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concepto, características y tratamiento del síndrome de Down, autismo y asperger.
Tipo: Resúmenes
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Síndrome de down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. características Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Tratamiento La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta
Autismo El autismo es un trastorno estático del desarrollo neurológico que persiste toda la vida y que incluye un amplio margen de alteraciones conductuales. Afecta entre 1 a 2/ personas y varía mucho en cuanto a severidad. Sus causas son múltiples y la genética juega un papel mayor. De acuerdo al DSM-IV las manifestaciones clínicas distintivas son sociabilidad alterada, anormalidades en el lenguaje y la comunicación no verbal, así como alteraciones en el margen de intereses y actividades. La deficiencia mental es frecuente, pero no universal. La perseveración, el aplanamiento afectivo y la falta de comprensión de los pensamientos y sentimientos de otros es notable. Las bases neurobiológicas del autismo son desconocidas, pero los hallazgos histopatológicos y bioquímicos sugieren un trastorno difuso del desarrollo neuronal, que compromete sobre todo corteza bifrontotemporal, algunas estructuras límbicas y el cerebelo. A nivel bioquímico se han descrito alteraciones en la transmisión serotoninérgica y de otros neurotransmisores. Características El niño autista habitualmente muestra un retardo importante en la adquisición del lenguaje, usa las palabras inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicativo. El autismo no representa un solo proceso patológico, sino un cortejo sintomático que puede deberse a diferentes enfermedades. El autismo representa una disfunción de uno o más sistemas cerebrales, aún no bien identificados y en la mayoría de los casos obedece a encefalopatía estática. En la mayoría de los casos los rasgos autistas persisten toda la vida, pero el pronóstico del trastorno varía desde mínimo o nulo lenguaje y pobres capacidades para la vida diaria, hasta el logro de grados universitarios y funcionamiento totalmente independiente. Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y en el margen de intereses y actividades del niño. Tratamiento
Hasta ahora, no existe ningún tratamiento específico o curativo para el autismo. Los tratamientos existentes pueden dividirse en farmacológicos y psicopedagógicos. Todos los tratamientos farmacológicos son sintomáticos. Muchos son los fármacos que se han utilizado en el manejo de esta penosa condición1,2,4,41-53 y no existe uno que sea aceptado de forma unánime o útil en todos los pacientes. El Haloperidol puede ser útil para disminuir la impulsividad y agresividad,1,4,43 así como las estereotipias y la labilidad emocional, pero es importante estar atento ante sus posibles efectos colaterales (tempranos y tardíos como diskinesias, sedación excesiva, etc.). Se aconseja utilizarlo por periodos cortos o de manera intermitente. Otros reportes muestran igual eficacia de la Risperidona, pero con menos efectos secundarios por lo cual este fármaco es actualmente más utilizado.44 Existen reportes que señalan una elevada actividad de opioides endósenos en el sistema nervioso central de autistas45,46) y esto ha motivado el uso del antagonista opiáceo naltrexona,43,47, sin embargo los resultados han sido pobres y actualmente casi no se utiliza. De igual manera se afirma que existen alteraciones en el metabolismo serotoninérgico, con elevación significativa de la concentración de serotonina.49 Esto ha dado lugar al uso de inhibidores de la recaptura de serotonina como fluvoxamina y sertralina50-52 con buenos resultados en disminución de pensamientos repetitivos, conducta ritualista y maladaptativa, así como disminución en la agresividad, además de mejoría en el uso de lenguaje y la conducta social, aunque se señala que el efecto benéfico puede ser sólo transitorio. En aquellos pacientes que además presentan epilepsia, el tratamiento se debe realizar de la manera habitual, de acuerdo al tipo de crisis.19 La terapia psicopedagógica juega un papel central en el tratamiento de los autistas.1-6 El manejo más aceptado actualmente es el inicio del tratamiento lo más temprano posible, intensivo y de tipo multimodal: terapia de lenguaje, programas de socialización, estimulación sensorial múltiple (auditiva, visual, somestésica), terapia recreativa, etc. Desgraciadamente, en esta área ha surgido mucha charlatanería, revestida de bases pseudocientíficas, que sólo aportan confusión y falsas expectativas en los familiares de estos pacientes (delfinoterapia, equinoterapia, uso de otras mascotas, aromaterapia, musicoterapia, dieta sin gluten, etc.).
un comportamiento muy formal y rígido socialmente, los pacientes prestan atención a algunas partes de la situación social pero no a un todo, hay una perdida en la auto referencia y en la autoconciencia (2, 4,18, 23). Tratamiento La intervención única más importante para el niño con Asperger es el diagnóstico temprano, para poder desarrollar un tratamiento que incluya, atención a las características de comunicación, reforzamiento en habilidades académicas, sociales y comportamentales. No hay dos niños con Asperger iguales, por lo tanto, el tratamiento debe ser individualizado, con intervención multidisciplinaria, que incluya psicoterapia, consejería familiar, intervenciones en lenguaje y habla, terapia física y ocupacional, entrenamiento vocacional y en ocasiones, medicación (16). Algunas de las estrategias utilizadas fueron el auto entendimiento y el autocontrol, así como el entrenamiento en habilidades sociales, además de entrenar a los padres en el comportamiento de los niños, para mejorar el entendimiento social y la solución de problemas (21). En cuanto a medicación, los estudios han demostrado, que la clomipramina, reduce el comportamiento repetitivo y obsesivo, la venlafaxina, mejora la socialización, la fluoxetina y sertralina, han mostrado efectividad en conductas repetitivas e intereses restrictivos. El citalopram, otro inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, en un estudio con 17 niños con Asperger demostró reducción de ansiedad y agresividad, sin variar las conductas obsesivas y compulsivas. La risperidona, lleva a una reducción de la agresividad, ansiedad e impulsividad y mejora elementos relacionados con la conducta social. Se realizó un estudio retrospectivo con 106 niños con autismo, de los cuales el 18,8% fue diagnosticado como Asperger, entre 5-17 años, en él se evaluó la efectividad de la risperidona, con buena tolerancia (16, 21). Conclusión .Según un estudio reciente, aproximadamente el 19% de los pacientes con síndrome Down, caen dentro del espectro autista (Moss et al., 2013). Dependiendo de la
estadística de prevalencia que quieras citar, esto es aproximadamente 15 veces más común que en la población general. Los puntos en común pueden deberse, en parte, a la forma en que diagnosticamos el autismo; unos basados en los comportamientos observados, todas ellas subjetivas y no necesariamente significa que los pacientes con síndrome Down tengan la misma patología que el autismo. Los intentos de localización en neurología, se basan en la correlación de los síntomas con las funciones conocidas de diferentes partes del cerebro. Una persona con parálisis de un miembro, por ejemplo, puede tener una lesión asignada a la corteza motora. En el caso del autismo, el déficit de comunicación y socialización apuntan hacia hallazgos generalizados. Puede ser que para algunos pacientes con síndrome Down, cuanto más afectado este el cerebro, más bajo será el umbral para presentar síntomas similares al autismo. Esta observación puede tener un valor pronóstico, pero carecemos de los estudios longitudinales necesarios para sacar conclusiones. Lo que sí sabemos es que un diagnostico dual, le da a las personas afectadas un mayor riesgo de comportamientos estereotipados, lenguaje repetitivo, hiperactividad, autolesión y disminución de funciones mentales.
