstico preciso y una intervención temprana son fundamentales para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por último, no se debe olvidar hablar sobre la prevención de la anemia por deficiencia de folato, ya que es de suma importancia para mantener la salud y el bienestar general. Una ingesta adecuada de folato a través de una dieta equilibrada, rica en alimentos como vegetales de hojas verdes, legumbres y frutas, puede ayudar a prevenir la deficiencia de folato y, por ende, la anemia asociada. (1) (2) (3) (4) (6). Además, durante etapas críticas como el embarazo y la lactancia, se recomienda una suplementación adicional de ácido fólico bajo supervisión médica para asegurar un desarrollo saludable del feto y prevenir posibles complicaciones (2) (6). La educación sobre hábitos alimenticios saludables y la conciencia sobre la importancia del folato pueden desempeñar un papel crucial en la prevención de la anemia por deficiencia de folato y en la promoción de la salud en general (1).

Bibliografía

1- Socha DS, DeSouza SI, Flagg A, Sekeres M, Rogers HJ. Severe megaloblastic anemia: Vitamin deficiency and other causes. Cleve Clin J Med [Internet]. 2020;87(3):153–64. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3949/ccjm.87a. 72 2- Ausiello DA, Goldman L. Cecil. Tratado de Medicina Interna. 26a ed. Elsevier Espana; 2021 3- Rodgers GP, Young NS. Bethesda. Manual de hematología clínica. 4a ed. la Ciudad Condal, España: Lippincott Williams & Wilkins; 2019. 4- Green R, Datta Mitra A. Megaloblastic anemias. Med Clin North Am [Internet]. 2017;101(2):297–317. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.mcna.2016.

5- Kujovich JL. Evaluation of anemia. Obstet Gynecol Clin North Am [Internet]. 2016;43(2):247–64. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ogc.2016. . 6- Ruiz Arguelles GJ. Fundamentos de hematología 3b: Edición. Editorial Médica Panamericana; 2004. 7- 1. Wendy C-A, Angela M-S. Anemia megaloblástica. A propósito

de un caso. Cuad - Hosp Clín [Internet]. 2022 [citado el 19 de febrero de 2024];63(1):44–9. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid =S1652-67762022000100007&script= sci_arttext